# Colagenose perfurante reativa, familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/colagenose-perfurante-reativa-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79147 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79147
- **CID-10**: L87.1
- **OMIM**: OMIM:216700 — https://omim.org/entry/216700

## Em linguagem simples

A colagenose perfurante reativa familiar é uma condição genética rara da pele que costuma ter início na infância. Ela se manifesta pelo aparecimento de caroços avermelhados, crostas e pequenas elevações endurecidas que causam coceira e eliminam fibras de colágeno pela pele. As lesões costumam regredir espontaneamente e reaparecer ao longo do tempo de forma recorrente. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo acompanhada diretamente pela rede de saúde.

## Descrição clínica

A colagenose perfurante reativa familiar é uma doença cutânea genética muito rara, caracterizada pela eliminação transepidérmica de fibras de colágeno, apresentando-se como pápulas ou nódulos ceratóticos espontaneamente involutivos e recorrentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Dermatite eritematosa com crostas** — HPO: HP:0007473 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do couro cabeludo** — HPO: HP:0001965 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação salpicada** — HPO: HP:0005585 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da mucosa oral** — HPO: HP:0011830 (Raro (<5%))
- **Perifoliculite** — HPO: HP:0012322 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do número de fibras elásticas na derme** — HPO: HP:0025164 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Morfologia anormal da fibrila de colágeno cutânea** — HPO: HP:0031512 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231
- **Pápula hiperceratótica** — HPO: HP:0045059 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula eritematosa** — HPO: HP:0030350 (Muito frequente (99-80%))
- **Exantema maculopapular** — HPO: HP:0040186 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da região periorbital** — HPO: HP:0000606 (Ocasional (29-5%))
- **Manifestações dermatológicas de doenças sistêmicas** — HPO: HP:0001005
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Anormalidade da morfologia epidérmica** — HPO: HP:0011124 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 7 sintomas em comum
- [Candidíase mucocutânea crônica](https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica) — ORPHA:1334 — 6 sintomas em comum
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- [Esclerodermia](https://raras.org/doenca/esclerodermia) — ORPHA:801 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a colagenose perfurante reativa familiar?

Trata-se de uma doença cutânea genética rara caracterizada pela eliminação transepidérmica de fibras de colágeno. Ela provoca o surgimento de pápulas ceratóticas recorrentes que podem regredir de maneira espontânea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79147)

### A colagenose perfurante reativa familiar é hereditária?

Sim, a literatura fenotípica cataloga a condição com herança autossômica recessiva. Até o momento, os genes específicos responsáveis por essa alteração não estão catalogados nas bases de dados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79147); [2] OMIM 216700 (https://www.omim.org/entry/216700); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais na pele?

Os pacientes apresentam pápulas endurecidas, caroços avermelhados, crostas na pele e coceira intensa. Também podem ocorrer hiperpigmentação salpicada e perifoliculite.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados oficialmente pelo SUS para o quadro, cabendo o acompanhamento aos serviços da rede de saúde.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico fundamenta-se na avaliação clínica e na constatação da eliminação de fibras de colágeno nas lesões cutâneas. O registro NCBI GTR lista 10 testes genéticos laboratoriais relacionados a essa afecção.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79147); [9] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20reactive%20perforating%20collagenosis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Colagenose perfurante reativa, familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/colagenose-perfurante-reativa-familiar
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