# Coloboma da coroide e retina > Página oficial: https://raras.org/doenca/coloboma-da-coroide-e-retina > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 98942 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98942 - **CID-10**: Q14.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples O coloboma da coroide e retina é uma alteração congênita e rara que afeta a formação da parte de trás dos olhos durante a gravidez. Ele decorre da falta de formação completa de tecidos da retina e da coroide, costumando levar à redução da visão e a um maior perigo de descolamento de retina. A condição não tem um medicamento específico de cura, mas o SUS oferece exames genéticos diagnósticos e serviços de atendimento em reabilitação para doenças raras. O acompanhamento com médico oftalmologista é indispensável para proteger a função visual e intervir caso surjam complicações. ## Descrição clínica O coloboma da coróide e da retina é um defeito genético raro do desenvolvimento durante a embriogênese, caracterizado pela ausência parcial do epitélio pigmentar da retina e da coróide, mais frequentemente localizado no quadrante inferonasal. Os pacientes geralmente apresentam visão reduzida e têm risco aumentado de descolamento de retina. Outras anomalias oculares (por exemplo, coloboma da íris, microcórnea, nistagmo, estrabismo, microftalmia) estão geralmente associadas, mas também podem ser isoladas. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (5) - **ACTG1** — Actin, cytoplasmic 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells. May play a role in the repair of noise-induced stereoci - **FZD5** — Frizzled-5 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in] - Função: Receptor for Wnt proteins (PubMed:10097073, PubMed:20530549, PubMed:26908622, PubMed:9054360). Functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway. In vitro activates WNT2, WNT10B, WNT5A, bu - **SALL2** — Sal-like protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Probable transcription factor that plays a role in eye development before, during, and after optic fissure closure - **ABCB6** — ATP-binding cassette sub-family B member 6 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: ATP-dependent transporter that catalyzes the transport of a broad-spectrum of porphyrins from the cytoplasm to the extracellular space through the plasma membrane or into the vesicle lumen (PubMed:176 - **PAX6** — Paired box protein Pax-6 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcription factor with important functions in the development of the eye, nose, central nervous system and pancreas. Required for the differentiation of pancreatic islet alpha cells (By similarity) ## Perguntas frequentes ### O que causa o coloboma da coroide e retina? Ele resulta de uma falha do desenvolvimento embrionário no fechamento da fissura óptica, afetando a retina e a coroide. Alterações em genes como PAX6, SALL2 e ABCB6 estão ligadas a essa condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98942); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] Zfp503/Nlz2 Is Required for RPE Differentiation and Optic Fissure Closure. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36326727/) ### Quais são os principais sinais e sintomas da condição? Os pacientes costumam apresentar redução da visão e apresentam risco elevado de sofrer descolamento de retina. Também podem surgir alterações associadas como estrabismo, nistagmo, microcórnea e coloboma da íris. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98942) ### Existe tratamento pelo SUS para o coloboma da coroide e retina? A condição não possui medicamentos dispensados na farmácia do SUS e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Contudo, o sistema público disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames diagnósticos genéticos na sua tabela de cobertura. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? A confirmação é feita pelo exame oftalmológico do fundo do olho, que visualiza a ausência tecidual. Existem ainda 45 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na investigação clínica e molecular. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98942); [19] NCBI GTR — 45 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/) ### O coloboma da coroide e retina tem cura? Não há cura definitiva ou medicamento específico aprovado para reverter a alteração anatômica congênita. O cuidado foca em reabilitação visual e monitoramento de complicações graves na retina. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98942); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Coloboma da coroide e retina. Disponível em: https://raras.org/doenca/coloboma-da-coroide-e-retina **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/coloboma-da-coroide-e-retina **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98942