# Citopenia refratária com displasia multilinear

> Página oficial: https://raras.org/doenca/citopenia-refrataria-com-displasia-multilinear
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 86836 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86836
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Citopenia Persistente com Displasia em Várias Linhagens (RCMD) é um tipo comum de síndrome mielodisplásica (SMD) que se caracteriza por ter um ou mais tipos de células do sangue em baixa quantidade no sangue e por células que se formam de maneira anormal em dois ou mais tipos de células sanguíneas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976
- **Paniculite** — HPO: HP:0012490
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Displasia eritroide** — HPO: HP:0031688
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Clavículas largas** — HPO: HP:0000916
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528
- **Cardiomiopatia de não compactação** — HPO: HP:0012817
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863
- **Reticulocitopenia** — HPO: HP:0001896
- **Hipoplasia cerebral** — HPO: HP:0006872
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Displasia megacariocítica** — HPO: HP:0031689
- **Encurtamento rizomélico do braço** — HPO: HP:0004991
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873

## Genes associados (1)

- **MYSM1** — Deubiquitinase MYSM1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Metalloprotease with deubiquitinase activity that plays important regulator roles in hematopoietic stem cell function, blood cell production and immune response (PubMed:24062447, PubMed:26220525, PubM

## Ensaios clínicos ativos (13)

- **NCT02566304** [COMPLETED]: Reduced Intensity Chemotherapy and Radiation Therapy Before Donor Stem Cell Transplant in Treating Patients With Hematologic Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02566304
- **NCT00589316** [TERMINATED]: Iodine I 131 Monoclonal Antibody BC8, Fludarabine Phosphate, Cyclophosphamide, Total-Body Irradiation and Donor Bone Marrow Transplant in Treating Patients With Advanced Acute Myeloid Leukemia, Acute Lymphoblastic Leukemia, or High-Risk Myelodysplastic Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00589316
- **NCT00119366** [TERMINATED]: Iodine I 131 Monoclonal Antibody BC8, Fludarabine Phosphate, Total Body Irradiation, and Donor Stem Cell Transplant Followed by Cyclosporine and Mycophenolate Mofetil in Treating Patients With Advanced Acute Myeloid Leukemia or Myelodysplastic Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00119366
- **NCT00397813** [COMPLETED]: Fludarabine Phosphate and Total Body Irradiation Followed by a Donor Peripheral Stem Cell Transplant in Treating Patients With Myelodysplastic Syndromes or Myeloproliferative Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00397813
- **NCT01012492** [COMPLETED]: Pilot of Abatacept-based Immunosuppression for Prevention of Acute GvHD During Unrelated Donor HCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01012492
- **NCT00008177** [COMPLETED]: Radiolabeled Monoclonal Antibody Therapy, Fludarabine Phosphate, and Low-Dose Total-Body Irradiation Followed by Donor Stem Cell Transplant and Immunosuppression Therapy in Treating Older Patients With Advanced Acute Myeloid Leukemia or High-Risk Myelodysplastic Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00008177
- **NCT01165996** [COMPLETED]: Differentiation Therapy With Decitabine in Treating Patients With Myelodysplastic Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01165996
- **NCT01789255** [COMPLETED]: Vorinostat, Tacrolimus, and Methotrexate in Preventing GVHD After Stem Cell Transplant in Patients With Hematological Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01789255
- **NCT00988715** [COMPLETED]: Donor Peripheral Blood Stem Cell Transplant and Pretargeted Radioimmunotherapy in Treating Patients With High-Risk Advanced Acute Myeloid Leukemia, Acute Lymphoblastic Leukemia, or Myelodysplastic Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00988715
- **NCT00462605** [COMPLETED]: MS-275 and GM-CSF in Treating Patients With Myelodysplastic Syndrome and/or Relapsed or Refractory Acute Myeloid Leukemia or Acute Lymphocytic Leukemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00462605

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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