# COG2-CDG > Página oficial: https://raras.org/doenca/cog2-cdg > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 435934 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/435934 - **CID-10**: E77.8 - **OMIM**: OMIM:617395 — https://omim.org/entry/617395 ## Em linguagem simples A COG2-CDG é uma doença congênita extremamente rara que afeta a forma como as células produzem certas proteínas e açúcares. Os sintomas costumam ter início na infância e causam atraso severo no desenvolvimento, paralisia com rigidez muscular e crises convulsivas. Exames médicos frequentemente apontam alterações no funcionamento do fígado, queda nos níveis de cobre no sangue e anormalidades cerebrais. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem cura, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas e em terapias de reabilitação. ## Descrição clínica O complexo oligomérico de Golgi conservado, também conhecido como complexo COG, é uma proteína de membrana extrínseca encontrada no aparelho de Golgi em eucariotos. Este complexo é conservado evolutivamente e possui subunidades homólogas encontradas em todas as espécies de eucariotos. O complexo COG foi descoberto pela primeira vez em 1981 em células de ovário de hamster chinês. Essas células de ovário apresentavam mutações nos receptores de lipoproteína de baixa densidade (LDL), o que afetava a função das enzimas de glicosilação do Golgi. No entanto, o complexo COG como um todo não foi totalmente compreendido até 2004, quando uma deficiência em uma das subunidades do COG foi associada a distúrbios congênitos da glicosilação. Essas descobertas levaram à percepção de que o complexo COG desempenha um papel importante na glicosilação e na classificação de proteínas. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 1 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO) - **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Frequente (79-30%)) - **Concentração diminuída de ceruloplasmina circulante** — HPO: HP:0010837 (Frequente (79-30%)) - **Deterioração psicomotora** — HPO: HP:0002361 (Frequente (79-30%)) - **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%)) - **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Frequente (79-30%)) - **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Frequente (79-30%)) - **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256 (Frequente (79-30%)) - **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Frequente (79-30%)) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%)) - **Glândula pituitária pequena** — HPO: HP:0012506 (Frequente (79-30%)) - **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%)) - **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Frequente (79-30%)) - **Concentração diminuída de cobre circulante** — HPO: HP:0011967 (Frequente (79-30%)) - **Glicosilação anormal** — HPO: HP:0012345 (Obrigatório (100%)) - **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Obrigatório (100%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%)) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 0/1) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%)) ## Genes associados (1) - **COG2** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Required for normal Golgi morphology and function ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [ALG8-CDG](https://raras.org/doenca/alg8-cdg) — ORPHA:79325 — 9 sintomas em comum - [Síndrome de tetraplegia espástica-corpo caloso estreito-microcefalia pós-natal progressiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-tetraplegia-espastica-corpo-caloso-estreito-microcefalia-pos-natal-progressiva) — ORPHA:447997 — 9 sintomas em comum - [ALG12-CDG](https://raras.org/doenca/alg12-cdg) — ORPHA:79324 — 9 sintomas em comum - [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 9 sintomas em comum - [Síndrome de atrofia cerebral difusa progressiva de início precoce-microcefalia-fraqueza muscular-atrofia óptica](https://raras.org/doenca/496641) — ORPHA:496641 — 9 sintomas em comum - [Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 27](https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-27) — ORPHA:477774 — 8 sintomas em comum - [Encefalopatia epiléptica de início precoce e perturbação do desenvolvimento intelectual por mutações em GRIN2A](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-e-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-por-mutacoes-em-grin2a) — ORPHA:289266 — 8 sintomas em comum - [Deficiência de S-adenosil-homocisteína hidrolase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-s-adenosil-homocisteina-hidrolase) — ORPHA:88618 — 8 sintomas em comum - [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 8 sintomas em comum - [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 8 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a COG2-CDG? A condição é causada por alterações no gene COG2, responsável por sintetizar a subunidade 2 do complexo oligomérico de Golgi. Ela segue um padrão de herança autossômica recessiva, em que a criança herda cópias alteradas de ambos os pais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435934); [2] OMIM 617395 (https://www.omim.org/entry/617395); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### A COG2-CDG tem cura? Não há cura conhecida nem terapia específica aprovada por agências regulatórias internacionais para esta doença. As abordagens médicas concentram-se no controle dos sintomas, acompanhamento das funções hepáticas e procedimentos de reabilitação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435934); [2] OMIM 617395 (https://www.omim.org/entry/617395); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais são os principais sintomas observados? Os principais sinais incluem atraso global do desenvolvimento, tetraplegia espástica, crises convulsivas e atrofia cerebral. Além disso, podem surgir disfunções hepáticas, alterações da coagulação e redução dos níveis de ceruloplasmina e cobre no sangue. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico envolve exames de sangue para investigar o metabolismo e lesões no fígado, neuroimagem para avaliar o encéfalo e confirmação genética. Existem atualmente 8 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à identificação desta patologia. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/561703/) ### Existe tratamento pelo SUS para a COG2-CDG? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não dispõe de medicação específica dispensada. - Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — COG2-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/cog2-cdg **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/cog2-cdg **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=435934