# Cistinúria tipo B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cistinuria-tipo-b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93613 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93613
- **CID-10**: E72.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Cistinúria tipo B é uma doença genética rara causada por mutações no gene SLC7A9, afetando o transporte de aminoácidos básicos nos rins e intestino. Isso leva à formação de cristais de cistina nos rins, resultando em cálculos renais recorrentes e dor.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **SLC7A9** — b(0,+)-type amino acid transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Associates with SLC3A1 to form a functional transporter complex that mediates the electrogenic exchange between cationic amino acids and neutral amino acids, with a stoichiometry of 1:1 (PubMed:168251

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Cistinúria tipo B. Disponível em: https://raras.org/doenca/cistinuria-tipo-b
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/cistinuria-tipo-b
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93613