# Colangite esclerosante primária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/colangite-esclerosante-primaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171
- **CID-10**: K83.0
- **OMIM**: OMIM:613806 — https://omim.org/entry/613806

## Descrição clínica

A Colangite Esclerosante Primária (CEP) é uma doença rara e que avança lentamente no fígado, caracterizada pela inflamação e destruição dos canais da bile que ficam dentro e/ou fora do fígado. Isso leva ao acúmulo de bile, à formação de cicatrizes (fibrose) no fígado, à cirrose e, por fim, à falência do fígado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Ocasional (29-5%))
- **Doença hepática colestática** — HPO: HP:0002611
- **Anormalidade túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001969
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Raro (<5%))
- **Veias abdominais superficiais dilatadas** — HPO: HP:0030168 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina A** — HPO: HP:0004905 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia da vesícula biliar** — HPO: HP:0100575 (Raro (<5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemangioma aracniforme** — HPO: HP:0012522 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do trato biliar** — HPO: HP:0012440 (Muito frequente (99-80%))
- **Elevação policlonal de IgM** — HPO: HP:0003459 (Ocasional (29-5%))
- **Tireoidite** — HPO: HP:0100646 (Ocasional (29-5%))
- **Histiocitose** — HPO: HP:0100727
- **Insuficiência hepática crônica** — HPO: HP:0100626 (Ocasional (29-5%))
- **Baixos níveis de vitamina E** — HPO: HP:0100513 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Frequente (79-30%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções piogênicas sistêmicas recorrentes** — HPO: HP:0005429
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Ocasional (29-5%))
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Telangiectasia palmar** — HPO: HP:0100869 (Frequente (79-30%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Amiloidose** — HPO: HP:0011034
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal do intestino grosso** — HPO: HP:0012700 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Ocasional (29-5%))
- **Baixos níveis de vitamina K** — HPO: HP:0011892 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/colangite-esclerosante-primaria._

## Genes associados (4)

- **SEMA4D** — Semaphorin-4D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cell surface receptor for PLXNB1 and PLXNB2 that plays an important role in cell-cell signaling (PubMed:20877282). Regulates GABAergic synapse development (By similarity). Promotes the development of
- **TCF4** — Transcription factor 4 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcription factor that binds to the immunoglobulin enhancer Mu-E5/KE5-motif. Involved in the initiation of neuronal differentiation. Activates transcription by binding to the E box (5'-CANNTG-3').
- **GPR35** — G-protein coupled receptor 35 [Major susceptibility factor in]
  - Função: G-protein coupled receptor that binds to several ligands including the tryptophan metabolite kynurenic acid (KYNA), lysophosphatidic acid (LPA) or 5-hydroxyindoleacetic acid (5-HIAA) with high affinit
- **MST1** — Hepatocyte growth factor-like protein [Major susceptibility factor in]

## Ensaios clínicos ativos (33)

- **NCT04685200** [RECRUITING]: Unraveling the Mechanisms Underlying Primary Sclerosing Cholangitis Through a Multidisciplinary, Integrative Research Approach — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04685200
- **NCT06519162** [RECRUITING]: Liver-gut Axis Study Through Identification of Liver Disease-specific Microbiome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06519162
- **NCT07229911** [RECRUITING]: A Study of TAK-781 in Healthy Volunteers and in Participants With Non-Cirrhotic Primary Sclerosing Cholangitis (PSC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07229911
- **NCT05912387** [RECRUITING]: Statin Therapy in Primary Sclerosing Cholangitis (PSC): a Multi-omics Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05912387
- **NCT04753996** [RECRUITING]: Characterization of Biliary Cell-derived Organoids From Bile of PSC and Non-PSC Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04753996
- **NCT03445585** [RECRUITING]: Biobank for Cholestatic Liver Diseases. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03445585
- **NCT06455280** [RECRUITING]: A Study of SIPLIZUMAB in AILD and LT Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06455280
- **NCT05835505** [RECRUITING]: Detoxification of the Liver In PSC (Dolphin) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05835505
- **NCT06699121** [RECRUITING]: A Study to Assess the Safety and Efficacy of LB-P8 in Patients With PSC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06699121
- **NCT04181138** [RECRUITING]: Primary Sclerosing Cholangitis in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04181138

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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