# Citrulinemia neonatal aguda tipo I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/citrulinemia-neonatal-aguda-tipo-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 247546 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247546
- **CID-10**: E72.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A citrulinemia neonatal aguda tipo I é uma forma grave de citrulinemia tipo 1 caracterizada biologicamente por hiperamonemia e clinicamente por letargia progressiva, má alimentação e vômitos, convulsões e possível perda de consciência, dentro de um a alguns dias após o nascimento, com sinais variáveis ​​de aumento da pressão intracraniana. A condição pode levar a déficits neurológicos significativos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO)

- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623

## Genes associados (1)

- **ASS1** — Argininosuccinate synthase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: One of the enzymes of the urea cycle, the metabolic pathway transforming neurotoxic amonia produced by protein catabolism into inocuous urea in the liver of ureotelic animals. Catalyzes the formation

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Citrulinemia neonatal aguda tipo I. Disponível em: https://raras.org/doenca/citrulinemia-neonatal-aguda-tipo-i
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