# Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79305 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79305
- **CID-10**: K76.8
- **OMIM**: OMIM:602347 — https://omim.org/entry/602347

## Descrição clínica

A colestase intra-hepática familiar progressiva tipo 3 (PFIC3), um tipo de colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC, ver este termo), é uma doença hereditária, de início tardio, da formação de bílis, tendo origem hepatocelular. O início pode ocorrer desde a infância até à idade adulta jovem.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequência: 2/2)
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequência: 2/2)
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/2)
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Muito frequente (~50%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 2/2)
- **Aumento da concentração sérica de ácidos biliares** — HPO: HP:0012202 (Muito frequente (~50%))
- **Fibrose portal** — HPO: HP:0006580 (Frequência: 2/2)
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948 (Frequência: 2/2)
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequência: 2/2)
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequência: 2/2)
- **Inflamação portal** — HPO: HP:0033196 (Muito frequente (~50%))
- **Proliferação do ducto biliar** — HPO: HP:0001408 (Muito frequente (~50%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (3)

- **ABCB4** — Phosphatidylcholine translocator ABCB4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Energy-dependent phospholipid efflux translocator that acts as a positive regulator of biliary lipid secretion. Functions as a floppase that translocates specifically phosphatidylcholine (PC) from the
- **ATP8B1** — Phospholipid-transporting ATPase IC [MENDELIAN]
  - Função: Catalytic component of a P4-ATPase flippase complex which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled to the transport of phospholipids, in particular phosphatidylcholines (PC), from the outer to the inne
- **ABCB11** — Bile salt export pump [MENDELIAN]
  - Função: Catalyzes the transport of the major hydrophobic bile salts, such as taurine and glycine-conjugated cholic acid across the canalicular membrane of hepatocytes in an ATP-dependent manner, therefore par

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT03566238** [COMPLETED]: This Study Will Investigate the Efficacy and Safety of A4250 in Children With PFIC Types 1 or 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03566238
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT01383746** [TERMINATED]: Second-line Therapy of Unresectable Cholangiocarcinoma by RADIOEMBOLIZATION — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01383746

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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