# Colestase intra-hepática recorrente benigna

> Página oficial: https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-recorrente-benigna
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 65682 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/65682
- **CID-10**: K83.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A colestase intra-hepática recorrente benigna (BRIC) é uma doença hepática hereditária caracterizada por episódios intermitentes de colestase intra-hepática, geralmente sem progressão para lesão hepática crônica. Acredita-se agora que o BRIC pertence a um espectro clínico de distúrbios colestáticos intra-hepáticos que varia desde ataques intermitentes leves no BRIC até a colestase grave, crônica e progressiva observada na colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Doença hepática colestática** — HPO: HP:0002611 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Muito frequente (99-80%))
- **Fezes acólicas** — HPO: HP:0011985 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Muito frequente (99-80%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Colestase intra-hepática com icterícia episódica** — HPO: HP:0006575
- **Aumento da concentração sérica de ácidos biliares** — HPO: HP:0012202
- **Icterícia intermitente** — HPO: HP:0001046
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508

## Genes associados (2)

- **ABCB11** — Bile salt export pump [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transport of the major hydrophobic bile salts, such as taurine and glycine-conjugated cholic acid across the canalicular membrane of hepatocytes in an ATP-dependent manner, therefore par
- **ATP8B1** — Phospholipid-transporting ATPase IC [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of a P4-ATPase flippase complex which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled to the transport of phospholipids, in particular phosphatidylcholines (PC), from the outer to the inne

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ODEVIXIBAT — Fase Phase 3 (Ileal bile acid transporter inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019008

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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