# Colangiocarcinoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/colangiocarcinoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 70567 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/70567
- **CID-10**: C24.8
- **OMIM**: OMIM:615619 — https://omim.org/entry/OMIM:615619

## Em linguagem simples

O colangiocarcinoma é um grupo de cânceres que começam nos ductos biliares. Os ductos biliares são tubos ramificados que conectam o fígado e a vesícula biliar ao intestino delgado. Eles transportam a bile, que é um fluido que ajuda o corpo a digerir as gorduras presentes nos alimentos. A bile é produzida no fígado e armazenada na vesícula biliar antes de ser liberada no intestino delgado após a pessoa comer.  O colangiocarcinoma é classificado de acordo com sua localização em relação ao fígado. O colangiocarcinoma intra-hepático começa nos pequenos ductos biliares dentro do fígado. Esta é a forma menos comum da doença, representando menos de 10 por cento de todos os casos. O colangiocarcinoma perihilar (também conhecido como tumor de Klatskin) começa em uma área chamada hilo, onde os ductos biliares principais direito e esquerdo se unem e deixam o fígado. É a forma mais comum da doença, representando mais da metade de todos os casos. Os casos restantes são classificados como colangiocarcinomas distais, que começam nos ductos biliares fora do fígado. As formas perihilar e distal da doença, que ambas ocorrem fora do fígado, são às vezes agrupadas e chamadas colangiocarcinoma extra-hepático.  Os três tipos de colangiocarcinoma geralmente não causam nenhum sintoma em seus estágios iniciais, e esse câncer costuma ser diagnosticado somente depois de já ter se espalhado além dos ductos biliares para outros tecidos. Os sintomas costumam surgir quando os ductos biliares ficam obstruídos pelo tumor. O sintoma mais comum é a icterícia, na qual a pele e a parte branca dos olhos ficam amarelas. Outros sintomas podem incluir fadiga extrema, coceira, urina escura, perda de apetite, perda de peso não intencional, dor abdominal e fezes claras e gordurosas. Esses sintomas são descritos como “não específicos” porque podem ser características de muitas doenças diferentes.  A maioria das pessoas que desenvolvem colangiocarcinoma tem mais de 65 anos. Como esse câncer frequentemente não é descoberto até já ter se espalhado, pode ser desafiador tratá‑lo de forma eficaz. As pessoas com a condição podem sobreviver de vários meses a vários anos após o diagnóstico, dependendo da localização do câncer e de quão avançada está a doença.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/cholangiocarcinoma

## Descrição clínica

Um tipo de câncer que começa nos canais biliares dentro do fígado (chamado colangiocarcinoma intra-hepático) ou na área onde os canais biliares direito e esquerdo do fígado se juntam, ou perto dela (colangiocarcinoma hilar). A olho nu, essas lesões de câncer são sólidas, parecem caroços e têm uma cor acinzentada. Ao microscópio, a grande maioria dos casos são adenocarcinomas. Os sinais e sintomas incluem mal-estar, perda de peso, dor na parte superior direita do abdômen e suores noturnos. A detecção precoce é difícil e o prognóstico geralmente não é bom.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do trato biliar** — HPO: HP:0100574 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Fezes acólicas** — HPO: HP:0011985 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Colangiocarcinoma** — HPO: HP:0030153
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936
- **Colestase extra-hepática** — HPO: HP:0012334

## Genes associados (4)

- **ROS1** — Proto-oncogene tyrosine-protein kinase ROS [Part of a fusion gene in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase (RTK) that plays a role in epithelial cell differentiation and regionalization of the proximal epididymal epithelium. NELL2 is an endogenous ligand for ROS1. Upon endogenous s
- **PTPN3** — Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 3 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: May act at junctions between the membrane and the cytoskeleton. Possesses tyrosine phosphatase activity
- **BRCA1** — Breast cancer type 1 susceptibility protein [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that specifically mediates the formation of 'Lys-6'-linked polyubiquitin chains and plays a central role in DNA repair by facilitating cellular responses to DNA damage (Pub
- **BRCA2** — Breast cancer type 2 susceptibility protein [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Involved in double-strand break repair and/or homologous recombination. Binds RAD51 and potentiates recombinational DNA repair by promoting assembly of RAD51 onto single-stranded DNA (ssDNA). Acts by

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: TIBSOVO (IVOSIDENIB), PEMAZYRE (PEMIGATINIB)

## Ensaios clínicos ativos (329)

- **NCT07558304** [RECRUITING]: Suprapapillary Metal Stent vs. Routine Transpapillary Drainage in Malignant Hilar Biliary Obstruction (SMART-B Trial) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07558304
- **NCT06501625** [RECRUITING]: Ivosidenib Plus Durvalumab and Gemcitabine/Cisplatin as First-Line Therapy in Participants With Locally Advanced or Metastatic Cholangiocarcinoma With an IDH1 Mutation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06501625
- **NCT06282575** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of Zanidatamab With Standard-of-care Therapy Against Standard-of-care Therapy for Advanced HER2-positive Biliary Tract Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06282575
- **NCT05727176** [RECRUITING]: Study of Futibatinib in Patients With Advanced Cholangiocarcinoma With FGFR2 Fusion or Rearrangement — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05727176
- **NCT07673341** [RECRUITING]: [18F]FTT Positron Emission Tomography/Computed Tomography to Predict Treatment Response in Patients Scheduled to Receive Gemcitabine, Cisplatin, and Durvalumab for Newly Diagnosed Cholangiocarcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07673341
- **NCT07847710** [RECRUITING]: Perioperative Retlirafusp Alfa(Anti-PD-L1/TGF-β Bifunctional Fusion Protein) Plus Famitinib and GEMOX-Based Hepatic Arterial Infusion Chemotherapy for Locally Advanced Intrahepatic Cholangiocarcinoma: A Multicenter, Single-Arm, Exploratory Phase II Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07847710
- **NCT07522476** [RECRUITING]: A Clinical Study to Evaluate the Efficacy and Safety of VG2025 in Intrahepatic Cholangiocarcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07522476
- **NCT07594067** [RECRUITING]: TCR1188-ABC Cells in KRAS-mutated Cancers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07594067
- **NCT07714538** [RECRUITING]: Breath Research Narrow Validation for Gastrointestinal Cancer Detection — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07714538
- **NCT06971848** [RECRUITING]: Evaluation of Skin Tests in Biotherapy Allergies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06971848

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O colangiocarcinoma tem cura?

O prognóstico da doença geralmente não é bom e a detecção precoce costuma ser difícil. A possibilidade de controle depende da extensão anatômica do tumor no momento do diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/70567); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cholangiocarcinoma)

### O colangiocarcinoma é hereditário?

A classificação de herança formal para o colangiocarcinoma é descrita como não aplicável. Embora haja correlação com alterações genéticas nos genes BRCA1 e BRCA2, a enfermidade não segue um modelo simples de transmissão de pais para filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/70567); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais do colangiocarcinoma?

Os sinais mais evidentes decorrem da obstrução biliar e incluem icterícia (pele e olhos amarelados), prurido (coceira) e fezes acólicas (fezes claras). O paciente também pode apresentar perda de peso, cansaço, febre e dores na parte superior direita do abdômen.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/70567); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para colangiocarcinoma pelo SUS?

O colangiocarcinoma não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo protocolo específico de dispensação sob essa rubrica. Os cuidados e o acompanhamento médico devem ser procurados por meio da rede de referência de atenção oncológica do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico do colangiocarcinoma?

O diagnóstico apoia-se em exames clínicos, técnicas de imagem e na avaliação microscópica da lesão, a qual costuma comprovar a presença de adenocarcinoma. Existem ainda 5 testes genéticos registrados no Genetic Testing Registry voltados à investigação e caracterização molecular da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/70567); [22] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/610459/); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cholangiocarcinoma)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Colangiocarcinoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/colangiocarcinoma
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