# Colagenose perfurante reativa, familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/colagenose-perfurante-reativa-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79147 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79147
- **CID-10**: L87.1
- **OMIM**: OMIM:216700 — https://omim.org/entry/216700

## Descrição clínica

A colagenose perfurante reativa familiar é uma doença cutânea genética muito rara, caracterizada pela eliminação transepidérmica de fibras de colágeno, apresentando-se como pápulas ou nódulos ceratóticos espontaneamente involutivos e recorrentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Dermatite eritematosa com crostas** — HPO: HP:0007473 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do couro cabeludo** — HPO: HP:0001965 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação salpicada** — HPO: HP:0005585 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da mucosa oral** — HPO: HP:0011830 (Raro (<5%))
- **Perifoliculite** — HPO: HP:0012322 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do número de fibras elásticas na derme** — HPO: HP:0025164 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Morfologia anormal da fibrila de colágeno cutânea** — HPO: HP:0031512 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231
- **Pápula hiperceratótica** — HPO: HP:0045059 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula eritematosa** — HPO: HP:0030350 (Muito frequente (99-80%))
- **Exantema maculopapular** — HPO: HP:0040186 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da região periorbital** — HPO: HP:0000606 (Ocasional (29-5%))
- **Manifestações dermatológicas de doenças sistêmicas** — HPO: HP:0001005
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Anormalidade da morfologia epidérmica** — HPO: HP:0011124 (Frequente (79-30%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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