# Cistinúria tipo A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cistinuria-tipo-a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93612 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93612
- **CID-10**: E72.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Cistinúria tipo A é uma doença rara causada por mutações no gene SLC3A1, resultando em defeitos no transportador de aminoácidos no rim e intestino. Isso leva à excreção excessiva de cistina na urina, formando cálculos renais dolorosos e recorrentes.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **SLC3A1** — Amino acid transporter heavy chain SLC3A1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a chaperone that facilitates biogenesis and trafficking of functional transporter heteromers to the plasma membrane (By similarity) (PubMed:10588648, PubMed:11318953, PubMed:16609684, PubMed:1

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Cistinúria tipo A. Disponível em: https://raras.org/doenca/cistinuria-tipo-a
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/cistinuria-tipo-a
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93612