# Colelitíase associada a níveis baixos de fosfolipídios

> Página oficial: https://raras.org/doenca/colelitiase-associada-a-niveis-baixos-de-fosfolipidios
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 69663 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/69663
- **CID-10**: K80.8
- **OMIM**: OMIM:600803 — https://omim.org/entry/600803

## Em linguagem simples

A colelitíase associada a níveis baixos de fosfolipídios (LPAC) é uma condição genética rara do fígado que causa pedras na vesícula recorrentes antes dos 40 anos. Ela ocorre por alterações no gene ABCB4, o que faz com que a bile tenha menos substâncias protetoras e forme cálculos com facilidade. As pessoas afetadas costumam sentir cólicas abdominais frequentes e podem apresentar icterícia (pele e olhos amarelados) ou alterações em exames de sangue do fígado. Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do SUS, de modo que os cuidados médicos são organizados pela rede de saúde de acordo com cada caso.

## Descrição clínica

Uma doença genética rara do fígado, caracterizada por uma baixa concentração de fosfolipídios na bile, o que causa pedras na vesícula (cálculos biliares) que provocam sintomas e reaparecem. Ela se manifesta antes dos 40 anos de idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Raro (<5%))
- **Cirrose biliar** — HPO: HP:0002613 (Raro (<5%))
- **Neoplasia do fígado** — HPO: HP:0002896 (Ocasional (29-5%))
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Colecistite** — HPO: HP:0001082 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Frequente (79-30%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Ocasional (29-5%))
- **Colangite** — HPO: HP:0030151 (Ocasional (29-5%))
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução do trato biliar** — HPO: HP:0005230 (Ocasional (29-5%))
- **Colangite esclerosante** — HPO: HP:0030991 (Raro (<5%))
- **Cólica abdominal** — HPO: HP:0011848 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrepeso** — HPO: HP:0025502 (Frequente (79-30%))
- **Abscesso hepático** — HPO: HP:0100523 (Raro (<5%))
- **Cálculos biliares de colesterol** — HPO: HP:0011980 (Frequência: 6/6)
- **Inflamação portal** — HPO: HP:0033196 (Frequência: 3/3)
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Proliferação do ducto biliar** — HPO: HP:0001408 (Frequência: 3/3)
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequência: 6/6)
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 6/6)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **ABCB4** — Phosphatidylcholine translocator ABCB4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Energy-dependent phospholipid efflux translocator that acts as a positive regulator of biliary lipid secretion. Functions as a floppase that translocates specifically phosphatidylcholine (PC) from the

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05961826** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: COLPAC (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-COLPAC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05961826

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome LPAC?

É uma doença genética rara do fígado caracterizada por baixos níveis de fosfolipídios na bile. Isso causa o surgimento de pedras na vesícula e vias biliares que provocam sintomas e voltam a se formar precocemente, antes dos 40 anos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69663)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética que envolve alterações no gene ABCB4. A transmissão pode ocorrer de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69663); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes apresentam frequentemente cólica abdominal e cálculos biliares de colesterol. Também podem ocorrer colestase, icterícia (olhos e pele amarelados) e aumento de enzimas hepáticas no sangue.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT ou medicamento padronizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para ela no âmbito de um protocolo governamental próprio, sendo o atendimento conduzido pela rede geral do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico considera a idade de início em adultos jovens e a repetição dos cálculos biliares. A confirmação definitiva é feita por análise genética molecular do gene ABCB4, com testes registrados em catálogos internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69663); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Low%20phospholipid-associated%20cholelithiasis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Colelitíase associada a níveis baixos de fosfolipídios. Disponível em: https://raras.org/doenca/colelitiase-associada-a-niveis-baixos-de-fosfolipidios
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