# Colelitíase associada a níveis baixos de fosfolipídios

> Página oficial: https://raras.org/doenca/colelitiase-associada-a-niveis-baixos-de-fosfolipidios
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 69663 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/69663
- **CID-10**: K80.8
- **OMIM**: OMIM:600803 — https://omim.org/entry/600803

## Descrição clínica

Uma doença genética rara do fígado, caracterizada por uma baixa concentração de fosfolipídios na bile, o que causa pedras na vesícula (cálculos biliares) que provocam sintomas e reaparecem. Ela se manifesta antes dos 40 anos de idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Raro (<5%))
- **Cirrose biliar** — HPO: HP:0002613 (Raro (<5%))
- **Neoplasia do fígado** — HPO: HP:0002896 (Ocasional (29-5%))
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Colecistite** — HPO: HP:0001082 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Frequente (79-30%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Ocasional (29-5%))
- **Colangite** — HPO: HP:0030151 (Ocasional (29-5%))
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução do trato biliar** — HPO: HP:0005230 (Ocasional (29-5%))
- **Colangite esclerosante** — HPO: HP:0030991 (Raro (<5%))
- **Cólica abdominal** — HPO: HP:0011848 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrepeso** — HPO: HP:0025502 (Frequente (79-30%))
- **Abscesso hepático** — HPO: HP:0100523 (Raro (<5%))
- **Cálculos biliares de colesterol** — HPO: HP:0011980 (Frequência: 6/6)
- **Inflamação portal** — HPO: HP:0033196 (Frequência: 3/3)
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Proliferação do ducto biliar** — HPO: HP:0001408 (Frequência: 3/3)
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequência: 6/6)
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 6/6)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **ABCB4** — Phosphatidylcholine translocator ABCB4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Energy-dependent phospholipid efflux translocator that acts as a positive regulator of biliary lipid secretion. Functions as a floppase that translocates specifically phosphatidylcholine (PC) from the

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05961826** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: COLPAC (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-COLPAC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05961826

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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