# Colangiocarcinoma peri-hilar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/colangiocarcinoma-peri-hilar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99978 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99978
- **CID-10**: C24.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O colangiocarcinoma peri-hilar é um tipo raro de tumor que se forma na união dos canais que conduzem a bile para fora do fígado. Os sinais mais perceptíveis decorrem do bloqueio da bile, causando icterícia (pele e olhos amarelados), fadiga e perda de peso. A enfermidade não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS em diretriz própria. Estudos e ensaios clínicos continuam em andamento no Brasil e no exterior investigando procedimentos cirúrgicos e novas combinações terapêuticas.

## Descrição clínica

Um câncer nas vias biliares que surge exatamente ou muito próximo ao local onde os dois principais canais que levam a bile do fígado (o direito e o esquerdo) se juntam.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Colangiocarcinoma** — HPO: HP:0030153 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequente (79-30%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Ocasional (29-5%))
- **Colestase extra-hepática** — HPO: HP:0012334 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (29)

- **NCT07614061** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of CD160-Enhanced Autologous Antigen-Specific T-Cells (BTC-Ag-T) in Advanced Biliary Tract Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07614061
- **NCT06923475** [RECRUITING]: Neoadjuvant Gemcitabine and Cisplatin in Combination With Perioperative Pembrolizumab Versus Upfront Surgery for Patients With Primary Resectable and Borderline Resectable Perihilar and Distal Cholangiocarcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06923475
- **NCT07161869** [RECRUITING]: Preoperative Evaluation of Lymph Nodes of Cholangiocarcinoma (POELH-III) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07161869
- **NCT07030140** [RECRUITING]: Phase II Study of Neoadjuvant Tislelizumab Plus Radiotherapy and GP Chemotherapy for Borderline/Unresectable Hilar Cholangiocarcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07030140
- **NCT06986486** [RECRUITING]: Liver Transplantation for Unresectable Perihilar Cholangiocarcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06986486
- **NCT06850753** [RECRUITING]: En Bloc Resection of the Liver and Pancreas With a "Non-touch" Technique Followed by Liver Transplantation to Improve the Overall Survival in Patients With Non-resectable Hilar Cholangiocarcinoma Beyond the Mayo Clinic Transplant Criteria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06850753
- **NCT06175845** [RECRUITING]: Endoscopic Radiofrequency Ablation for Unresectable Cholangiocarcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06175845
- **NCT06493734** [RECRUITING]: Stereotactic Body Radiation Therapy After Chemotherapy for Unresectable Perihilar Cholangiocarcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06493734
- **NCT06720883** [RECRUITING]: Robotically Assisted Surgery For Perihilar Cholangiocarcinoma: A Prospective Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06720883
- **NCT06125769** [RECRUITING]: LIver TrAnspLantation for Non-resectable Peri-HIlar cholangioCArcinoma (LITALHICA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06125769

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Carcinoma da vesícula biliar](https://raras.org/doenca/carcinoma-da-vesicula-biliar) — ORPHA:56044 — 10 sintomas em comum
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- [Colangite esclerosante primária](https://raras.org/doenca/colangite-esclerosante-primaria) — ORPHA:171 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o colangiocarcinoma peri-hilar?

É um câncer raro localizado nos ductos biliares, no ponto exato onde os canais direito e esquerdo do fígado se encontram. A condição é também bastante conhecida pelos nomes de tumor de Klatskin ou colangiocarcinoma hilar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99978)

### O colangiocarcinoma peri-hilar é hereditário?

Os registros em catálogos de referência definem o padrão de herança genética desta condição como não aplicável. Não existem genes patogênicos específicos ou mutações causais únicas listadas para transmissão familiar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99978); [19] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Perihilar%20cholangiocarcinoma)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

O bloqueio do fluxo biliar costuma provocar colestase extra-hepática e icterícia (pele e olhos amarelados). Também podem ocorrer hepatomegalia (fígado aumentado), perda de peso, fadiga acentuada e dor abdominal.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS por meio de PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o sistema público não possui medicamentos catalogados para dispensa sob um PCDT específico para este quadro.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se em manifestações clínicas de colestase e em procedimentos endoscópicos das vias biliares como a colangioscopia. Existem testes genéticos registrados internacionalmente para investigação molecular de tumores.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] Diagnosing hilar cholangiocarcinoma: ERCP with cholangioscopy. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39898711/); [19] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Perihilar%20cholangiocarcinoma)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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