# Colestase intra-hepática benigna, tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-benigna-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99961 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99961
- **CID-10**: K83.1
- **OMIM**: OMIM:605479 — https://omim.org/entry/605479

## Em linguagem simples

A colestase intra-hepática benigna tipo 2, conhecida pela sigla BRIC2, é uma doença genética rara que afeta a capacidade do fígado de eliminar os sais biliares. Ela costuma provocar crises de coceira intensa na pele, olhos e pele amarelados (icterícia), fezes com má absorção de gorduras e diarreia. O quadro é causado por alterações no gene ABCB11 e é transmitido de forma recessiva dos pais para os filhos. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico (PCDT) oficial nem com remédios fornecidos especificamente pelo SUS para sua causa, sendo o acompanhamento focado no controle dos sintomas.

## Descrição clínica

Colestase é uma condição em que o fluxo de bile do fígado para o duodeno está prejudicado. As duas distinções básicas são: tipo obstrutivo de colestase, onde há um bloqueio mecânico no sistema de ductos que pode ocorrer por um cálculo biliar ou malignidade, e tipo metabólico de colestase, no qual existem distúrbios na formação da bile que podem ocorrer devido a defeitos genéticos ou adquiridos como efeito colateral de muitos medicamentos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Icterícia intermitente** — HPO: HP:0001046
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014

## Genes associados (1)

- **ABCB11** — Bile salt export pump [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transport of the major hydrophobic bile salts, such as taurine and glycine-conjugated cholic acid across the canalicular membrane of hepatocytes in an ATP-dependent manner, therefore par

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ODEVIXIBAT — Fase Phase 3 (Ileal bile acid transporter inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0011559

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 15 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 15 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 15 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática recorrente benigna](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-recorrente-benigna) — ORPHA:65682 — 15 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 2](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar-tipo-2) — ORPHA:79304 — 14 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 13 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 12 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 1](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar-tipo-1) — ORPHA:79306 — 12 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 1](https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-1) — ORPHA:79301 — 11 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 3](https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-3) — ORPHA:79302 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a colestase intra-hepática benigna tipo 2?

A condição é causada por mutações genéticas no gene ABCB11. Esse gene comanda a produção da proteína que atua como bomba exportadora de sais biliares no fígado.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] The Bile Salt Export Pump: Molecular Structure, Study Models and Small-Molecule Drugs for the Treatment of Inh (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33466755/)

### A colestase intra-hepática benigna tipo 2 é hereditária?

Sim, a doença tem herança autossômica recessiva catalogada. Geralmente, o paciente recebe uma cópia do gene alterado de cada um dos pais.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] Beyond an Obvious Cause of Cholestasis in a Toddler: Compound Heterozygosity for ABCB11 Mutations. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31015375/)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sinais mais proeminentes são o prurido (coceira na pele) e a icterícia (pele e olhos amarelados). Também podem ocorrer aumento do fígado, diarreia, déficit de crescimento e formação de pedras na vesícula biliar.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS para esta doença?

Não há medicamentos dispensados pelo SUS especificamente para esta enfermidade. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, cabendo ao paciente o acompanhamento dos sintomas pela rede assistencial.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da colestase intra-hepática benigna tipo 2?

O diagnóstico combina a avaliação clínica de sintomas colestáticos com testes laboratoriais de enzimas e bilirrubinas. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos voltados ao sequenciamento do gene ABCB11.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] NCBI GTR — 31 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Benign%20recurrent%20intrahepatic%20cholestasis%20type%202)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Colestase intra-hepática benigna, tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-benigna-tipo-2
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-benigna-tipo-2
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99961