# COG7-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cog7-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79333 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79333
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:608779 — https://omim.org/entry/608779

## Descrição clínica

COG7-CDG é uma doença congênita (de nascença) que afeta a forma como o corpo processa certas moléculas essenciais, como açúcares e proteínas. Ela se manifesta com características físicas incomuns, problemas nos ossos, fraqueza muscular, aumento do fígado e do baço, pele e olhos amarelados (icterícia), coração fraco, infecções frequentes e epilepsia. Até o momento, apenas dois casos foram descritos, ambos em bebês que faleceram nos primeiros três meses de vida. Essa síndrome é causada por uma alteração (mutação) no gene COG-7 (localizado no cromossomo 16), que é responsável por uma parte de uma estrutura celular importante chamada Complexo de Golgi.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/5)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 5/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Testa plana** — HPO: HP:0004425
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684 (Frequência: 2/3)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 3/3)
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Frequente (~33%))
- **Asfixia neonatal** — HPO: HP:0012768 (Frequência: 2/2)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 2/2)
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Frequente (~33%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 3/3)
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Frequência: 3/3)
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 2/2)
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Muito frequente (~50%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/2)
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (~33%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequente (79-30%))
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 (Ocasional (29-5%))
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo II** — HPO: HP:0012301 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele excessivamente enrugada** — HPO: HP:0007392 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/cog7-cdg._

## Genes associados (1)

- **COG7** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal Golgi function

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — COG7-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/cog7-cdg
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