# CLN14 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cln14-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 699708 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699708
- **CID-10**: E75.4
- **OMIM**: 611726 — https://omim.org/entry/611726

## Em linguagem simples

A CLN14 disease, também chamada de NCL14, é uma doença genética rara ligada ao gene KCTD7 que compromete o sistema neurológico. A família costuma notar crises epilépticas com abalos musculares involuntários (mioclonias), desequilíbrio para andar e perda de habilidades já aprendidas. Com o tempo, podem ocorrer dificuldades visuais e regressão motora e intelectual importante. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédio específico dispensado pelo SUS, de modo que o cuidado foca no controle das crises e na reabilitação multidisciplinar.

## Descrição clínica

Doença neurodegenerativa rara associada a mutações no gene KCTD7. Caracteriza-se por epilepsia de início precoce, deficiência intelectual progressiva e distúrbios do movimento.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084
- **Acúmulo intracelular em impressão digital de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003208
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Estado de mal epiléptico mioclônico** — HPO: HP:0032667
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Ataxia troncular progressiva** — HPO: HP:0007221
- **Deterioração psicomotora progressiva** — HPO: HP:0007272
- **Crise mioclônica focal** — HPO: HP:0011166
- **Descargas focais no EEG com generalização secundária** — HPO: HP:0011188
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Convulsões fotomioclônicas** — HPO: HP:0001327
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **EEG com descargas epileptiformes focais** — HPO: HP:0011185
- **Mioclonia do queixo** — HPO: HP:0012462

## Genes associados (1)

- **KCTD7** — BTB/POZ domain-containing protein KCTD7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in the control of excitability of cortical neurons

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04613089** [RECRUITING]: Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 31 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 31 sintomas em comum
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- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento infantil precoce](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-infantil-precoce) — ORPHA:1934 — 13 sintomas em comum
- [Encefalopatia mioclônica precoce](https://raras.org/doenca/encefalopatia-mioclonica-precoce) — ORPHA:1935 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 13 sintomas em comum
- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é CLN14 disease?

A CLN14 disease, identificada pela sigla NCL14, é uma enfermidade genética neurodegenerativa rara classificada no código CID-10 E75.4 e catalogada no OMIM 611726. Ela afeta as funções cerebrais e motoras de forma progressiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699708); [2] OMIM 611726 (https://www.omim.org/entry/611726); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] KCTD7 deficiency defines a distinct neurodegenerative disorder with a conserved autophagy-lysosome defect. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30295347/)

### Quais são os principais sintomas da CLN14 disease?

Os sinais mais proeminentes englobam crises mioclônicas, abalos musculares involuntários, deterioração psicomotora progressiva e perda do equilíbrio (ataxia troncular). Podem surgir também perda visual, atrofia óptica e ausência da fala com o avanço do quadro.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual é a causa genética da CLN14 disease?

A condição é causada por mutações patogênicas no gene KCTD7, que codifica a proteína BTB/POZ domain-containing protein KCTD7. Existem atualmente 106 variantes catalogadas para este gene no banco de dados ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699708); [2] OMIM 611726 (https://www.omim.org/entry/611726); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 106 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=KCTD7[gene])

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS para CLN14 disease?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na farmácia pública. O acompanhamento dos indivíduos ocorre por meio de medidas de suporte clínico e atendimento em reabilitação multiprofissional na rede de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699708); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico de CLN14 disease?

O diagnóstico envolve exames neurológicos, eletroencefalograma, exames metabólicos e comprovação definitiva por sequenciamento genético, como o sequenciamento completo do exoma (WES). Exames de imagem também podem demonstrar atrofia cerebral e hipoplasia do corpo caloso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699708); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] A novel pathogenic variant in the KCTD7 gene in a patient with neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN14): a case  (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39350080/)

### Existem ensaios clínicos em andamento para CLN14 disease?

Está registrado e em recrutamento o ensaio clínico internacional NCT04613089 para estudo da história natural da doença em bancos colaborativos de NCL. Entretanto, esse estudo não conta com centros participantes no Brasil.
- Fontes: [22] Ensaio clínico NCT04613089 (RECRUITING) — Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the Interna (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — CLN14 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/cln14-disease
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