# CLN3 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cln3-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 228346 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228346
- **OMIM**: OMIM:204200 — https://omim.org/entry/204200

## Descrição clínica

Uma doença causada por alterações (mutações) no gene CLN3, que é responsável por produzir a proteína battenina. Ela faz parte de um grupo de doenças neurodegenerativas — problemas que afetam o cérebro e os nervos e pioram com o tempo — que podem ter diversas causas genéticas. Essas doenças são caracterizadas pelo acúmulo de substâncias gordurosas e coloridas dentro das células.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 400
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Obrigatório (100%))
- **Linfócitos vacuolizados** — HPO: HP:0001922 (Obrigatório (100%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Obrigatório (100%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Obrigatório (100%))
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550
- **Acúmulo intracelular em impressão digital de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003208 (Obrigatório (100%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Aumento do lipopigmento autofluorescente extraneuronal** — HPO: HP:0003463
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Deterioração psicomotora** — HPO: HP:0002361 (Obrigatório (100%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Obrigatório (100%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Acúmulo intracelular curvilíneo de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003205
- **Aumento do lipopigmento autofluorescente neuronal** — HPO: HP:0002074
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Cardiomiopatia hipertrófica concêntrica** — HPO: HP:0005157
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CLN3** — Battenin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates microtubule-dependent, anterograde transport connecting the Golgi network, endosomes, autophagosomes, lysosomes and plasma membrane, and participates in several cellular processes such as reg

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04613089** [RECRUITING]: Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — CLN3 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/cln3-disease
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