# COG2-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cog2-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 435934 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/435934
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:617395 — https://omim.org/entry/617395

## Descrição clínica

O complexo oligomérico de Golgi conservado, também conhecido como complexo COG, é uma proteína de membrana extrínseca encontrada no aparelho de Golgi em eucariotos. Este complexo é conservado evolutivamente e possui subunidades homólogas encontradas em todas as espécies de eucariotos. O complexo COG foi descoberto pela primeira vez em 1981 em células de ovário de hamster chinês. Essas células de ovário apresentavam mutações nos receptores de lipoproteína de baixa densidade (LDL), o que afetava a função das enzimas de glicosilação do Golgi. No entanto, o complexo COG como um todo não foi totalmente compreendido até 2004, quando uma deficiência em uma das subunidades do COG foi associada a distúrbios congênitos da glicosilação. Essas descobertas levaram à percepção de que o complexo COG desempenha um papel importante na glicosilação e na classificação de proteínas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de ceruloplasmina circulante** — HPO: HP:0010837 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração psicomotora** — HPO: HP:0002361 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Glândula pituitária pequena** — HPO: HP:0012506 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de cobre circulante** — HPO: HP:0011967 (Frequente (79-30%))
- **Glicosilação anormal** — HPO: HP:0012345 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 0/1)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **COG2** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required for normal Golgi morphology and function

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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