# Cockayne syndrome type 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cockayne-syndrome-type-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90324 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90324
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:216411 — https://omim.org/entry/216411

## Descrição clínica

A síndrome de Cockayne tipo III, também conhecida como forma leve da síndrome de Cockayne, é uma doença genética rara que causa envelhecimento precoce (prematuro). Ao contrário das formas mais graves desta condição, os indivíduos com síndrome de Cockayne tipo III podem ter crescimento e desenvolvimento normais. Os sintomas podem incluir sensibilidade à luz solar (fotossensibilidade), perda auditiva, anomalias oculares e ósseas e alterações no cérebro que podem ser observadas em exames de imagem (ressonância magnética cerebral). Em geral, os sintomas da síndrome de Cockayne tipo III geralmente não são perceptíveis até mais tarde na infância.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Hemorragia subdural** — HPO: HP:0100309 (Raro (<5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Raro (<5%))
- **Ulceração corneana** — HPO: HP:0012804 (Raro (<5%))
- **Calcificações da substância branca subcortical** — HPO: HP:0007346 (Muito frequente (99-80%))
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Raro (<5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Frequente (79-30%))
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia retiniana** — HPO: HP:0000573 (Raro (<5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Raro (<5%))
- **Aumento da pressão arterial** — HPO: HP:0032263 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Frequente (79-30%))
- **Lentiglobo** — HPO: HP:0011527 (Raro (<5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Raro (<5%))
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Raro (<5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/cockayne-syndrome-type-3._

## Genes associados (2)

- **ERCC8** — DNA excision repair protein ERCC-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-recognition component of the CSA complex, a DCX (DDB1-CUL4-X-box) E3 ubiquitin-protein ligase complex, involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a process during
- **ERCC6** — DNA excision repair protein ERCC-6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Essential factor involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a process during which RNA polymerase II-blocking lesions are rapidly removed from the transcribed strand of act

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Cockayne syndrome type 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/cockayne-syndrome-type-3
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