# Coloboma da pálpebra

> Página oficial: https://raras.org/doenca/coloboma-da-palpebra
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98946 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98946
- **CID-10**: Q10.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O coloboma da pálpebra é uma condição de nascença em que falta um pedaço da pálpebra, seja a de cima ou a de baixo. Essa falha na formação é notada logo após o nascimento e pode afetar um olho ou ambos. Alterações em genes como FZD5 e PAX6 estão relacionadas ao desenvolvimento dessa alteração palpebral. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, e o acompanhamento é realizado pelos serviços especializados do SUS.

## Descrição clínica

Um problema de nascença em que falta um pedaço da pálpebra, seja a de cima ou a de baixo.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (4)

- **FZD5** — Frizzled-5 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Receptor for Wnt proteins (PubMed:10097073, PubMed:20530549, PubMed:26908622, PubMed:9054360). Functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway. In vitro activates WNT2, WNT10B, WNT5A, bu
- **PAX6** — Paired box protein Pax-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with important functions in the development of the eye, nose, central nervous system and pancreas. Required for the differentiation of pancreatic islet alpha cells (By similarity)
- **SALL2** — Sal-like protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Probable transcription factor that plays a role in eye development before, during, and after optic fissure closure
- **ABCB6** — ATP-binding cassette sub-family B member 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent transporter that catalyzes the transport of a broad-spectrum of porphyrins from the cytoplasm to the extracellular space through the plasma membrane or into the vesicle lumen (PubMed:176

## Perguntas frequentes

### O que causa o coloboma da pálpebra?

A condição é uma anomalia morfológica congênita associada a genes importantes do desenvolvimento, como FZD5, PAX6, SALL2 e ABCB6. O padrão exato de herança genética ainda não se encontra catalogado de forma definitiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98946); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é prioritariamente clínico, observado no exame físico ao nascimento pela falta de parte da pálpebra. Para investigação complementar de possíveis causas moleculares, existem centenas de testes genéticos catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98946); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado e a avaliação médica ocorrem na rede do SUS por meio de serviços de referência em oftalmologia.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição pode atingir os dois olhos?

Sim, a literatura científica registra casos em que o coloboma da pálpebra se apresenta de forma congênita e bilateral na pálpebra superior. A extensão da alteração varia conforme cada indivíduo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98946); [4] Congenital Bilateral Coloboma of Upper Eyelid. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29336427/)

### Existem remédios específicos para curar o coloboma da pálpebra?

Não há medicamentos específicos catalogados para reversão da falha tecidual congênita. As abordagens clínicas e cirúrgicas descritas na literatura visam à proteção e à reconstrução palpebral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98946); [4] Congenital Bilateral Coloboma of Upper Eyelid. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29336427/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Coloboma da pálpebra. Disponível em: https://raras.org/doenca/coloboma-da-palpebra
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