# Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79304 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79304
- **CID-10**: K76.8
- **OMIM**: OMIM:601847 — https://omim.org/entry/601847

## Descrição clínica

A colestase intra-hepática familiar progressiva tipo 2 (PFIC2), um tipo de colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC, ver este termo), é uma patologia hereditária neonatal grave da formação de bílis. Trata-se de uma colestase de origem hepatocelular e não associada a características extra-hepáticas. Inicialmente, a PFIC2 foi descrita com o nome de síndrome de Byler.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Icterícia intermitente** — HPO: HP:0001046
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819

## Genes associados (1)

- **ABCB11** — Bile salt export pump [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the transport of the major hydrophobic bile salts, such as taurine and glycine-conjugated cholic acid across the canalicular membrane of hepatocytes in an ATP-dependent manner, therefore par

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ODEVIXIBAT — Fase Phase 3 (Ileal bile acid transporter inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0011156

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04185363** [COMPLETED]: An Extension Study of Maralixibat in Patients With Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04185363
- **NCT03905330** [COMPLETED]: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Maralixibat in Subjects With Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (MARCH-PFIC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03905330

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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