# Colestase intra-hepática neonatal por deficiência de citrina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-neonatal-por-deficiencia-de-citrina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 247598 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247598
- **CID-10**: E72.2
- **OMIM**: OMIM:605814 — https://omim.org/entry/605814

## Descrição clínica

A colestase intra-hepática neonatal devido à deficiência de citrina é um subtipo leve de deficiência de citrina caracterizada clinicamente por baixo peso ao nascer, retardo de crescimento, colestase intra-hepática transitória, aminoacidemia múltipla, galactosemia, hipoproteinemia, hepatomegalia, diminuição dos fatores de coagulação, anemia hemolítica, disfunção hepática variável, mas principalmente leve, e hipoglicemia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração sérica de ácidos biliares** — HPO: HP:0012202 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/3)
- **Esteatose hepática macrovesicular** — HPO: HP:0001403 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Frequência: 3/3)
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Raro (<5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Raro (<5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlisinemia** — HPO: HP:0002161 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Frequente (79-30%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo da glutamina** — HPO: HP:0010903 (Frequente (79-30%))
- **Hipertreoninemia** — HPO: HP:0003354 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do glicerol urinário** — HPO: HP:0040301 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Ocasional (29-5%))
- **Alfa-fetoproteína elevada** — HPO: HP:0006254 (Muito frequente (99-80%))
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertirosinemia** — HPO: HP:0003231 (Frequente (79-30%))
- **Hipermetioninemia** — HPO: HP:0003235 (Ocasional (29-5%))
- **Citrulina plasmática elevada** — HPO: HP:0011966 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo da serina** — HPO: HP:0012278 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de lipídios circulantes** — HPO: HP:0003119 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-neonatal-por-deficiencia-de-citrina._

## Genes associados (1)

- **SLC25A13** — Electrogenic aspartate/glutamate antiporter SLC25A13, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial electrogenic aspartate/glutamate antiporter that favors efflux of aspartate and entry of glutamate and proton within the mitochondria as part of the malate-aspartate shuttle (PubMed:1156

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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