# Colangiocarcinoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/colangiocarcinoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 70567 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/70567
- **CID-10**: C24.8
- **OMIM**: OMIM:615619 — https://omim.org/entry/OMIM:615619

## Descrição clínica

Um tipo de câncer que começa nos canais biliares dentro do fígado (chamado colangiocarcinoma intra-hepático) ou na área onde os canais biliares direito e esquerdo do fígado se juntam, ou perto dela (colangiocarcinoma hilar). A olho nu, essas lesões de câncer são sólidas, parecem caroços e têm uma cor acinzentada. Ao microscópio, a grande maioria dos casos são adenocarcinomas. Os sinais e sintomas incluem mal-estar, perda de peso, dor na parte superior direita do abdômen e suores noturnos. A detecção precoce é difícil e o prognóstico geralmente não é bom.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do trato biliar** — HPO: HP:0100574 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Fezes acólicas** — HPO: HP:0011985 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Colangiocarcinoma** — HPO: HP:0030153
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936
- **Colestase extra-hepática** — HPO: HP:0012334

## Genes associados (4)

- **ROS1** — Proto-oncogene tyrosine-protein kinase ROS [Part of a fusion gene in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase (RTK) that plays a role in epithelial cell differentiation and regionalization of the proximal epididymal epithelium. NELL2 is an endogenous ligand for ROS1. Upon endogenous s
- **PTPN3** — Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 3 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: May act at junctions between the membrane and the cytoskeleton. Possesses tyrosine phosphatase activity
- **BRCA1** — Breast cancer type 1 susceptibility protein [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that specifically mediates the formation of 'Lys-6'-linked polyubiquitin chains and plays a central role in DNA repair by facilitating cellular responses to DNA damage (Pub
- **BRCA2** — Breast cancer type 2 susceptibility protein [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Involved in double-strand break repair and/or homologous recombination. Binds RAD51 and potentiates recombinational DNA repair by promoting assembly of RAD51 onto single-stranded DNA (ssDNA). Acts by

## Ensaios clínicos ativos (28)

- **NCT03942328** [RECRUITING]: Modified Immune Cells (Autologous Dendritic Cells) and a Vaccine (Prevnar) Combined With Immune Checkpoint Inhibition After High-Dose External Beam Radiation Therapy in Treating Patients With Unresectable Liver Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03942328
- **NCT05969860** [RECRUITING]: At-Home Cancer Directed Therapy Versus in Clinic for the Treatment of Patients With Advanced Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05969860
- **NCT01915225** [RECRUITING]: Obtaining Solid Tumor Tissue From People Having Biopsy or Surgery for Certain Types of Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01915225
- **NCT04645160** [RECRUITING]: Evaluating Efficacy of Tivozanib (AV-951) in Biliary Tract Cancers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04645160
- **NCT07213791** [RECRUITING]: A Study of LY4337713 in Participants With FAP-Positive Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07213791
- **NCT05179486** [RECRUITING]: Molecular Epidemiology of Biliary Tree Cancers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05179486
- **NCT06050252** [RECRUITING]: Testing the Combination of the Anticancer Drug Durvalumab With Chemotherapy (Gemcitabine and Cisplatin) at Improving Outcomes for High-Risk Resectable Liver Cancer Before Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06050252
- **NCT05967182** [RECRUITING]: A Single-Arm Study of Pembrolizumab With Gemcitabine and Cisplatin as Perioperative Therapy for Potentially Resectable Intrahepatic Cholangiocarcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05967182
- **NCT07476651** [RECRUITING]: Scout Dose of Resin Microspheres — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07476651
- **NCT06638931** [RECRUITING]: Agnostic Therapy in Rare Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06638931

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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