# Cockayne syndrome type 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cockayne-syndrome-type-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90324 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90324
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:216411 — https://omim.org/entry/216411

## Em linguagem simples

A síndrome de Cockayne tipo III é uma doença genética rara que se manifesta como a forma leve da síndrome de Cockayne, caracterizada pelo envelhecimento prematuro das células. Diferente de apresentações mais graves, as pessoas com esse tipo podem apresentar crescimento e desenvolvimento normais, e os sintomas costumam ser notados mais tarde na infância. A família costuma perceber maior sensibilidade à luz do sol, alterações na visão e nos cabelos, perda auditiva e eventuais dificuldades motoras ou de aprendizado. Não existe um tratamento curativo específico na rede pública, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames genéticos como o exoma para suporte e acompanhamento clínico.

## Descrição clínica

A síndrome de Cockayne tipo III, também conhecida como forma leve da síndrome de Cockayne, é uma doença genética rara que causa envelhecimento precoce (prematuro). Ao contrário das formas mais graves desta condição, os indivíduos com síndrome de Cockayne tipo III podem ter crescimento e desenvolvimento normais. Os sintomas podem incluir sensibilidade à luz solar (fotossensibilidade), perda auditiva, anomalias oculares e ósseas e alterações no cérebro que podem ser observadas em exames de imagem (ressonância magnética cerebral). Em geral, os sintomas da síndrome de Cockayne tipo III geralmente não são perceptíveis até mais tarde na infância.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (74 fenótipos HPO)

- **Hemorragia subdural** — HPO: HP:0100309 (Raro (<5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Raro (<5%))
- **Ulceração corneana** — HPO: HP:0012804 (Raro (<5%))
- **Calcificações da substância branca subcortical** — HPO: HP:0007346 (Muito frequente (99-80%))
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Raro (<5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Frequente (79-30%))
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia retiniana** — HPO: HP:0000573 (Raro (<5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Raro (<5%))
- **Aumento da pressão arterial** — HPO: HP:0032263 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Frequente (79-30%))
- **Lentiglobo** — HPO: HP:0011527 (Raro (<5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Raro (<5%))
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Raro (<5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 34 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/cockayne-syndrome-type-3._

## Genes associados (2)

- **ERCC8** — DNA excision repair protein ERCC-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-recognition component of the CSA complex, a DCX (DDB1-CUL4-X-box) E3 ubiquitin-protein ligase complex, involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a process during
- **ERCC6** — DNA excision repair protein ERCC-6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Essential factor involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a process during which RNA polymerase II-blocking lesions are rapidly removed from the transcribed strand of act

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT07520656** [RECRUITING]: Impact of Transcatheter Aortic Valve Implantation and Mitral Valve Repair on Sleep-Disordered Breathing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07520656
- **NCT05484570** [RECRUITING]: Natural History Study for DNA Repair Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05484570
- **NCT06938542** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Palliative Care Needs of Children With Rare Diseases and Their Families — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06938542
- **NCT01142154** [COMPLETED]: Pharmacokinetics and Safety Study of Single and Multiple Oral Doses Prodarsan™ in Patients With Cockayne Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01142154
- **NCT00001813** [COMPLETED]: Examination of Clinical and Laboratory Abnormalities in Patients With Defective DNA Repair: Xeroderma Pigmentosum, Cockayne Syndrome, or Trichothiodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001813
- **NCT05090917** [UNKNOWN]: Growth Curves in Cockayne Syndrome Type 1 and Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05090917
- **NCT03044210** [TERMINATED]: Metabolic Study of Cockayne Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03044210
- **NCT00985413** [TERMINATED]: Observational Study to Assess Natural History in Cockayne Syndrome Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00985413

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Cockayne tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-2) — ORPHA:90322 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1) — ORPHA:90321 — 25 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 19 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 18 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 17 sintomas em comum
- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 17 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome Cockayne tipo III?

É uma doença genética rara de envelhecimento prematuro considerada a forma leve da síndrome de Cockayne. Ao contrário de outros subtipos graves, os indivíduos afetados podem apresentar crescimento inicial e desenvolvimento normais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90324)

### Quais os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sintomas geralmente só são notados mais tarde na infância e incluem sensibilidade à luz solar, cabelos secos ou com envelhecimento prematuro e fotofobia. Também podem surgir alterações de visão como catarata, dificuldades de alimentação e tremores ao movimentar-se.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90324); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome Cockayne tipo III tem cura?

Atualmente não existe cura para a síndrome de Cockayne tipo 3 nem medicamentos aprovados especificamente pelo FDA para sua reversão. O acompanhamento médico é direcionado ao alívio dos sintomas clínicos e ao suporte ao desenvolvimento da pessoa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90324); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O cuidado na rede pública ocorre por meio de procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90324); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames de ressonância magnética para avaliar calcificações cerebrais e a realização de testes genéticos moleculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90324); [10] NCBI GTR — 63 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Cockayne%20syndrome%20type%203)

### Quais genes estão envolvidos na síndrome?

A condição está associada a variantes nos genes ERCC8 e ERCC6. Esses genes são responsáveis por produzir proteínas que trabalham no reparo por excisão de danos no DNA.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Cockayne syndrome type 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/cockayne-syndrome-type-3
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