# Cistinúria tipo B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cistinuria-tipo-b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93613 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93613
- **CID-10**: E72.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A cistinúria tipo B é uma condição genética rara causada por alterações no gene SLC7A9, catalogada pelo código CID-10 E72.0. A literatura científica médica relaciona a condição com episódios de cálculos urinários de cálcio e alterações no transporte de aminoácidos. No exterior, existem medicamentos aprovados pela agência norte-americana FDA, como Penicillamine e tiopronina, mas essa autorização não equivale à disponibilização automática no Brasil. No SUS, a doença não conta com um protocolo PCDT próprio nem remédios específicos cadastrados, mas o sistema público disponibiliza exames diagnósticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Cistinúria tipo B é uma doença genética rara causada por mutações no gene SLC7A9, afetando o transporte de aminoácidos básicos nos rins e intestino. Isso leva à formação de cristais de cistina nos rins, resultando em cálculos renais recorrentes e dor.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **SLC7A9** — b(0,+)-type amino acid transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Associates with SLC3A1 to form a functional transporter complex that mediates the electrogenic exchange between cationic amino acids and neutral amino acids, with a stoichiometry of 1:1 (PubMed:168251

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE), VENXXIVA (TIOPRONIN)

## Perguntas frequentes

### O que é cistinúria tipo B?

A cistinúria tipo B é uma doença genética catalogada sob o código internacional ORPHA:93613 e CID-10 E72.0. Ela é decorrente de alterações no gene SLC7A9, que atua na codificação de transportadores de aminoácidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93613); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A cistinúria tipo B é hereditária?

A doença possui origem genética decorrente de alterações catalogadas no gene SLC7A9. Estudos científicos avaliam mecanismos genéticos e herança digênica em modelos da condição.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [4] Digenic Inheritance in Cystinuria Mouse Model. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26359869/); [10] ClinVar — 145 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC7A9[gene])

### Como é feito o diagnóstico no Brasil?

O diagnóstico pode envolver testes genéticos, existindo centenas de ensaios catalogados internacionalmente para identificação de variantes no gene SLC7A9. Na tabela do SUS, constam procedimentos diagnósticos como dosagem de aminoácidos na urina, triagem para erros inatos do metabolismo e exoma.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [10] ClinVar — 145 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC7A9[gene])

### Existe tratamento para cistinúria tipo B pelo SUS?

A cistinúria tipo B não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo medicamentos específicos dispensados. O acompanhamento e o suporte aos pacientes são viabilizados por meio da rede de procedimentos de atenção a doenças raras e erros inatos do metabolismo.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais remédios são aprovados internacionalmente?

A agência norte-americana FDA registra aprovações para substâncias como Penicillamine e tiopronina para a condição. Essa aprovação no exterior, contudo, não significa que os medicamentos estejam disponibilizados nas farmácias do SUS no Brasil.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE), VENXXIVA (TIOPRONIN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Cystinuria%20type%20B"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Cistinúria tipo B. Disponível em: https://raras.org/doenca/cistinuria-tipo-b
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