# Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79305 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79305
- **CID-10**: K76.8
- **OMIM**: OMIM:602347 — https://omim.org/entry/602347

## Em linguagem simples

A colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 3 (PFIC3) é uma doença genética rara que afeta o funcionamento do fígado e a eliminação da bile. Os principais sinais percebidos pela família costumam ser icterícia (pele e olhos amarelados) e prurido (coceira frequente no corpo), que podem surgir desde a infância. A causa mais comum são mutações no gene ABCB4, transmitidas de forma recessiva pelos pais. No Brasil, a condição ainda não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento realizado pelas equipes de referência do SUS.

## Descrição clínica

A colestase intra-hepática familiar progressiva tipo 3 (PFIC3), um tipo de colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC), é um distúrbio hereditário de início tardio na formação da bile de origem hepatocelular. O início pode ocorrer desde a infância até a idade adulta jovem.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequência: 2/2)
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequência: 2/2)
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/2)
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Muito frequente (~50%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 2/2)
- **Aumento da concentração sérica de ácidos biliares** — HPO: HP:0012202 (Muito frequente (~50%))
- **Fibrose portal** — HPO: HP:0006580 (Frequência: 2/2)
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948 (Frequência: 2/2)
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequência: 2/2)
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequência: 2/2)
- **Inflamação portal** — HPO: HP:0033196 (Muito frequente (~50%))
- **Proliferação do ducto biliar** — HPO: HP:0001408 (Muito frequente (~50%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (3)

- **ABCB4** — Phosphatidylcholine translocator ABCB4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Energy-dependent phospholipid efflux translocator that acts as a positive regulator of biliary lipid secretion. Functions as a floppase that translocates specifically phosphatidylcholine (PC) from the
- **ATP8B1** — Phospholipid-transporting ATPase IC [MENDELIAN]
  - Função: Catalytic component of a P4-ATPase flippase complex which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled to the transport of phospholipids, in particular phosphatidylcholines (PC), from the outer to the inne
- **ABCB11** — Bile salt export pump [MENDELIAN]
  - Função: Catalyzes the transport of the major hydrophobic bile salts, such as taurine and glycine-conjugated cholic acid across the canalicular membrane of hepatocytes in an ATP-dependent manner, therefore par

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Bylvay (ODEVIXIBAT), Livmarli (MARALIXIBAT CHLORIDE)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01383746** [TERMINATED]: Second-line Therapy of Unresectable Cholangiocarcinoma by RADIOEMBOLIZATION — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01383746

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 15 sintomas em comum
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- [Colangite esclerosante](https://raras.org/doenca/colangite-esclerosante) — ORPHA:447771 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### PFIC3 tem cura?

A colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 3 é uma doença genética crônica com evolução progressiva. Os cuidados clínicos visam monitorar e controlar danos hepáticos como a fibrose e a cirrose.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79305); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Reversal of advanced fibrosis after long-term ursodeoxycholic acid therapy in a patient with residual expressi (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26256905/)

### A PFIC3 é uma doença hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética com herança autossômica recessiva. O paciente desenvolve a condição ao herdar cópias genéticas alteradas de ambos os pais, com alterações documentadas no gene ABCB4.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79305); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sintomas mais comuns incluem icterícia (pele e olhos amarelados) e prurido (coceira no corpo). Podem também surgir diarreia, aumento do fígado (hepatomegalia) e alterações nas enzimas hepáticas no sangue.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para PFIC3 pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na lista do SUS para esta condição, e o suporte clínico ocorre nos serviços de referência da rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da PFIC3?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais de enzimas do fígado, ácidos biliares e avaliação clínica. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos moleculares, havendo 36 testes registrados no catálogo internacional NCBI GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Progressive%20familial%20intrahepatic%20cholestasis%20type%203)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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