# Colestase intra-hepática recorrente benigna

> Página oficial: https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-recorrente-benigna
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 65682 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/65682
- **CID-10**: K83.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A colestase intra-hepática recorrente benigna é uma doença genética rara do fígado que causa episódios intermitentes de retenção de bile, mas geralmente não evolui para lesão crônica grave. Durante as crises, os sinais mais perceptíveis são a **icterícia** (pele e olhos amarelados) acompanhada por **prurido** (coceira intensa pelo corpo) e fezes claras. A doença pode estar ligada a alterações nos genes ABCB11 e ATP8B1, herdadas de forma recessiva ou dominante na família. No Brasil, ela não possui um PCDT oficial pelo Ministério da Saúde nem medicamentos com dispensação específica regulamentada no SUS, sendo o acompanhamento realizado na rede de referência especializada.

## Descrição clínica

A colestase intra-hepática recorrente benigna (BRIC) é uma doença hepática hereditária caracterizada por episódios intermitentes de colestase intra-hepática, geralmente sem progressão para lesão hepática crônica. Acredita-se agora que o BRIC pertence a um espectro clínico de distúrbios colestáticos intra-hepáticos que varia desde ataques intermitentes leves no BRIC até a colestase grave, crônica e progressiva observada na colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Doença hepática colestática** — HPO: HP:0002611 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Muito frequente (99-80%))
- **Fezes acólicas** — HPO: HP:0011985 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Muito frequente (99-80%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Colestase intra-hepática com icterícia episódica** — HPO: HP:0006575
- **Aumento da concentração sérica de ácidos biliares** — HPO: HP:0012202
- **Icterícia intermitente** — HPO: HP:0001046
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508

## Genes associados (2)

- **ABCB11** — Bile salt export pump [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transport of the major hydrophobic bile salts, such as taurine and glycine-conjugated cholic acid across the canalicular membrane of hepatocytes in an ATP-dependent manner, therefore par
- **ATP8B1** — Phospholipid-transporting ATPase IC [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of a P4-ATPase flippase complex which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled to the transport of phospholipids, in particular phosphatidylcholines (PC), from the outer to the inne

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ODEVIXIBAT — Fase Phase 3 (Ileal bile acid transporter inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019008

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 28 sintomas em comum
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- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a colestase intra-hepática recorrente benigna?

É uma doença genética do fígado caracterizada por crises temporárias de colestase que vêm e vão ao longo da vida. Ao contrário de outras formas graves, ela geralmente não evolui para uma lesão hepática crônica permanente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65682)

### A CIRB é uma condição hereditária?

Sim, trata-se de uma patologia hereditária com padrão de herança autossômico dominante ou autossômico recessivo. Está frequentemente associada a mutações nos genes ABCB11 e ATP8B1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65682); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais durante as crises?

Os sintomas mais característicos incluem **icterícia** (olhos e pele amarelados) e **prurido** (coceira intensa no corpo). Também são frequentes o surgimento de fezes esbranquiçadas, perda de peso e sensação marcante de fadiga.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem remédios específicos com protocolo oficial de dispensação para ela no SUS, e o cuidado clínico ocorre na rede assistencial geral.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a identificação de alterações laboratoriais, como a elevação de bilirrubina conjugada, fosfatase alcalina e ácidos biliares. A confirmação molecular pode ser alcançada por testes genéticos voltados aos genes do transporte biliar.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [17] Early Diagnosis of ABCB11 Spectrum Liver Disorders by Next Generation Sequencing. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28730136/); [20] NCBI GTR — 51 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585750/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Colestase intra-hepática recorrente benigna. Disponível em: https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-recorrente-benigna
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