# Colestase intra-hepática neonatal por deficiência de citrina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-neonatal-por-deficiencia-de-citrina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 247598 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247598
- **CID-10**: E72.2
- **OMIM**: OMIM:605814 — https://omim.org/entry/605814

## Em linguagem simples

A colestase intra-hepática neonatal por deficiência de citrina é uma condição genética rara que afeta o funcionamento do fígado nos primeiros meses de vida. A família costuma perceber sinais como icterícia (pele e olhos amarelados), baixo peso ao nascer e dificuldade no crescimento da criança. Na maioria dos casos, o quadro no fígado tem caráter transitório e intensidade leve, mas necessita de acompanhamento médico rigoroso. Atualmente, esta enfermidade não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio no Ministério da Saúde nem remédios específicos no SUS.

## Descrição clínica

A colestase intra-hepática neonatal devido à deficiência de citrina é um subtipo leve de deficiência de citrina caracterizada clinicamente por baixo peso ao nascer, retardo de crescimento, colestase intra-hepática transitória, aminoacidemia múltipla, galactosemia, hipoproteinemia, hepatomegalia, diminuição dos fatores de coagulação, anemia hemolítica, disfunção hepática variável, mas principalmente leve, e hipoglicemia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração sérica de ácidos biliares** — HPO: HP:0012202 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/3)
- **Esteatose hepática macrovesicular** — HPO: HP:0001403 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Frequência: 3/3)
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Raro (<5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Raro (<5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlisinemia** — HPO: HP:0002161 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Frequente (79-30%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo da glutamina** — HPO: HP:0010903 (Frequente (79-30%))
- **Hipertreoninemia** — HPO: HP:0003354 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do glicerol urinário** — HPO: HP:0040301 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Ocasional (29-5%))
- **Alfa-fetoproteína elevada** — HPO: HP:0006254 (Muito frequente (99-80%))
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertirosinemia** — HPO: HP:0003231 (Frequente (79-30%))
- **Hipermetioninemia** — HPO: HP:0003235 (Ocasional (29-5%))
- **Citrulina plasmática elevada** — HPO: HP:0011966 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo da serina** — HPO: HP:0012278 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de lipídios circulantes** — HPO: HP:0003119 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-neonatal-por-deficiencia-de-citrina._

## Genes associados (1)

- **SLC25A13** — Electrogenic aspartate/glutamate antiporter SLC25A13, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial electrogenic aspartate/glutamate antiporter that favors efflux of aspartate and entry of glutamate and proton within the mitochondria as part of the malate-aspartate shuttle (PubMed:1156

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Citrulinemia](https://raras.org/doenca/citrulinemia) — ORPHA:187 — 54 sintomas em comum
- [Deficiência de citrina](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citrina) — ORPHA:247582 — 53 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 27 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 26 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 25 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 25 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 22 sintomas em comum
- [Deficiência de lipase ácida lisossomal](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lipase-acida-lisossomal) — ORPHA:275761 — 20 sintomas em comum
- [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 19 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a colestase intra-hepática neonatal por deficiência de citrina?

É uma doença genética metabólica de início neonatal que afeta o transporte hepático de substâncias. Ela se caracteriza por colestase intra-hepática transitória, baixo peso ao nascer e alterações laboratoriais variadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247598); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Ela se desenvolve quando a criança recebe variantes genéticas com alteração no gene SLC25A13 de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247598); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais habituais são a icterícia (pele e olhos amarelados) e a colestase no período neonatal. Também são frequentes o baixo peso ao nascer, o retardo de crescimento e o aumento do tamanho do fígado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247598); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS cadastrados para essa indicação, sendo o suporte feito pela rede de saúde.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve a constatação laboratorial de disfunção hepática, galactosemia e aminoacidemia múltipla. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos que identificam mutações no gene SLC25A13.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247598); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] NCBI GTR — 46 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Neonatal%20intrahepatic%20cholestasis%20due%20to%20citrin%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Colestase intra-hepática neonatal por deficiência de citrina. Disponível em: https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-neonatal-por-deficiencia-de-citrina
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