# Citrulinemia neonatal aguda tipo I > Página oficial: https://raras.org/doenca/citrulinemia-neonatal-aguda-tipo-i > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 247546 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247546 - **CID-10**: E72.2 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A citrulinemia neonatal aguda tipo I é uma doença metabólica rara e grave que se manifesta logo nos primeiros dias após o nascimento da criança. Ela ocorre pela alteração no gene ASS1, o que gera uma falha enzimática e o acúmulo de amônia no sangue da criança. Os pais geralmente percebem que o bebê fica muito sonolento, tem vômitos frequentes, não consegue se alimentar bem e pode apresentar convulsões. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames diagnósticos e fórmulas metabólicas de suporte. ## Descrição clínica A citrulinemia neonatal aguda tipo I é uma forma grave de citrulinemia tipo 1 caracterizada biologicamente por hiperamonemia e clinicamente por letargia progressiva, má alimentação e vômitos, convulsões e possível perda de consciência, dentro de um a alguns dias após o nascimento, com sinais variáveis ​​de aumento da pressão intracraniana. A condição pode levar a déficits neurológicos significativos. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO) - **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 ## Genes associados (1) - **ASS1** — Argininosuccinate synthase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: One of the enzymes of the urea cycle, the metabolic pathway transforming neurotoxic amonia produced by protein catabolism into inocuous urea in the liver of ureotelic animals. Catalyzes the formation ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Miopatia de início precoce com miocardiopatia fatal](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inicio-precoce-com-miocardiopatia-fatal) — ORPHA:289377 — 1 sintomas em comum - [Imunodeficiência combinada grave T-B+ devido a deficiência na cadeia gama](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-devido-a-deficiencia-na-cadeia-gama) — ORPHA:276 — 1 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-convulsões PUM1-associada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ataxia-convulsoes-pum1-associada) — ORPHA:589515 — 1 sintomas em comum - [Síndrome de ausência de impressões digitais-milia congênita](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ausencia-de-impressoes-digitais-milia-congenita) — ORPHA:1658 — 1 sintomas em comum - [Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STMI1](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-devido-a-deficiencia-de-stmi1) — ORPHA:317430 — 1 sintomas em comum - [Doença autoimune multissistêmica com início precoce STAT3-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-autoimune-multissistemica-com-inicio-precoce-stat3-relacionada) — ORPHA:438159 — 1 sintomas em comum - [Ictiose ligada ao X recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-ligada-ao-x-recessiva) — ORPHA:461 — 1 sintomas em comum - [Epidermólise bolhosa distrófica regenerativa](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-regenerativa) — ORPHA:79411 — 1 sintomas em comum - [Síndrome Chediak-Higashi](https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi) — ORPHA:167 — 1 sintomas em comum - [Síndrome de tremor essencial progressivo-perturbação da linguagem-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação comportamental](https://raras.org/doenca/sindrome-de-tremor-essencial-progressivo-perturbacao-da-linguagem-dismorfia-facial-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-perturbacao-comportamental) — ORPHA:457212 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a citrulinemia neonatal aguda tipo I? A citrulinemia neonatal aguda tipo I é causada por alterações genéticas no gene ASS1. Esse gene é responsável por produzir a enzima argininosuccinato sintase, necessária para processar a amônia. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247546); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais da doença no bebê? Nos primeiros dias de vida, o bebê apresenta letargia progressiva, dificuldade para se alimentar e vômitos recorrentes. Podem ocorrer também convulsões e perda de consciência associadas ao aumento da pressão intracraniana. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247546) ### A citrulinemia neonatal aguda tipo I tem tratamento pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento formalmente dispensado sob protocolo específico, o SUS prevê fórmulas metabólicas e reabilitação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247546); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico pode ser suspeitado na triagem neonatal por espectrometria de massas em tandem ou pela dosagem de aminoácidos plasmáticos. A confirmação genética é realizada por meio do sequenciamento e identificação de variantes no gene ASS1. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247546); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone) ### A doença pode deixar sequelas? O quadro clínico cursa com elevação importante da amônia no sangue logo após o nascimento. A condição pode levar a déficits neurológicos significativos caso não seja identificada e manejada rapidamente. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247546) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Citrulinemia neonatal aguda tipo I. Disponível em: https://raras.org/doenca/citrulinemia-neonatal-aguda-tipo-i **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/citrulinemia-neonatal-aguda-tipo-i **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=247546