# CLN3 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cln3-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 228346 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228346
- **OMIM**: OMIM:204200 — https://omim.org/entry/204200

## Em linguagem simples

A **CLN3 disease**, também chamada de lipofuscinose ceroide neuronal tipo 3, é uma doença genética rara que afeta o funcionamento do cérebro com início na infância. Os primeiros sinais costumam envolver a perda visual progressiva, que pode evoluir para a perda da visão, além de crises convulsivas e dificuldades para andar e falar. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS para curar a doença, sendo o acompanhamento voltado ao controle dos sintomas.

## Descrição clínica

Uma doença causada por alterações (mutações) no gene CLN3, que é responsável por produzir a proteína battenina. Ela faz parte de um grupo de doenças neurodegenerativas — problemas que afetam o cérebro e os nervos e pioram com o tempo — que podem ter diversas causas genéticas. Essas doenças são caracterizadas pelo acúmulo de substâncias gordurosas e coloridas dentro das células.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 400
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Obrigatório (100%))
- **Linfócitos vacuolizados** — HPO: HP:0001922 (Obrigatório (100%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Obrigatório (100%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Obrigatório (100%))
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550
- **Acúmulo intracelular em impressão digital de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003208 (Obrigatório (100%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Aumento do lipopigmento autofluorescente extraneuronal** — HPO: HP:0003463
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Deterioração psicomotora** — HPO: HP:0002361 (Obrigatório (100%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Obrigatório (100%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Acúmulo intracelular curvilíneo de material de armazenamento de lipopigmento autofluorescente** — HPO: HP:0003205
- **Aumento do lipopigmento autofluorescente neuronal** — HPO: HP:0002074
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Cardiomiopatia hipertrófica concêntrica** — HPO: HP:0005157
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CLN3** — Battenin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates microtubule-dependent, anterograde transport connecting the Golgi network, endosomes, autophagosomes, lysosomes and plasma membrane, and participates in several cellular processes such as reg

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04613089** [RECRUITING]: Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the International DEM-CHILD Database — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 31 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 17 sintomas em comum
- [Doença CLN8](https://raras.org/doenca/doenca-cln8) — ORPHA:228354 — 14 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 14 sintomas em comum
- [Doença CLN1](https://raras.org/doenca/doenca-cln1) — ORPHA:228329 — 13 sintomas em comum
- [Doença CLN5](https://raras.org/doenca/doenca-cln5) — ORPHA:228360 — 13 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 12 sintomas em comum
- [Epilepsia mioclônica juvenil](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-juvenil) — ORPHA:307 — 12 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 12 sintomas em comum
- [Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase](https://raras.org/doenca/homocistinuria-devida-a-deficiencia-de-cistationina-beta-sintetase) — ORPHA:394 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a CLN3 disease?

A doença é causada por alterações genéticas no gene CLN3, responsável pela produção da proteína battenina. Ela apresenta herança autossômica recessiva, exigindo uma cópia alterada herdada de cada um dos pais para se manifestar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228346); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da CLN3 disease?

Os sinais mais comuns englobam perda visual progressiva, redução da visão e deterioração psicomotora. Também são frequentes crises tônico-clônicas bilaterais, perda da capacidade de andar, parkinsonismo e achado de linfócitos vacuolizados.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a CLN3 disease pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta doença, sendo os cuidados orientados ao manejo dos sintomas na rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de CLN3 disease?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica e oftalmológica associada à identificação de linfócitos vacuolizados no sangue. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos, existindo registros de testes moleculares para análise do gene CLN3 no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228346); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585360/)

### Existem ensaios clínicos em andamento para esta doença?

Existe 1 ensaio clínico internacional ativo (NCT04613089) avaliando a história natural clínica da enfermidade. Entretanto, esse estudo não possui centros participantes ou recrutamento ativo no Brasil.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT04613089 (RECRUITING) — Natural History and Longitudinal Clinical Assessments in NCL / Batten Disease, the Interna (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04613089)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — CLN3 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/cln3-disease
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