# Colangite biliar primária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/colangite-biliar-primaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 186 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/186
- **CID-10**: K74.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A colangite biliar primária é uma doença autoimune e crônica do fígado em que os pequenos canais responsáveis pelo transporte da bile sofrem lesões progressivas. Com frequência, a pessoa percebe uma sensação constante de cansaço (fadiga), pele ou olhos amarelados (icterícia) e escurecimento cutâneo. O diagnóstico costuma ser identificado por meio de enzimas hepáticas aumentadas e pela presença do anticorpo antimitocondrial no sangue. No Brasil, o SUS dispensa o medicamento ácido ursodesoxicólico em comprimidos de 50 mg, 150 mg e 300 mg para o tratamento da doença por meio de seu protocolo clínico oficial.

## Descrição clínica

A colangite biliar primária (CBP) é uma doença crônica e de progressão lenta do fígado, causada por um problema autoimune. Ela se caracteriza por um dano nos pequenos canais que transportam a bile dentro do fígado, o que pode, com o tempo, levar à falência do fígado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Unknown

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Inflamação gastrointestinal** — HPO: HP:0004386 (Raro (<5%))
- **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493 (Frequente (79-30%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade do anticorpo antimitochondrial** — HPO: HP:0030167 (Muito frequente (99-80%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ducto biliar intra-hepático** — HPO: HP:0011040 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalopatia hepática** — HPO: HP:0002480 (Ocasional (29-5%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Ocasional (29-5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequente (79-30%))
- **Cirrose biliar** — HPO: HP:0002613 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Frequente (79-30%))
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948 (Frequente (79-30%))
- **Urticária dermatográfica** — HPO: HP:0011971 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Ocasional (29-5%))
- **Xantelasma** — HPO: HP:0001114 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (79-30%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da glândula tireoide** — HPO: HP:0000820 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Frequente (79-30%))
- **Onicomicose** — HPO: HP:0012203 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de lipídios circulantes** — HPO: HP:0003119 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções fúngicas recorrentes** — HPO: HP:0002841 (Frequente (79-30%))
- **Variz esofágica** — HPO: HP:0002040 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de IgA** — HPO: HP:0003261 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/colangite-biliar-primaria._

## Genes associados (8)

- **IRF5** — Interferon regulatory factor 5 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcription factor that plays a critical role in innate immunity by activating expression of type I interferon (IFN) IFNA and INFB and inflammatory cytokines downstream of endolysosomal toll-like re
- **IL12RB1** — Interleukin-12 receptor subunit beta-1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Functions as an interleukin receptor which binds interleukin-12 with low affinity and is involved in IL12 transduction. Associated with IL12RB2 it forms a functional, high affinity receptor for IL12.
- **IL12A** — Interleukin-12 subunit alpha [Major susceptibility factor in]
  - Função: Heterodimerizes with IL12B to form the IL-12 cytokine or with EBI3/IL27B to form the IL-35 cytokine (PubMed:8605935, PubMed:8943050). IL-12 is primarily produced by professional antigen-presenting cel
- **TNPO3** — Transportin-3 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Importin, which transports target proteins into the nucleus (PubMed:10366588, PubMed:10713112, PubMed:11517331, PubMed:12628928, PubMed:24449914). Specifically mediates the nuclear import of splicing
- **SPIB** — Transcription factor Spi-B [Major susceptibility factor in]
  - Função: Sequence specific transcriptional activator which binds to the PU-box, a purine-rich DNA sequence (5'-GAGGAA-3') that can act as a lymphoid-specific enhancer. Promotes development of plasmacytoid dend
- **POU2AF1** — POU domain class 2-associating factor 1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcriptional coactivator that specifically associates with either POU2F1/OCT1 or POU2F2/OCT2 (PubMed:7859290). It boosts the POU2F1/OCT1 mediated promoter activity and to a lesser extent, that of P
- **MMEL1** — Membrane metallo-endopeptidase-like 1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Metalloprotease involved in sperm function, possibly by modulating the processes of fertilization and early embryonic development. Degrades a broad variety of small peptides with a preference for pept
- **TNFSF15** — Tumor necrosis factor ligand superfamily member 15 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Receptor for TNFRSF25 and TNFRSF6B. Mediates activation of NF-kappa-B. Inhibits vascular endothelial growth and angiogenesis (in vitro). Promotes activation of caspases and apoptosis

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde**: Colangite Biliar Primária — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/colangite-biliar-primaria
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Ursodiol (URSODIOL), Livdelzi (SELADELPAR LYSINE)

## Ensaios clínicos ativos (57)

- **NCT06016842** [RECRUITING]: A Long-Term Study of Elafibranor in Adult Participants With Primary Biliary Cholangitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06016842
- **NCT07424677** [RECRUITING]: Study of Saroglitazar Magnesium for PBC Patients With Incomplete Response or Intolerant to UDCA Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07424677
- **NCT07556913** [RECRUITING]: Elafibranor Pregnancy Surveillance Program: A Study to Evaluate the Safety of Elafibranor During Pregnancy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07556913
- **NCT06723275** [RECRUITING]: LEOPARD Prospective Validation Cohort 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06723275
- **NCT07216235** [RECRUITING]: Long-Term Study to Evaluate the Safety and Efficacy in Participants With Primary Biliary Cholangitis of Saroglitazar Magnesium-V on Clinical Outcomes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07216235
- **NCT07598669** [RECRUITING]: Austrian PBC Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07598669
- **NCT07449793** [RECRUITING]: Biochemical Response and Clinical Outcomes in Patients With PBC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07449793
- **NCT07296458** [RECRUITING]: FIREFLY Trial: Fenofibrate Intervention---Randomized Evaluation in First-Line PBC Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07296458
- **NCT07282353** [RECRUITING]: A Study of CS0159 in Patients With PBC With Inadequate Response or Intolerance to UDCA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07282353
- **NCT07205874** [RECRUITING]: Early Diagnosis of Primary Biliary Cholangitis (PBC) in Patients With Positive Anti-Mitochondrial Antibodies (AMA) and Normal Alkaline Phosphatase (ALP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07205874

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## Perguntas frequentes

### O que é a colangite biliar primária?

Trata-se de uma doença autoimune crônica e lenta em que ocorre a destruição gradual dos pequenos canais de bile no interior do fígado. Se não monitorada, essa inflamação contínua pode levar à fibrose e ao comprometimento avançado das funções hepáticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/186); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Entre os sintomas e sinais clínicos relatados destacam-se a fadiga (cansaço intenso), icterícia (pele e olhos amarelados) e alterações de pigmentação na pele. Também podem ocorrer acúmulo de líquido no abdome (ascite), xantelasma nas pálpebras e osteoporose.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A colangite biliar primária é hereditária?

O padrão genético da doença é considerado multigiênico ou multifatorial, com aspectos hereditários que ainda continuam sendo esclarecidos pela ciência. Diversos genes ligados ao sistema de defesa do organismo, como o IRF5 e o TNFSF15, estão associados à predisposição para a enfermidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/186); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O SUS fornece tratamento para colangite biliar primária?

Sim, o SUS dispensa o medicamento ácido ursodesoxicólico nas dosagens de comprimidos de 50 mg, 150 mg e 300 mg. O fornecimento é assegurado por meio do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas aprovado pelo Ministério da Saúde sob a Portaria Conjunta nº 11 de 2019.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Colangite Biliar Primária" — o SUS dispensa Ácido ursodesoxicólico comprimido 50 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 11) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/c/colangite-biliar-primaria/view); [20] CONITEC — Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas: PCDT aprovado (Conjunta SCTIE/SAES/MS nº 11/2019 - Publicada em 16/09/2019) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na constatação de enzimas biliares elevadas, como fosfatase alcalina e gama-glutamiltransferase, combinada a exames de sangue que detectam autoanticorpos. A positividade do anticorpo antimitocondrial é um achado altamente característico para a confirmação da enfermidade.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Colangite biliar primária. Disponível em: https://raras.org/doenca/colangite-biliar-primaria
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