# Coloboma da mácula

> Página oficial: https://raras.org/doenca/coloboma-da-macula
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98945 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98945
- **CID-10**: Q14.8
- **OMIM**: OMIM:120300 — https://omim.org/entry/120300

## Descrição clínica

O coloboma da mácula é um problema raro de desenvolvimento do olho que não está ligado a outras síndromes (conjunto de doenças). É caracterizado por lesões (áreas afetadas) na mácula — a parte central da retina, importante para a visão detalhada. Essas lesões são bem delimitadas, ovais ou arredondadas, variam de tamanho e geralmente aparecem em apenas um olho. Nelas, as camadas do olho (retina, coroide e esclera) são rudimentares (pouco desenvolvidas) ou estão ausentes. Isso causa uma diminuição da visão e, às vezes, outros problemas como estrabismo (olho vesgo). Normalmente, é um problema isolado, mas pode estar associado à Síndrome de Down, a problemas nos ossos ou nos rins.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Coloboma macular** — HPO: HP:0001116

## Genes associados (4)

- **FZD5** — Frizzled-5 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Receptor for Wnt proteins (PubMed:10097073, PubMed:20530549, PubMed:26908622, PubMed:9054360). Functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway. In vitro activates WNT2, WNT10B, WNT5A, bu
- **ABCB6** — ATP-binding cassette sub-family B member 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent transporter that catalyzes the transport of a broad-spectrum of porphyrins from the cytoplasm to the extracellular space through the plasma membrane or into the vesicle lumen (PubMed:176
- **PAX6** — Paired box protein Pax-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with important functions in the development of the eye, nose, central nervous system and pancreas. Required for the differentiation of pancreatic islet alpha cells (By similarity)
- **SALL2** — Sal-like protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Probable transcription factor that plays a role in eye development before, during, and after optic fissure closure

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome MASS](https://raras.org/doenca/sindrome-mass) — ORPHA:99715 — 1 sintomas em comum
- [Cetoacidose por deficiência do transportador monocarboxilato-1](https://raras.org/doenca/cetoacidose-por-deficiencia-do-transportador-monocarboxilato-1) — ORPHA:438075 — 1 sintomas em comum
- [Anoníquia com pigmentação das flexuras](https://raras.org/doenca/anoniquia-com-pigmentacao-das-flexuras) — ORPHA:69125 — 1 sintomas em comum
- [Tetralogia de Fallot](https://raras.org/doenca/tetralogia-de-fallot) — ORPHA:3303 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação 3q29](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-3q29) — ORPHA:251038 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias cardíacas congênitas-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-cardiacas-congenitas-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-cdk13-relacionada) — ORPHA:646278 — 1 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária com encurtamento metafisário](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-com-encurtamento-metafisario) — ORPHA:137678 — 1 sintomas em comum
- [Monossomia 13q14](https://raras.org/doenca/monossomia-13q14) — ORPHA:1587 — 1 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1a) — ORPHA:101081 — 1 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Coloboma da mácula. Disponível em: https://raras.org/doenca/coloboma-da-macula
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