# Citopenia refratária com displasia multilinear

> Página oficial: https://raras.org/doenca/citopenia-refrataria-com-displasia-multilinear
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 86836 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86836
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A citopenia refratária com displasia multilinear (RCMD) é um tipo comum de síndrome mielodisplásica em que a medula óssea produz células sanguíneas anormais e em menor quantidade. O quadro costuma se manifestar na idade adulta e pode causar quedas nos glóbulos brancos, infecções respiratórias frequentes e fraqueza decorrente de alterações no sangue. Não há um protocolo clínico exclusivo para o nome específico da doença no Ministério da Saúde, mas o SUS dispensa medicamentos como alfaepoetina, filgrastim e talidomida pelo PCDT de Síndrome Mielodisplásica de Baixo Risco. O acompanhamento regular com médicos especialistas em hematologia é fundamental para monitorar a evolução das células do sangue.

## Descrição clínica

A Citopenia Persistente com Displasia em Várias Linhagens (RCMD) é um tipo comum de síndrome mielodisplásica (SMD) que se caracteriza por ter um ou mais tipos de células do sangue em baixa quantidade no sangue e por células que se formam de maneira anormal em dois ou mais tipos de células sanguíneas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976
- **Paniculite** — HPO: HP:0012490
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Displasia eritroide** — HPO: HP:0031688
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Clavículas largas** — HPO: HP:0000916
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528
- **Cardiomiopatia de não compactação** — HPO: HP:0012817
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863
- **Reticulocitopenia** — HPO: HP:0001896
- **Hipoplasia cerebral** — HPO: HP:0006872
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Displasia megacariocítica** — HPO: HP:0031689
- **Encurtamento rizomélico do braço** — HPO: HP:0004991
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873

## Genes associados (1)

- **MYSM1** — Deubiquitinase MYSM1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Metalloprotease with deubiquitinase activity that plays important regulator roles in hematopoietic stem cell function, blood cell production and immune response (PubMed:24062447, PubMed:26220525, PubM

## Ensaios clínicos ativos (11)

- **NCT02566304** [COMPLETED]: Reduced Intensity Chemotherapy and Radiation Therapy Before Donor Stem Cell Transplant in Treating Patients With Hematologic Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02566304
- **NCT01165996** [COMPLETED]: Differentiation Therapy With Decitabine in Treating Patients With Myelodysplastic Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01165996
- **NCT00988715** [COMPLETED]: Donor Peripheral Blood Stem Cell Transplant and Pretargeted Radioimmunotherapy in Treating Patients With High-Risk Advanced Acute Myeloid Leukemia, Acute Lymphoblastic Leukemia, or Myelodysplastic Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00988715
- **NCT01012492** [COMPLETED]: Pilot of Abatacept-based Immunosuppression for Prevention of Acute GvHD During Unrelated Donor HCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01012492
- **NCT00397813** [COMPLETED]: Fludarabine Phosphate and Total Body Irradiation Followed by a Donor Peripheral Stem Cell Transplant in Treating Patients With Myelodysplastic Syndromes or Myeloproliferative Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00397813
- **NCT00305773** [COMPLETED]: Vorinostat in Treating Patients With Acute Myeloid Leukemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00305773
- **NCT00104962** [COMPLETED]: Lenalidomide in Treating Young Patients With Relapsed or Refractory Solid Tumors or Myelodysplastic Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00104962
- **NCT00005845** [COMPLETED]: Tipifarnib in Treating Patients With Myelodysplastic Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00005845
- **NCT00008177** [COMPLETED]: Radiolabeled Monoclonal Antibody Therapy, Fludarabine Phosphate, and Low-Dose Total-Body Irradiation Followed by Donor Stem Cell Transplant and Immunosuppression Therapy in Treating Older Patients With Advanced Acute Myeloid Leukemia or High-Risk Myelodysplastic Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00008177
- **NCT00589316** [TERMINATED]: Iodine I 131 Monoclonal Antibody BC8, Fludarabine Phosphate, Cyclophosphamide, Total-Body Irradiation and Donor Bone Marrow Transplant in Treating Patients With Advanced Acute Myeloid Leukemia, Acute Lymphoblastic Leukemia, or High-Risk Myelodysplastic Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00589316

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome de falência progressiva da medula óssea-imunodeficiência células B-displasia esquelética](https://raras.org/doenca/508542) — ORPHA:508542 — 38 sintomas em comum
- [Síndromes mielodisplásicos](https://raras.org/doenca/sindromes-mielodisplasicos) — ORPHA:52688 — 38 sintomas em comum
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- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 12 sintomas em comum
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- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Nakajo-Nishimura](https://raras.org/doenca/sindrome-nakajo-nishimura) — ORPHA:2615 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Citopenia refratária com displasia multilinear tem cura?

A citopenia refratária com displasia multilinear é caracterizada como uma síndrome mielodisplásica com alterações na produção de células sanguíneas. As abordagens médicas descritas buscam controlar o quadro e a literatura registra estudos com modalidades de transplante de células-tronco em situações clínicas específicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86836); [23] Ensaio clínico NCT02566304 (COMPLETED) — Reduced Intensity Chemotherapy and Radiation Therapy Before Donor Stem Cell Transplant in (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02566304); [25] Ensaio clínico NCT00988715 (COMPLETED) — Donor Peripheral Blood Stem Cell Transplant and Pretargeted Radioimmunotherapy in Treating (https://clinicaltrials.gov/study/NCT00988715)

### A doença é transmitida de forma hereditária?

O padrão de herança genética para esta afecção não está determinado nas bases oficiais. Entretanto, mutações no gene MYSM1 estão associadas a este contexto clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86836); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os sinais mais comuns da doença?

Os pacientes apresentam redução de linhagens do sangue, como leucopenia e linfopenia, e hipocelularidade na medula óssea. Em função da alteração imune, infecções respiratórias recorrentes nas vias superiores e inferiores são descritas entre os fenótipos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para citopenia refratária com displasia multilinear?

Não há um PCDT exclusivo com este nome, mas o SUS dispensa medicamentos pelo PCDT de Síndrome Mielodisplásica de Baixo Risco. Por meio dessa diretriz, a rede pública dispensa talidomida 100 mg, filgrastim e alfaepoetina humana recombinante.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Síndrome Mielodisplásica de Baixo Risco" — o SUS dispensa Talidomida comprimido 100 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 22) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico requer a constatação de citopenia e sinais de displasia em duas ou mais linhagens de células do sangue na medula óssea. Existem ainda 336 testes genéticos registrados internacionalmente no NCBI GTR que auxiliam na confirmação e exclusão diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86836); [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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