# Colesteatoma congênito isolado do ouvido médio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/colesteatoma-congenito-isolado-do-ouvido-medio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 686556 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/686556
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O colesteatoma congênito isolado do ouvido médio, também chamado de CCME ou CMEC, é uma anomalia morfológica rara localizada nas estruturas do ouvido. Na literatura científica, são relatados casos que envolvem alterações nos ossículos da audição ou na região da mastoide. Os estudos médicos documentam abordagens cirúrgicas para o tratamento anatômico das lesões. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência prestada pela rede geral de saúde.

## Descrição clínica

Colesteatoma congênito isolado do ouvido médio é uma massa de pele que cresce atrás do tímpano, sem causa aparente. Geralmente assintomático, pode causar perda auditiva ou infecções recorrentes.

## Epidemiologia e herança


## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Perguntas frequentes

### O que é colesteatoma congênito isolado do ouvido médio?

É uma anomalia morfológica rara catalogada internacionalmente no Orphanet sob o código ORPHA:686556. Também é conhecida pelas siglas CCME ou CMEC e pelo termo colesteatoma congénito do ouvido médio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/686556)

### O colesteatoma congênito do ouvido médio é hereditário?

O padrão de herança genética não está catalogado nos registros oficiais da base Orphanet. Até o momento, não há genes causadores associados a esta condição cadastrados nas fontes oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/686556)

### Como é realizado o diagnóstico?

Não existem testes genéticos disponíveis ou variantes listadas no ClinVar para confirmação laboratorial da doença. O diagnóstico e a avaliação estrutural são documentados na literatura por meio de achados radiológicos e exames cirúrgicos especializados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/686556); [6] Isolated Incudostapedial Cholesteatomas: Unique Radiologic and Surgical Features. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33237827/)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, ocorrendo o suporte pelos serviços de referência em saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos com medicamentos em andamento?

Não há ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento cadastrados no catálogo para esta patologia. Não existem estudos clínicos em andamento com sítio no Brasil registrados para esta condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/686556)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Colesteatoma congênito isolado do ouvido médio. Disponível em: https://raras.org/doenca/colesteatoma-congenito-isolado-do-ouvido-medio
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