# Citrulinemia, tipo II

> Página oficial: https://raras.org/doenca/citrulinemia-tipo-ii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 247585 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247585
- **CID-10**: E72.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Citrulinemia tipo II é um subtipo grave de deficiência de citrina caracterizada clinicamente por início na idade adulta (20 e 50 anos de idade), episódios recorrentes de hiperamonemia e sintomas neuropsiquiátricos associados, como delírio noturno, confusão, inquietação, desorientação, sonolência, perda de memória, comportamento anormal (agressividade, irritabilidade e hiperatividade), convulsões e coma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Inflamação portal** — HPO: HP:0033196
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948
- **Acidúria argininossuccínica** — HPO: HP:0025630
- **Desejo por proteínas** — HPO: HP:6000785
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987
- **Mania** — HPO: HP:0100754 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequente (79-30%))
- **Índice de massa corporal diminuído** — HPO: HP:0045082 (Muito frequente (99-80%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Delírio** — HPO: HP:0031258 (Frequente (79-30%))
- **Insônia** — HPO: HP:0100785 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%))
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Ocasional (29-5%))
- **Terror noturno** — HPO: HP:0030765 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Ocasional (29-5%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Ocasional (29-5%))
- **Citrulina plasmática elevada** — HPO: HP:0011966 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalopatia hepática** — HPO: HP:0002480 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Frequente (79-30%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529 (Ocasional (29-5%))
- **Edema cerebral** — HPO: HP:0002181 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Frequente (79-30%))
- **Hiperamonemia aguda** — HPO: HP:0008281 (Muito frequente (99-80%))
- **Enurese** — HPO: HP:0000805 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/citrulinemia-tipo-ii._

## Genes associados (1)

- **SLC25A13** — Electrogenic aspartate/glutamate antiporter SLC25A13, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial electrogenic aspartate/glutamate antiporter that favors efflux of aspartate and entry of glutamate and proton within the mitochondria as part of the malate-aspartate shuttle (PubMed:1156

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Citrulinemia, tipo II. Disponível em: https://raras.org/doenca/citrulinemia-tipo-ii
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