# Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79306 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79306
- **CID-10**: K76.8
- **OMIM**: OMIM:211600 — https://omim.org/entry/211600

## Descrição clínica

A colestase intra-hepática familiar progressiva tipo 1 (PFIC1), um tipo de colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC, ver este termo), é uma doença hereditária do lactente na formação de bilis que é hepatocelular na sua origem e associada a características extra-hepáticas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequência: 32/33)
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequência: 2/33)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630
- **Colestase intra-hepática com icterícia episódica** — HPO: HP:0006575
- **Sibilos** — HPO: HP:0030828 (Frequência: 10/31)
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Frequência: 10/31)
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Frequência: 17/31)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Frequência: 25/33)
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequência: 33/33)
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 32/33)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 31/33)
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 (Frequência: 33/33)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/33)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 32/33)

## Genes associados (2)

- **MYO5B** — Unconventional myosin-Vb [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in vesicular trafficking via its association with the CART complex. The CART complex is necessary for efficient transferrin receptor recycling but not for EGFR degradation. Required in
- **ATP8B1** — Phospholipid-transporting ATPase IC [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of a P4-ATPase flippase complex which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled to the transport of phospholipids, in particular phosphatidylcholines (PC), from the outer to the inne

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ODEVIXIBAT — Fase Phase 3 (Ileal bile acid transporter inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0008892

## Ensaios clínicos ativos (11)

- **NCT07191704** [RECRUITING]: A Study to Assess the Genetic Variations in Bile Flow Disorders: Linking Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC)-Related Genes to Symptoms in Adults With Recurrent Cholestasis in Spain — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07191704
- **NCT07185919** [RECRUITING]: A Study of the Effectiveness, Safety and the Long-term Outcomes of Participants With Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC) Who Take Odevixibat (Bylvay) in South Korea — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07185919
- **NCT07317193** [RECRUITING]: DEFINING THE GENETIC DRIVERS OF ADULT-ONSET CHOLESTATIC LIVER DISEASE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07317193
- **NCT07293897** [RECRUITING]: A Database Study of Maralixibat (TAK-625) in Participants With Alagille Syndrome (ALGS) and Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07293897
- **NCT06193928** [RECRUITING]: Long-Term SafEty and Clinical Outcomes of LivmArli in Patients in the United States (LEAP-US) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06193928
- **NCT06778174** [RECRUITING]: Prospective Analysis of the Treatment of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (TreatFIC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06778174
- **NCT06781242** [RECRUITING]: Genotype-phenotype Relationship Between Cryptogenic Cholestasis and Familial Intrahepatic Cholestasis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06781242
- **NCT06777914** [RECRUITING]: Familial Intrahepatic Cholestasis-related Genes Associated with Disease Susceptibility in Hepato-biliary Cancers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06777914
- **NCT03930810** [ENROLLING_BY_INVITATION]: NAtural Course and Prognosis of PFIC and Effect of Biliary Diversion — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03930810
- **NCT07497724** [NOT_YET_RECRUITING]: Retrospective Observational Study of Odevixibat Outcomes in Patients With PFIC Versus an External Control Cohort (OvEC-PFIC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07497724

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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