# Coloboma da íris

> Página oficial: https://raras.org/doenca/coloboma-da-iris
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98944 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98944
- **CID-10**: Q13.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O coloboma da íris é uma alteração ocular congênita (de nascença) ou adquirida, na qual a pessoa apresenta um furo visível na íris ou bem próximo a ela. A alteração pode envolver diferentes genes ligados à formação dos olhos, como PAX6, SALL2 e FZD5. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados pelo SUS. Ainda assim, a rede pública disponibiliza exames genéticos diagnósticos e atendimento de suporte em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Uma condição de nascença ou adquirida (que aparece depois), caracterizada pela presença de um furo na íris ou bem ao lado dela.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (5)

- **PAX6** — Paired box protein Pax-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with important functions in the development of the eye, nose, central nervous system and pancreas. Required for the differentiation of pancreatic islet alpha cells (By similarity)
- **SALL2** — Sal-like protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Probable transcription factor that plays a role in eye development before, during, and after optic fissure closure
- **ABCB6** — ATP-binding cassette sub-family B member 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent transporter that catalyzes the transport of a broad-spectrum of porphyrins from the cytoplasm to the extracellular space through the plasma membrane or into the vesicle lumen (PubMed:176
- **ACTG1** — Actin, cytoplasmic 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells. May play a role in the repair of noise-induced stereoci
- **FZD5** — Frizzled-5 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Receptor for Wnt proteins (PubMed:10097073, PubMed:20530549, PubMed:26908622, PubMed:9054360). Functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway. In vitro activates WNT2, WNT10B, WNT5A, bu

## Perguntas frequentes

### O que é coloboma da íris?

É uma condição congênita ou adquirida marcada pela presença de um furo na íris ou logo ao lado dela. Ela é catalogada internacionalmente sob os códigos CID-10 Q13.0 e ORPHA:98944.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98944)

### O coloboma da íris é genético?

Sim, diferentes genes como PAX6, SALL2, ABCB6, ACTG1 e FZD5 possuem relação catalogada com a condição. Contudo, o padrão formal de herança genética ainda não se encontra classificado nas fontes de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98944); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento ou medicamento no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para ela.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico no Brasil?

O diagnóstico se inicia pelo exame clínico que identifica a fenda ou furo na íris.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98944)

### Há suporte e reabilitação pelo SUS?

Sim, a tabela de procedimentos do SUS contempla o atendimento em reabilitação para doenças raras. O cuidado é conduzido pela rede de serviços de referência especializada e oftalmológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98944); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Coloboma da íris. Disponível em: https://raras.org/doenca/coloboma-da-iris
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