# Citrulinemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/citrulinemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 187 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/187
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A citrulinemia é um distúrbio hereditário autossômico recessivo do metabolismo do ciclo da uréia e da desintoxicação da amônia, caracterizado por concentrações elevadas de citrulina sérica e amônia. A doença apresenta uma ampla gama de manifestações, incluindo encefalopatia hiperamonêmica neonatal com letargia, convulsões e coma; disfunção hepática em todas as faixas etárias; episódios de hiperamonemia e sintomas neuropsiquiátricos em crianças ou adultos, ou, podem ser assintomáticos em alguns casos (detectados em programas de triagem neonatal). A citrulinemia é dividida em dois grupos principais que são codificados por genes diferentes: citrulinemia tipo I (composta por citrulinemia neonatal aguda tipo I e citrulinemia tipo I de início na idade adulta) e deficiência de citrina (composta por citrulinemia tipo II de início na idade adulta e colestase intra-hepática neonatal devido à deficiência de citrina).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (124 fenótipos HPO)

- **Insônia** — HPO: HP:0100785
- **Acidúria orótica** — HPO: HP:0003218
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711
- **Suores noturnos** — HPO: HP:0030166
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Comportamento alimentar anormal** — HPO: HP:0100738
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Esteatose hepática microvesicular** — HPO: HP:0001414
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Concentração anormal de alanina circulante** — HPO: HP:0010916
- **Disartria** — HPO: HP:0001350
- **Atividade reduzida da argininosuccinato sintetase tecidual** — HPO: HP:6000353
- **Colestase** — HPO: HP:0001396
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Desejo por proteínas** — HPO: HP:6000785
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Anormalidade do metabolismo da arginina** — HPO: HP:0010909
- **Hipoproteinemia** — HPO: HP:0003075
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Hiperargininemia** — HPO: HP:0500153
- **Hipertirosinemia** — HPO: HP:0003231
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Concentração anormal de lipídios circulantes** — HPO: HP:0003119
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Flutuações na consciência** — HPO: HP:0007159
- **Encefalopatia hepática** — HPO: HP:0002480
- **Mania** — HPO: HP:0100754
- **Acidúria argininossuccínica** — HPO: HP:0025630
- **Hiperglutaminemia** — HPO: HP:0003217
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- _...e mais 84 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/citrulinemia._

## Genes associados (2)

- **ASS1** — Argininosuccinate synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: One of the enzymes of the urea cycle, the metabolic pathway transforming neurotoxic amonia produced by protein catabolism into inocuous urea in the liver of ureotelic animals. Catalyzes the formation
- **SLC25A13** — Electrogenic aspartate/glutamate antiporter SLC25A13, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial electrogenic aspartate/glutamate antiporter that favors efflux of aspartate and entry of glutamate and proton within the mitochondria as part of the malate-aspartate shuttle (PubMed:1156

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT04908319** [RECRUITING]: Hepatic Histopathology in Urea Cycle Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04908319
- **NCT04612764** [RECRUITING]: Liver Disease in Urea Cycle Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04612764
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT05910151** [UNKNOWN]: Selective Screening of Children for Hereditary Metabolic Diseases by Tandem Mass Spectrometry in Kazakhstan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05910151
- **NCT01421888** [TERMINATED]: The NIH UNI Study: Urea Cycle Disorders, Nutrition and Immunity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01421888
- **NCT00718627** [COMPLETED]: Human Heterologous Liver Cells for Infusion in Children With Urea Cycle Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00718627
- **NCT01610089** [COMPLETED]: Nitric Oxide Flux and Ureagenesis in Argininosuccinate Synthetase Deficiency (ASSD)(Citrullinemia I) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01610089

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Citrulinemia. Disponível em: https://raras.org/doenca/citrulinemia
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