# Coloboma da mácula > Página oficial: https://raras.org/doenca/coloboma-da-macula > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 98945 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98945 - **CID-10**: Q14.8 - **OMIM**: OMIM:120300 — https://omim.org/entry/120300 ## Em linguagem simples O coloboma da mácula é uma condição rara em que a parte central do fundo do olho não se desenvolve por completo antes do nascimento. Essa alteração provoca uma lesão bem marcada na mácula, gerando diminuição da visão de detalhes e, às vezes, estrabismo. A maioria dos casos acontece de forma isolada em apenas um olho, mas pode haver relação com alterações nos rins ou nos ossos. Não há remédios específicos para recuperar essa área do olho, mas o SUS disponibiliza serviços de reabilitação e exames genéticos para acompanhar a saúde ocular. ## Descrição clínica O coloboma da mácula é um problema raro de desenvolvimento do olho que não está ligado a outras síndromes (conjunto de doenças). É caracterizado por lesões (áreas afetadas) na mácula — a parte central da retina, importante para a visão detalhada. Essas lesões são bem delimitadas, ovais ou arredondadas, variam de tamanho e geralmente aparecem em apenas um olho. Nelas, as camadas do olho (retina, coroide e esclera) são rudimentares (pouco desenvolvidas) ou estão ausentes. Isso causa uma diminuição da visão e, às vezes, outros problemas como estrabismo (olho vesgo). Normalmente, é um problema isolado, mas pode estar associado à Síndrome de Down, a problemas nos ossos ou nos rins. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Coloboma macular** — HPO: HP:0001116 ## Genes associados (4) - **FZD5** — Frizzled-5 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in] - Função: Receptor for Wnt proteins (PubMed:10097073, PubMed:20530549, PubMed:26908622, PubMed:9054360). Functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway. In vitro activates WNT2, WNT10B, WNT5A, bu - **ABCB6** — ATP-binding cassette sub-family B member 6 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: ATP-dependent transporter that catalyzes the transport of a broad-spectrum of porphyrins from the cytoplasm to the extracellular space through the plasma membrane or into the vesicle lumen (PubMed:176 - **PAX6** — Paired box protein Pax-6 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcription factor with important functions in the development of the eye, nose, central nervous system and pancreas. Required for the differentiation of pancreatic islet alpha cells (By similarity) - **SALL2** — Sal-like protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Probable transcription factor that plays a role in eye development before, during, and after optic fissure closure ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 2 sintomas em comum - [Síndrome MASS](https://raras.org/doenca/sindrome-mass) — ORPHA:99715 — 1 sintomas em comum - [Cetoacidose por deficiência do transportador monocarboxilato-1](https://raras.org/doenca/cetoacidose-por-deficiencia-do-transportador-monocarboxilato-1) — ORPHA:438075 — 1 sintomas em comum - [Anoníquia com pigmentação das flexuras](https://raras.org/doenca/anoniquia-com-pigmentacao-das-flexuras) — ORPHA:69125 — 1 sintomas em comum - [Tetralogia de Fallot](https://raras.org/doenca/tetralogia-de-fallot) — ORPHA:3303 — 1 sintomas em comum - [Síndrome de microduplicação 3q29](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-3q29) — ORPHA:251038 — 1 sintomas em comum - [Síndrome de anomalias cardíacas congênitas-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-cardiacas-congenitas-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-cdk13-relacionada) — ORPHA:646278 — 1 sintomas em comum - [Displasia espondiloepifisária com encurtamento metafisário](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-com-encurtamento-metafisario) — ORPHA:137678 — 1 sintomas em comum - [Monossomia 13q14](https://raras.org/doenca/monossomia-13q14) — ORPHA:1587 — 1 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1a) — ORPHA:101081 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O coloboma da mácula tem cura? Não existe cura definitiva ou medicamento capaz de reconstruir as camadas ausentes da retina e coroide. O acompanhamento busca otimizar o uso da visão restante e tratar problemas associados, como o estrabismo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98945) ### A condição é hereditária? O coloboma macular pode apresentar padrão de herança autossômica dominante. Alterações em genes como o FZD5 e o PAX6 estão associadas ao desenvolvimento dessa anomalia morfológica. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais percebidos? Os principais achados são a redução na nitidez da visão central e a presença de lesões bem delimitadas no fundo do olho. O desalinhamento dos olhos, conhecido como estrabismo, também pode ser notado precocemente. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98945) ### Existe tratamento pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. - Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico é feito pelo oftalmologista por meio da visualização direta da mácula rudimentar ou atrófica. Investigações genéticas, como cariótipo e sequenciamento do exoma no SUS, auxiliam a avaliar anomalias associadas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98945); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Coloboma da mácula. Disponível em: https://raras.org/doenca/coloboma-da-macula **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/coloboma-da-macula **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98945