# Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79306 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79306
- **CID-10**: K76.8
- **OMIM**: OMIM:211600 — https://omim.org/entry/211600

## Em linguagem simples

A colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 1 é uma doença genética rara que surge nos primeiros meses de vida e prejudica a produção normal da bile pelo fígado. Os bebês e crianças costumam apresentar pele amarelada, coceira intensa na pele, diarreia e dificuldade no ganho de peso e crescimento. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo oficial com remédios dispensados diretamente pelo SUS, sendo o cuidado realizado pelo acompanhamento médico nos serviços públicos de saúde.

## Descrição clínica

PFIC1, um tipo de colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC), é um distúrbio hereditário infantil na formação da bile de origem hepatocelular e associado a características extra-hepáticas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequência: 32/33)
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequência: 2/33)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630
- **Colestase intra-hepática com icterícia episódica** — HPO: HP:0006575
- **Sibilos** — HPO: HP:0030828 (Frequência: 10/31)
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Frequência: 10/31)
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Frequência: 17/31)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Frequência: 25/33)
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequência: 33/33)
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 32/33)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 31/33)
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 (Frequência: 33/33)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/33)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 32/33)

## Genes associados (2)

- **MYO5B** — Unconventional myosin-Vb [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in vesicular trafficking via its association with the CART complex. The CART complex is necessary for efficient transferrin receptor recycling but not for EGFR degradation. Required in
- **ATP8B1** — Phospholipid-transporting ATPase IC [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of a P4-ATPase flippase complex which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled to the transport of phospholipids, in particular phosphatidylcholines (PC), from the outer to the inne

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ODEVIXIBAT — Fase Phase 3 (Ileal bile acid transporter inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0008892

## Ensaios clínicos ativos (13)

- **NCT07411716** [RECRUITING]: Pediatric Evaluation and Registry for Liver Cholestasis in Canada — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07411716
- **NCT07588880** [RECRUITING]: A Study of the Effectiveness, Safety and the Long-term Outcomes of Participants With Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC) Who Take Odevixibat (Bylvay) in China — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07588880
- **NCT06506734** [RECRUITING]: Dental Dyschromia and Quality of Life in Early Prolonged Hyperbilirubinemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06506734
- **NCT07293897** [RECRUITING]: A Database Study of Maralixibat (TAK-625) in Participants With Alagille Syndrome (ALGS) and Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07293897
- **NCT07317193** [RECRUITING]: DEFINING THE GENETIC DRIVERS OF ADULT-ONSET CHOLESTATIC LIVER DISEASE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07317193
- **NCT07185919** [RECRUITING]: A Study of the Effectiveness, Safety and the Long-term Outcomes of Participants With Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC) Who Take Odevixibat (Bylvay) in South Korea — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07185919
- **NCT07290257** [RECRUITING]: Long-Term Low-Intervention SafEty and Clinical Outcomes Clinical Study of LivmArli® in Patients With Alagille Syndrome or Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis in the European Union (LEAP-EU) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07290257
- **NCT06777914** [RECRUITING]: Familial Intrahepatic Cholestasis-related Genes Associated with Disease Susceptibility in Hepato-biliary Cancers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06777914
- **NCT06781242** [RECRUITING]: Genotype-phenotype Relationship Between Cryptogenic Cholestasis and Familial Intrahepatic Cholestasis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06781242
- **NCT06193928** [RECRUITING]: Long-Term SafEty and Clinical Outcomes of LivmArli in Patients in the United States (LEAP-US) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06193928

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## Perguntas frequentes

### O que é a colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 1 (PFIC1)?

É uma doença genética rara infantil em que as células do fígado têm dificuldade em produzir e transportar a bile adequadamente. Ela causa manifestações graves no fígado e interfere em outros sistemas do corpo da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79306)

### Quais são os primeiros sinais e sintomas da doença?

Os sinais mais precoces incluem icterícia (pele e olhos amarelados) e prurido (coceira intensa na pele). As crianças também costumam apresentar aumento do fígado, diarreia e déficit no ritmo de crescimento.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. A alteração genética está associada a mutações nos genes ATP8B1 ou MYO5B transmitidas pelos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79306); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da PFIC1?

O diagnóstico inicia-se pela identificação clínica das alterações do fígado e exames laboratoriais na infância. A confirmação diagnóstica definitiva é obtida por meio de testes genéticos moleculares específicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79306); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 24 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Progressive%20familial%20intrahepatic%20cholestasis%20type%201)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS no Brasil?

A colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 1 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos formalmente incorporados ou dispensados pelo SUS para essa doença, e o cuidado ocorre pela rede assistencial pública de referência.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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