# CLN14 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cln14-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 699708 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699708
- **CID-10**: E75.4
- **OMIM**: 611726 — https://omim.org/entry/611726

## Descrição clínica

Doença neurodegenerativa rara associada a mutações no gene KCTD7. Caracteriza-se por epilepsia de início precoce, deficiência intelectual progressiva e distúrbios do movimento.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084
- **Acúmulo intracelular em impressão digital de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003208
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Estado de mal epiléptico mioclônico** — HPO: HP:0032667
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Ataxia troncular progressiva** — HPO: HP:0007221
- **Deterioração psicomotora progressiva** — HPO: HP:0007272
- **Crise mioclônica focal** — HPO: HP:0011166
- **Descargas focais no EEG com generalização secundária** — HPO: HP:0011188
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Convulsões fotomioclônicas** — HPO: HP:0001327
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **EEG com descargas epileptiformes focais** — HPO: HP:0011185
- **Mioclonia do queixo** — HPO: HP:0012462

## Genes associados (1)

- **KCTD7** — BTB/POZ domain-containing protein KCTD7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in the control of excitability of cortical neurons

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04613089** [RECRUITING]: Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — CLN14 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/cln14-disease
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