# Cistos e fístulas orofaciais > Página oficial: https://raras.org/doenca/cistos-e-fistulas-orofaciais > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 155835 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/155835 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples Os cistos e fístulas orofaciais representam um grupo de alterações otorrinolaringológicas marcadas por cavidades com líquido ou trajetos anormais na boca, mandíbula e áreas próximas. A família pode notar pequenas aberturas com saída de secreção ou alterações no contorno da face e do pescoço. O cuidado costuma envolver procedimentos cirúrgicos reparadores descritos na literatura médica. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico oficial de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de cirurgia e atenção especializada do SUS. ## Descrição clínica Doença otorrinolaringológica caracterizada por crescimentos ou passagens anormais nos tecidos da boca, mandíbula e áreas adjacentes. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO) - **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464 ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: GENTAMICIN - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Gentamicin Sulfate (GENTAMICIN SULFATE) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [doença da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/doenca-da-sintese-de-acidos-biliares) — ORPHA:79168 — 1 sintomas em comum - [Síndrome odonto-trico-mélico](https://raras.org/doenca/sindrome-odonto-trico-melico) — ORPHA:2723 — 1 sintomas em comum - [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 1 sintomas em comum - [Síndrome de desequilíbrio](https://raras.org/doenca/sindrome-de-desequilibrio) — ORPHA:1766 — 1 sintomas em comum - [Queratose pilaris atrófica](https://raras.org/doenca/498) — ORPHA:498 — 1 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 1 sintomas em comum - [Líquen mixedematoso](https://raras.org/doenca/liquen-mixedematoso) — ORPHA:402007 — 1 sintomas em comum - [Hipoparatireoidismo isolado familiar por agenesia da glândula paratireoide](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-isolado-familiar-por-agenesia-da-glandula-paratireoide) — ORPHA:2239 — 1 sintomas em comum - [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 1 sintomas em comum - [Hipoparatireoidismo familiar isolado](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-familiar-isolado) — ORPHA:2238 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que são cistos e fístulas orofaciais? É uma doença otorrinolaringológica caracterizada por crescimentos anormais ou canais de comunicação nos tecidos da boca, mandíbula e áreas adjacentes. Essa categoria reúne diferentes tipos de lesões estruturais da face e pescoço. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/155835); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sinais observados? O sinal catalogado formalmente é a morfologia anormal do pescoço. Além disso, estudos relatam aberturas no lábio ou filtro facial e comunicações anormais na região maxilar. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] Primary Closure of Oroantral Communication Using Pedicled Buccal Fat Pad Following Maxillary Cyst Enucleation. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29239923/); [6] Median philtrum sinus: a rare presentation and review of management options. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28473432/); [11] Technique for assisting excision of labial fistula in van der Woude syndrome. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32819747/) ### A condição é hereditária? Não há um padrão de herança universal definido para toda a categoria nos registros oficiais. Entretanto, mutações no gene IRF6 são documentadas em síndromes genéticas que apresentam fístulas labiais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/155835); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19973/index); [7] Van der Woude Syndrome With a Novel Mutation in the IRF6 Gene. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31299817/); [9] Microdeletion of the entire IRF6 gene in a Subsaharian African's family with Van der Woude syndrome. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30946036/) ### Existe tratamento pelo SUS? A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O cuidado cirúrgico e o acompanhamento clínico são organizados pelos serviços de referência em otorrinolaringologia e cirurgia bucomaxilofacial do SUS. - Fontes: [17] Management of rare diseases of the Head, Neck and Teeth: results of a French population-based prospective 8-ye (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28526043/); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico? A avaliação é predominantemente clínica e anatômica, identificando as massas ou orifícios fistulosos. Não existem testes genéticos específicos registrados no GTR para esta categoria diagnóstica geral. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/155835); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19973/index); [6] Median philtrum sinus: a rare presentation and review of management options. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28473432/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Cistos e fístulas orofaciais. Disponível em: https://raras.org/doenca/cistos-e-fistulas-orofaciais **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/cistos-e-fistulas-orofaciais **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=155835