# Colestase intra-hepática benigna, tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-benigna-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99961 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99961
- **CID-10**: K83.1
- **OMIM**: OMIM:605479 — https://omim.org/entry/605479

## Descrição clínica

Colestase é uma condição em que o fluxo de bile do fígado para o duodeno está prejudicado. As duas distinções básicas são: tipo obstrutivo de colestase, onde há um bloqueio mecânico no sistema de ductos que pode ocorrer por um cálculo biliar ou malignidade, e tipo metabólico de colestase, no qual existem distúrbios na formação da bile que podem ocorrer devido a defeitos genéticos ou adquiridos como efeito colateral de muitos medicamentos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Icterícia intermitente** — HPO: HP:0001046
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014

## Genes associados (1)

- **ABCB11** — Bile salt export pump [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transport of the major hydrophobic bile salts, such as taurine and glycine-conjugated cholic acid across the canalicular membrane of hepatocytes in an ATP-dependent manner, therefore par

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ODEVIXIBAT — Fase Phase 3 (Ileal bile acid transporter inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0011559

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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