# Colangite esclerosante primária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/colangite-esclerosante-primaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 171 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171
- **CID-10**: K83.0
- **OMIM**: OMIM:613806 — https://omim.org/entry/613806

## Em linguagem simples

A colangite esclerosante primária é uma doença rara do fígado que causa inflamação e cicatrizes nos canais responsáveis pelo transporte da bile. Com o passar dos anos, essa retenção da bile pode provocar dor na barriga, febre, fraqueza nos ossos e cansaço decorrente da alteração no fígado. A condição apresenta causa multifatorial com participação do sistema imunológico e pode surgir em diferentes momentos da vida. No Brasil, ela não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do SUS, devendo ser acompanhada nos serviços de referência da rede de saúde.

## Descrição clínica

A Colangite Esclerosante Primária (CEP) é uma doença rara e que avança lentamente no fígado, caracterizada pela inflamação e destruição dos canais da bile que ficam dentro e/ou fora do fígado. Isso leva ao acúmulo de bile, à formação de cicatrizes (fibrose) no fígado, à cirrose e, por fim, à falência do fígado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Ocasional (29-5%))
- **Doença hepática colestática** — HPO: HP:0002611
- **Anormalidade túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001969
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Raro (<5%))
- **Veias abdominais superficiais dilatadas** — HPO: HP:0030168 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina A** — HPO: HP:0004905 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia da vesícula biliar** — HPO: HP:0100575 (Raro (<5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemangioma aracniforme** — HPO: HP:0012522 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do trato biliar** — HPO: HP:0012440 (Muito frequente (99-80%))
- **Elevação policlonal de IgM** — HPO: HP:0003459 (Ocasional (29-5%))
- **Tireoidite** — HPO: HP:0100646 (Ocasional (29-5%))
- **Histiocitose** — HPO: HP:0100727
- **Insuficiência hepática crônica** — HPO: HP:0100626 (Ocasional (29-5%))
- **Baixos níveis de vitamina E** — HPO: HP:0100513 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Frequente (79-30%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções piogênicas sistêmicas recorrentes** — HPO: HP:0005429
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Ocasional (29-5%))
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Telangiectasia palmar** — HPO: HP:0100869 (Frequente (79-30%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Amiloidose** — HPO: HP:0011034
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal do intestino grosso** — HPO: HP:0012700 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Ocasional (29-5%))
- **Baixos níveis de vitamina K** — HPO: HP:0011892 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/colangite-esclerosante-primaria._

## Genes associados (4)

- **SEMA4D** — Semaphorin-4D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cell surface receptor for PLXNB1 and PLXNB2 that plays an important role in cell-cell signaling (PubMed:20877282). Regulates GABAergic synapse development (By similarity). Promotes the development of
- **TCF4** — Transcription factor 4 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcription factor that binds to the immunoglobulin enhancer Mu-E5/KE5-motif. Involved in the initiation of neuronal differentiation. Activates transcription by binding to the E box (5'-CANNTG-3').
- **GPR35** — G-protein coupled receptor 35 [Major susceptibility factor in]
  - Função: G-protein coupled receptor that binds to several ligands including the tryptophan metabolite kynurenic acid (KYNA), lysophosphatidic acid (LPA) or 5-hydroxyindoleacetic acid (5-HIAA) with high affinit
- **MST1** — Hepatocyte growth factor-like protein [Major susceptibility factor in]

## Ensaios clínicos ativos (41)

- **NCT07387549** [RECRUITING]: A Study to Assess How Well and Safely Elafibranor Works in Adult Participants With Primary Sclerosing Cholangitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07387549
- **NCT06723275** [RECRUITING]: LEOPARD Prospective Validation Cohort 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06723275
- **NCT07341282** [RECRUITING]: Investigation of Vancomycin Efficacy in Patients With Ulcerative Colitis and Primary Sclerosing Cholangitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07341282
- **NCT07607353** [RECRUITING]: Biodegradable Stents in Primary Sclerosing Cholangitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07607353
- **NCT07229911** [RECRUITING]: A Study of TAK-781 in Healthy Volunteers and in Participants With Non-Cirrhotic Primary Sclerosing Cholangitis (PSC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07229911
- **NCT06699121** [RECRUITING]: A Study to Assess the Safety and Efficacy of LB-P8 in Patients With PSC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06699121
- **NCT06905054** [RECRUITING]: Pharmacologic Approaches to Preventing Primary Sclerosing Cholangitis Recurrence After Liver Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06905054
- **NCT06675604** [RECRUITING]: LEOPARD Training and Validation Data Collection Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06675604
- **NCT06455280** [RECRUITING]: A Study of SIPLIZUMAB in AILD and LT Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06455280
- **NCT06519162** [RECRUITING]: Liver-gut Axis Study Through Identification of Liver Disease-specific Microbiome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06519162

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Colangite esclerosante](https://raras.org/doenca/colangite-esclerosante) — ORPHA:447771 — 59 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 27 sintomas em comum
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- [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 22 sintomas em comum
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- [Doença do metabolismo da pentose/poliol](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-pentosepoliol) — ORPHA:440701 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a colangite esclerosante primária?

É uma doença rara caracterizada pela inflamação e destruição progressiva dos canais biliares intra e extra-hepáticos. Essa lesão contínua gera acúmulo de bile, fibrose no tecido do fígado e pode avançar para cirrose e insuficiência hepática.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A colangite esclerosante primária é hereditária?

A sua herança é classificada como multagênica ou multifatorial, não sendo transmitida por uma mutação genética única. A literatura científica estuda a atuação de genes como SEMA4D, TCF4, GPR35 e MST1 em conjunto com fatores de autoimunidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171); [2] OMIM 613806 (https://www.omim.org/entry/613806); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

As pessoas podem apresentar episódios de dor abdominal, febre e formação de pedras na vesícula (colelitíase). Com o avanço da condição, podem ocorrer hipertensão portal, deficiência das vitaminas A, D e E, e insuficiência hepática crônica.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

A colangite esclerosante primária não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados em dispensação protocolar pelo SUS, e o cuidado clínico se dá pela rede de assistência pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico apoia-se na constatação de morfologia anormal do trato biliar e na presença de doença hepática colestática. Embora existam 3 testes genéticos registrados internacionalmente no NCBI GTR, a avaliação estrutural e clínica das vias biliares é determinante.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/569818/)

### Existem pesquisas clínicas em andamento para esta patologia?

Sim, há estudos clínicos internacionais avaliando novas terapias, como o ensaio de fase 3 NCT07387549 com elafibranor. O conjunto internacional de pesquisas em andamento reúne ensaios que contam com centros de estudo localizados no Brasil.
- Fontes: [24] Ensaio clínico NCT07387549 (RECRUITING) — A Study to Assess How Well and Safely Elafibranor Works in Adult Participants With Primary (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07387549)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Colangite esclerosante primária. Disponível em: https://raras.org/doenca/colangite-esclerosante-primaria
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