# Citrulinemia, tipo I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/citrulinemia-tipo-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 247525 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247525
- **CID-10**: E72.2
- **OMIM**: OMIM:215700 — https://omim.org/entry/215700

## Descrição clínica

A citrulinemia tipo I é um defeito raro do ciclo da ureia, autossômico recessivo, caracterizado biologicamente por hiperamonemia e clinicamente por letargia progressiva, má alimentação e vômitos na forma neonatal (citrulinemia neonatal aguda tipo I) e por hiperamonemia variável na forma de início tardio (citrulinemia de início na idade adulta tipo I).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Frequente (79-30%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Raro (<5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Raro (<5%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Raro (<5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Alcalose respiratória** — HPO: HP:0001950 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Raro (<5%))
- **Citrulina plasmática elevada** — HPO: HP:0011966 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 (Raro (<5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Raro (<5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Raro (<5%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Muito frequente (99-80%))
- **Escotoma** — HPO: HP:0000575 (Raro (<5%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Raro (<5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Raro (<5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Raro (<5%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia hepática** — HPO: HP:0002480 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoargininemia** — HPO: HP:0005961
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Aversão a proteínas** — HPO: HP:0002038
- **Intoxicação amoniacal episódica** — HPO: HP:0001951
- **Acidúria orótica** — HPO: HP:0003218 (Frequência: 14/14)
- **Hiperglutaminemia** — HPO: HP:0003217 (Frequência: 14/14)
- **Atividade reduzida da argininosuccinato sintetase tecidual** — HPO: HP:6000353 (Frequência: 29/29)
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Edema cerebral** — HPO: HP:0002181
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/citrulinemia-tipo-i._

## Genes associados (1)

- **ASS1** — Argininosuccinate synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: One of the enzymes of the urea cycle, the metabolic pathway transforming neurotoxic amonia produced by protein catabolism into inocuous urea in the liver of ureotelic animals. Catalyzes the formation

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT01610089** [COMPLETED]: Nitric Oxide Flux and Ureagenesis in Argininosuccinate Synthetase Deficiency (ASSD)(Citrullinemia I) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01610089

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Citrulinemia, tipo I. Disponível em: https://raras.org/doenca/citrulinemia-tipo-i
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