# Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 2 > Página oficial: https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar-tipo-2 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 79304 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79304 - **CID-10**: K76.8 - **OMIM**: OMIM:601847 — https://omim.org/entry/601847 ## Em linguagem simples A colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 2 (PFIC2) é uma doença genética rara em que o fígado tem grande dificuldade para eliminar a bile. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda nos primeiros meses de vida, causando **icterícia** (pele e olhos amarelados) e **prurido** (coceira no corpo muito intensa e incômoda). A criança também pode ter dificuldade para ganhar peso e apresentar aumento do tamanho do fígado e do baço. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde nem medicamentos específicos distribuídos pelo SUS, sendo o tratamento feito por equipes de suporte nos hospitais de referência. ## Descrição clínica A colestase intra-hepática familiar progressiva tipo 2 (PFIC2), um tipo de colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC), é um distúrbio hereditário neonatal grave na formação da bile de origem hepatocelular e não associado a características extra-hepáticas. Inicialmente, a PFIC2 foi relatada sob o nome de síndrome de Byler. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 100 000 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO) - **Diarreia** — HPO: HP:0002014 - **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 - **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 - **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 - **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 - **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 - **Cirrose** — HPO: HP:0001394 - **Icterícia intermitente** — HPO: HP:0001046 - **Prurido** — HPO: HP:0000989 - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 - **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630 - **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406 - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 - **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 ## Genes associados (1) - **ABCB11** — Bile salt export pump [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Catalyzes the transport of the major hydrophobic bile salts, such as taurine and glycine-conjugated cholic acid across the canalicular membrane of hepatocytes in an ATP-dependent manner, therefore par ## Medicamentos em desenvolvimento (1) - ODEVIXIBAT — Fase Phase 3 (Ileal bile acid transporter inhibitor) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0011156 ## Ensaios clínicos ativos (3) - **NCT04640571** [COMPLETED]: Impact of Metformin and Polysorbate 80 on Drug Absorption and Disposition — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04640571 - **NCT03566238** [COMPLETED]: This Study Will Investigate the Efficacy and Safety of A4250 in Children With PFIC Types 1 or 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03566238 - **NCT04531878** [WITHDRAWN]: BSEP Function Rescue During Childhood Inhereditary Cholestatic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04531878 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Colestase intra-hepática benigna, tipo 2](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-benigna-tipo-2) — ORPHA:99961 — 14 sintomas em comum - [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 13 sintomas em comum - [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 13 sintomas em comum - [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 13 sintomas em comum - [Colestase intra-hepática recorrente benigna](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-recorrente-benigna) — ORPHA:65682 — 13 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 12 sintomas em comum - [Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 1](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar-tipo-1) — ORPHA:79306 — 11 sintomas em comum - [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 1](https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-1) — ORPHA:79301 — 10 sintomas em comum - [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 10 sintomas em comum - [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 2](https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-2) — ORPHA:79303 — 9 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a PFIC2? A doença é causada por mutações no gene ABCB11, responsável pela proteína de transporte biliar BSEP. Ela tem herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando ambos os pais transmitem uma cópia alterada do gene. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79304); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais da PFIC2? Os sinais geralmente começam no período neonatal ou na primeira infância com icterícia intermitente e prurido persistente. Também são frequentes o aumento do fígado, a diarreia e a má absorção de gorduras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79304); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico parte da avaliação clínica e dos exames de sangue que revelam hiperbilirrubinemia conjugada e aumento de fosfatase alcalina. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos que sequenciam o gene ABCB11. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 37 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Progressive%20familial%20intrahepatic%20cholestasis%20type%202) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados na rotina do SUS. O cuidado aos pacientes é oferecido pela rede de assistência hospitalar especializada e multidisciplinar. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A PFIC2 pode evoluir para complicações mais graves? Sim, com a evolução da lesão celular contínua, o paciente pode desenvolver cirrose hepática. Além disso, a condição apresenta risco documentado para o surgimento de carcinoma hepatocelular durante a vida. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar-tipo-2 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar-tipo-2 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79304