# Coloboma da pálpebra inferior

> Página oficial: https://raras.org/doenca/coloboma-da-palpebra-inferior
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 155889 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/155889
- **CID-10**: Q10.3

## Em linguagem simples

O coloboma da pálpebra inferior é uma alteração congênita rara em que o bebê nasce com uma falha ou abertura na pálpebra de baixo. Essa falha costuma ter o formato de um pequeno triângulo e pode variar desde uma marquinha discreta até a falta completa da pálpebra. O defeito pode acontecer sozinho ou fazer parte de síndromes e fendas na face, exigindo avaliação médica detalhada. O cuidado principal envolve a proteção dos olhos e cirurgias de reconstrução realizadas por especialistas na rede de saúde.

## Descrição clínica

O coloboma da pálpebra inferior é um defeito raro do desenvolvimento durante a embriogênese, caracterizado por um defeito unilateral ou bilateral, de espessura parcial ou total, de tamanho variável na pálpebra inferior (variando de um pequeno entalhe à ausência completa de toda a pálpebra), que geralmente tem formato triangular (com base na margem palpebral) e está localizado no terço lateral da pálpebra. Pode ocorrer de forma isolada, associada a fendas faciais ou como parte de uma síndrome.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que causa o coloboma da pálpebra inferior?

A alteração decorre de um defeito no desenvolvimento do embrião durante a gestação. Pode surgir de forma isolada ou vinculada a síndromes genéticas mais complexas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/155889)

### Quais são os sinais mais comuns?

O sinal principal é uma abertura ou fenda triangular na margem da pálpebra inferior. O tamanho pode variar de um pequeno entalhe à ausência total do tecido palpebral inferior.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/155889)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Ainda assim, o cuidado cirúrgico e reconstrutivo é prestado por meio dos serviços de oftalmologia e cirurgia da rede pública.
- Fontes: [3] Tratamento do coloboma de pálpebra superior pela técnica de Cutler-Beard e sua associação com ambliopia: relat (2002) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2047730456/); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é prioritariamente clínico, feito pelo exame visual logo após o nascimento. Testes genéticos podem ser considerados caso haja suspeita de condições sindrômicas associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/155889); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19978/index)

### O coloboma da pálpebra inferior é hereditário?

O modelo de herança para os casos isolados ainda não consta formalmente catalogado nas bases oficiais. Nos casos em que faz parte de uma síndrome, segue o padrão genético da respectiva doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/155889); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19978/index); [5] Treacher Collins Syndrome (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23633935/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Coloboma da pálpebra inferior. Disponível em: https://raras.org/doenca/coloboma-da-palpebra-inferior
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