# Cistinúria tipo A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cistinuria-tipo-a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93612 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93612
- **CID-10**: E72.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Cistinúria tipo A é uma condição genética rara identificada pelo código ORPHA:93612 e pelo CID-10 E72.0. Ela ocorre devido a alterações no gene SLC3A1, responsável por transportar aminoácidos no organismo. No exterior, existem medicamentos aprovados por agências como o FDA, mas no Brasil a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras nem tem remédios dispensados pelo SUS. O cuidado na rede pública de saúde brasileira apoia-se em exames metabólicos e procedimentos de reabilitação para condições raras.

## Descrição clínica

Cistinúria tipo A é uma doença rara causada por mutações no gene SLC3A1, resultando em defeitos no transportador de aminoácidos no rim e intestino. Isso leva à excreção excessiva de cistina na urina, formando cálculos renais dolorosos e recorrentes.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **SLC3A1** — Amino acid transporter heavy chain SLC3A1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a chaperone that facilitates biogenesis and trafficking of functional transporter heteromers to the plasma membrane (By similarity) (PubMed:10588648, PubMed:11318953, PubMed:16609684, PubMed:1

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE), VENXXIVA (TIOPRONIN)

## Perguntas frequentes

### O que causa a Cistinúria tipo A?

A condição é causada por variantes genéticas no gene SLC3A1. Esse gene é responsável pela codificação da cadeia pesada do transportador de aminoácidos.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da Cistinúria tipo A?

O diagnóstico pode envolver testes genéticos, havendo 1 teste registrado no Genetic Testing Registry. A identificação de variantes no gene SLC3A1 é confrontada com os bancos de dados que já contam com 240 alterações descritas.
- Fontes: [16] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Cystinuria%20type%20A); [17] ClinVar — 240 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC3A1[gene])

### Existe tratamento para a Cistinúria tipo A dispensado pelo SUS?

Não, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados pelo SUS. O acompanhamento dos pacientes se dá pela rede de assistência e serviços gerais da tabela do SUS.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais medicamentos são aprovados no exterior para a condição?

Nos Estados Unidos, o FDA aprovou formulações como Penicillamine e Tiopronin (VENXXIVA). Contudo, essa aprovação internacional não garante o fornecimento nem a dispensação dos medicamentos no Brasil pelo SUS.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [15] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE), VENXXIVA (TIOPRONIN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Cystinuria%20type%20A"&limit=10)

### Há ensaios clínicos em andamento no Brasil para Cistinúria tipo A?

De acordo com as bases consultadas, não existem ensaios clínicos ativos ou com sítios abertos no Brasil para esta condição. As pesquisas científicas existentes concentram-se em investigações experimentais e laboratoriais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93612); [6] Partial correction of cystinuria type A in mice via kidney-targeted transposon delivery. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40791872/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Cistinúria tipo A. Disponível em: https://raras.org/doenca/cistinuria-tipo-a
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