# Colangite esclerosante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/colangite-esclerosante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 447771 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/447771
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A colangite esclerosante primária é uma condição que afeta os ductos biliares. Esses ductos transportam a bile (um fluido que ajuda a digerir gorduras) do fígado, onde a bile é produzida, para a vesícula biliar, onde é armazenada, e para o intestino delgado, onde auxilia na digestão. A colangite esclerosante primária ocorre devido à inflamação nos ductos biliares (colangite) que leva à formação de cicatrizes (esclerose) e ao estreitamento dos ductos. Como resultado, a bile não pode ser liberada para a vesícula biliar e o intestino delgado, e acumula‑se no fígado.  A colangite esclerosante primária costuma ser diagnosticada por volta dos 40 anos de idade e, por razões desconhecidas, afeta os homens duas vezes mais frequentemente que as mulheres. Muitas pessoas não apresentam sinais ou sintomas da condição quando são diagnosticadas, mas exames de sangue de rotina revelam problemas hepáticos. Quando são perceptíveis, os primeiros sinais e sintomas da colangite esclerosante primária incluem cansaço extremo (fadiga), desconforto abdominal e coceira intensa (prurido). À medida que a condição piora, as pessoas com a condição podem desenvolver amarelamento da pele e da parte branca dos olhos (icterícia) e aumento do baço (esplenomegalia). Eventualmente, o acúmulo de bile danifica as células hepáticas, causando doença hepática crônica (cirrose) e insuficiência hepática. Sem bile disponível para digeri‑las, as gorduras passam pelo corpo. Como consequência, podem ocorrer perda de peso e deficiências de vitaminas que são absorvidas juntamente com as gorduras e armazenadas nelas (vitaminas lipossolúveis). Uma vitamina lipossolúvel chamada vitamina D ajuda a absorver cálcio e a endurecer os ossos, e a falta dessa vitamina pode causar afinamento dos ossos (osteoporose) em pessoas com colangite esclerosante primária.  A colangite esclerosante primária costuma estar associada a outra condição chamada doença inflamatória intestinal, que se caracteriza pela inflamação dos intestinos que provoca úlceras (feridas abertas) nos intestinos e dor abdominal. No entanto, a razão desse vínculo não é clara. Aproximadamente 70 % das pessoas com colangite esclerosante primária têm doença inflamatória intestinal, mais comumente uma forma da condição conhecida como colite ulcerativa. Além disso, pessoas com colangite esclerosante primária têm maior probabilidade de ter um distúrbio autoimune, como diabetes tipo 1, doença celíaca ou doença da tireoide, do que pessoas sem a condição. Distúrbios autoimunes ocorrem quando o sistema imunológico funciona de forma inadequada e ataca os tecidos e órgãos do corpo. Pessoas com colangite esclerosante primária também apresentam risco aumentado de desenvolver câncer, particularmente câncer dos ductos biliares (colangiocarcinoma).
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/primary-sclerosing-cholangitis

## Descrição clínica

É uma doença crônica e inflamatória do fígado, de origem autoimune (o sistema de defesa do corpo ataca o próprio órgão por engano). Ela é caracterizada pelo estreitamento e pelo endurecimento da parte interna dos canais que transportam a bile. É comum ser encontrada em pessoas que têm retocolite ulcerativa. Os sinais e sintomas incluem: icterícia (pele e olhos amarelados), cansaço intenso e má absorção de nutrientes (o corpo tem dificuldade para absorver o que é comido). A doença pode levar à cirrose e à falência (parada de funcionamento) do fígado.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (91 fenótipos HPO)

- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Proliferação do ducto biliar** — HPO: HP:0001408
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554
- **Histiocitose** — HPO: HP:0100727
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036
- **Baixos níveis de vitamina A** — HPO: HP:0004905
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Baixos níveis de vitamina K** — HPO: HP:0011892
- **Fisiologia anormal do intestino grosso** — HPO: HP:0012700
- **Colangite esclerosante** — HPO: HP:0030991
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Neoplasia da vesícula biliar** — HPO: HP:0100575
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Colite ulcerativa** — HPO: HP:0100279
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151
- **Infecções piogênicas sistêmicas recorrentes** — HPO: HP:0005429
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Fezes acólicas** — HPO: HP:0011985
- **Elevação policlonal de IgM** — HPO: HP:0003459
- _...e mais 51 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/colangite-esclerosante._

## Genes associados (6)

- **DCDC2** — Doublecortin domain-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein that plays a role in the inhibition of canonical Wnt signaling pathway (PubMed:25557784). May be involved in neuronal migration during development of the cerebral neocortex (By similarity). In
- **GPR35** — G-protein coupled receptor 35 [Candidate gene tested in]
  - Função: G-protein coupled receptor that binds to several ligands including the tryptophan metabolite kynurenic acid (KYNA), lysophosphatidic acid (LPA) or 5-hydroxyindoleacetic acid (5-HIAA) with high affinit
- **MST1** — Hepatocyte growth factor-like protein [Candidate gene tested in]
- **TCF4** — Transcription factor 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that binds to the immunoglobulin enhancer Mu-E5/KE5-motif. Involved in the initiation of neuronal differentiation. Activates transcription by binding to the E box (5'-CANNTG-3').
- **SEMA4D** — Semaphorin-4D [Candidate gene tested in]
  - Função: Cell surface receptor for PLXNB1 and PLXNB2 that plays an important role in cell-cell signaling (PubMed:20877282). Regulates GABAergic synapse development (By similarity). Promotes the development of
- **CLDN1** — Claudin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Claudins function as major constituents of the tight junction complexes that regulate the permeability of epithelia. While some claudin family members play essential roles in the formation of impermea

## Ensaios clínicos ativos (47)

- **NCT07387549** [RECRUITING]: A Study to Assess How Well and Safely Elafibranor Works in Adult Participants With Primary Sclerosing Cholangitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07387549
- **NCT06723275** [RECRUITING]: LEOPARD Prospective Validation Cohort 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06723275
- **NCT07341282** [RECRUITING]: Investigation of Vancomycin Efficacy in Patients With Ulcerative Colitis and Primary Sclerosing Cholangitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07341282
- **NCT07607353** [RECRUITING]: Biodegradable Stents in Primary Sclerosing Cholangitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07607353
- **NCT07229911** [RECRUITING]: A Study of TAK-781 in Healthy Volunteers and in Participants With Non-Cirrhotic Primary Sclerosing Cholangitis (PSC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07229911
- **NCT06699121** [RECRUITING]: A Study to Assess the Safety and Efficacy of LB-P8 in Patients With PSC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06699121
- **NCT06905054** [RECRUITING]: Pharmacologic Approaches to Preventing Primary Sclerosing Cholangitis Recurrence After Liver Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06905054
- **NCT06864195** [RECRUITING]: A Simple Breath Test to Detect Liver Cancer and Monitor Liver Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06864195
- **NCT06675604** [RECRUITING]: LEOPARD Training and Validation Data Collection Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06675604
- **NCT06455280** [RECRUITING]: A Study of SIPLIZUMAB in AILD and LT Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06455280

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Colangite esclerosante primária](https://raras.org/doenca/colangite-esclerosante-primaria) — ORPHA:171 — 59 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 40 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 35 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome de ictiose neonatal-colangite esclerosante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ictiose-neonatal-colangite-esclerosante) — ORPHA:59303 — 30 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 27 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 23 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 20 sintomas em comum
- [Colangite isolada neonatal](https://raras.org/doenca/480556) — ORPHA:480556 — 20 sintomas em comum
- [Doença de Wilson](https://raras.org/doenca/doenca-de-wilson) — ORPHA:905 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a colangite esclerosante?

A doença é causada por uma inflamação crônica de natureza autoimune, na qual o sistema de defesa afeta os ductos biliares do fígado. Fatores genéticos também estão sob investigação, incluindo variantes em genes como DCDC2 e GPR35.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/447771); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 190 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DCDC2[gene]); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/primary-sclerosing-cholangitis)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sintomas perceptíveis costumam incluir icterícia (pele e olhos amarelados), dor abdominal e cansaço intenso. Também é comum haver deficiência na absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis, além de associação com colite ulcerativa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/447771); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

A colangite esclerosante não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento e o manejo dos sintomas ocorrem por meio da rede assistencial de referência do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se em alterações laboratoriais de enzimas hepáticas e investigação clínica de icterícia. Existem ainda 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para apoio na avaliação diagnóstica de genes relacionados.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/primary-sclerosing-cholangitis)

### A colangite esclerosante tem cura?

A colangite esclerosante é definida como uma patologia inflamatória crônica do fígado com risco de progressão para cirrose. Diversas pesquisas clínicas internacionais estão em andamento para avaliar novas alternativas terapêuticas e de manejo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/447771); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] Ensaio clínico NCT07387549 (RECRUITING) — A Study to Assess How Well and Safely Elafibranor Works in Adult Participants With Primary (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07387549); [27] Ensaio clínico NCT06699121 (RECRUITING) — A Study to Assess the Safety and Efficacy of LB-P8 in Patients With PSC (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06699121)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Colangite esclerosante. Disponível em: https://raras.org/doenca/colangite-esclerosante
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