# Colangite esclerosante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/colangite-esclerosante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 447771 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/447771
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma doença crônica e inflamatória do fígado, de origem autoimune (o sistema de defesa do corpo ataca o próprio órgão por engano). Ela é caracterizada pelo estreitamento e pelo endurecimento da parte interna dos canais que transportam a bile. É comum ser encontrada em pessoas que têm retocolite ulcerativa. Os sinais e sintomas incluem: icterícia (pele e olhos amarelados), cansaço intenso e má absorção de nutrientes (o corpo tem dificuldade para absorver o que é comido). A doença pode levar à cirrose e à falência (parada de funcionamento) do fígado.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (91 fenótipos HPO)

- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Proliferação do ducto biliar** — HPO: HP:0001408
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554
- **Histiocitose** — HPO: HP:0100727
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036
- **Baixos níveis de vitamina A** — HPO: HP:0004905
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Baixos níveis de vitamina K** — HPO: HP:0011892
- **Fisiologia anormal do intestino grosso** — HPO: HP:0012700
- **Colangite esclerosante** — HPO: HP:0030991
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Neoplasia da vesícula biliar** — HPO: HP:0100575
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Colite ulcerativa** — HPO: HP:0100279
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151
- **Infecções piogênicas sistêmicas recorrentes** — HPO: HP:0005429
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Fezes acólicas** — HPO: HP:0011985
- **Elevação policlonal de IgM** — HPO: HP:0003459
- _...e mais 51 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/colangite-esclerosante._

## Genes associados (6)

- **DCDC2** — Doublecortin domain-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein that plays a role in the inhibition of canonical Wnt signaling pathway (PubMed:25557784). May be involved in neuronal migration during development of the cerebral neocortex (By similarity). In
- **GPR35** — G-protein coupled receptor 35 [Candidate gene tested in]
  - Função: G-protein coupled receptor that binds to several ligands including the tryptophan metabolite kynurenic acid (KYNA), lysophosphatidic acid (LPA) or 5-hydroxyindoleacetic acid (5-HIAA) with high affinit
- **MST1** — Hepatocyte growth factor-like protein [Candidate gene tested in]
- **TCF4** — Transcription factor 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that binds to the immunoglobulin enhancer Mu-E5/KE5-motif. Involved in the initiation of neuronal differentiation. Activates transcription by binding to the E box (5'-CANNTG-3').
- **SEMA4D** — Semaphorin-4D [Candidate gene tested in]
  - Função: Cell surface receptor for PLXNB1 and PLXNB2 that plays an important role in cell-cell signaling (PubMed:20877282). Regulates GABAergic synapse development (By similarity). Promotes the development of
- **CLDN1** — Claudin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Claudins function as major constituents of the tight junction complexes that regulate the permeability of epithelia. While some claudin family members play essential roles in the formation of impermea

## Ensaios clínicos ativos (33)

- **NCT04685200** [RECRUITING]: Unraveling the Mechanisms Underlying Primary Sclerosing Cholangitis Through a Multidisciplinary, Integrative Research Approach — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04685200
- **NCT06519162** [RECRUITING]: Liver-gut Axis Study Through Identification of Liver Disease-specific Microbiome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06519162
- **NCT07229911** [RECRUITING]: A Study of TAK-781 in Healthy Volunteers and in Participants With Non-Cirrhotic Primary Sclerosing Cholangitis (PSC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07229911
- **NCT05912387** [RECRUITING]: Statin Therapy in Primary Sclerosing Cholangitis (PSC): a Multi-omics Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05912387
- **NCT04753996** [RECRUITING]: Characterization of Biliary Cell-derived Organoids From Bile of PSC and Non-PSC Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04753996
- **NCT03445585** [RECRUITING]: Biobank for Cholestatic Liver Diseases. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03445585
- **NCT06455280** [RECRUITING]: A Study of SIPLIZUMAB in AILD and LT Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06455280
- **NCT05835505** [RECRUITING]: Detoxification of the Liver In PSC (Dolphin) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05835505
- **NCT06699121** [RECRUITING]: A Study to Assess the Safety and Efficacy of LB-P8 in Patients With PSC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06699121
- **NCT04181138** [RECRUITING]: Primary Sclerosing Cholangitis in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04181138

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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