# COG6-CGD

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cog6-cgd
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 464443 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/464443
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:614576 — https://omim.org/entry/614576

## Em linguagem simples

A COG6-CGD é uma doença genética muito rara, também chamada de defeito congênito da glicosilação tipo 2L, que tem início logo no período neonatal. A condição costuma provocar alterações no fígado com enzimas aumentadas, além de microcefalia, atraso no crescimento e dificuldades no desenvolvimento. Ela tem causa genética ligada a mutações no gene COG6 e possui herança autossômica recessiva. No Brasil, a doença não tem um protocolo oficial (PCDT) nem remédios específicos dispensados, mas o SUS disponibiliza exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

COG6-CGD é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por retardo do crescimento intrauterino, microcefalia e déficit de crescimento. Manifesta-se com cirrose hepática, tubulopatia proximal e elevação de transaminases, frequentemente levando à morte na infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 6/10)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Frequência: 2/9)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 3/10)
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114 (Raro (~10%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequência: 9/9)
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 2/4)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 7/8)
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequência: 1/7)
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequência: 1/6)
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Ocasional (~20%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequência: 1/6)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 2/10)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 5/7)
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequência: 5/9)
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Frequência: 1/6)
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequência: 3/5)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (~25%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 2/10)
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequência: 5/9)
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 3/5)
- **Giração cortical anormal** — HPO: HP:0002536 (Frequência: 1/6)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 5/8)
- **Rins hiperecogênicos** — HPO: HP:0004719 (Frequência: 1/6)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/6)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 7/9)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 1/6)
- **Variz esofágica** — HPO: HP:0002040 (Frequência: 1/9)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 3/4)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 1/9)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 3/9)
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Ocasional (~20%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Frequência: 6/6)
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 7/7)
- **Deficiência específica de anticorpos antipolissacarídeos** — HPO: HP:0002848 (Raro (~10%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequência: 5/5)
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Raro (~10%))
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/cog6-cgd._

## Genes associados (1)

- **COG6** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal Golgi function

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 25 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 21 sintomas em comum
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- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a COG6-CGD?

A doença é causada por alterações genéticas no gene COG6, que codifica uma subunidade do complexo de Golgi. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, quando a criança herda cópias variantes do pai e da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464443); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da COG6-CGD?

Entre os sinais mais comuns estão a elevação de enzimas do fígado, fígado aumentado (hepatomegalia) e baço aumentado (esplenomegalia). Também são frequentes a microcefalia, o atraso no crescimento e a diarreia crônica.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A COG6-CGD tem tratamento disponível no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico dispensado.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de testes genéticos, existindo 2 exames registrados no catálogo NCBI GTR. No SUS, estão previstos testes como sequenciamento completo do exoma e dosagens de aminoácidos e ácidos orgânicos.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=COG6-CGD)

### Existem ensaios clínicos abertos no Brasil?

Atualmente não há registro de ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes para a COG6-CGD. Também não há estudos clínicos com sítio de pesquisa no Brasil catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464443)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — COG6-CGD. Disponível em: https://raras.org/doenca/cog6-cgd
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