# Coloboma da pálpebra superior

> Página oficial: https://raras.org/doenca/coloboma-da-palpebra-superior
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 155884 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/155884
- **CID-10**: Q10.3

## Em linguagem simples

O coloboma da pálpebra superior é uma falha congênita rara na qual uma parte da pálpebra não se forma completamente durante o desenvolvimento do bebê antes do nascimento. A família costuma notar um pequeno entalhe ou uma abertura de formato triangular na borda da pálpebra de um dos olhos da criança. O problema pode surgir sozinho ou vir acompanhado de outras alterações na face e nos olhos. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas exames genéticos e atendimento de reabilitação são procedimentos previstos no SUS.

## Descrição clínica

O coloboma da pálpebra superior é um defeito raro de desenvolvimento durante a embriogênese caracterizado por um defeito tipicamente unilateral, de espessura parcial ou total e tamanho variável na pálpebra superior, variando de um pequeno entalhe à ausência completa de toda a pálpebra, com formato comumente triangular (com base na margem palpebral) e localizado no terço medial da pálpebra. Ele pode ocorrer de forma isolada, associado a outras anomalias (por exemplo, oculares/orbitárias e faciais) ou como parte de uma síndrome.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que causa o coloboma da pálpebra superior?

A condição é causada por uma falha do desenvolvimento dos tecidos palpebrais durante a embriogênese. Genes causadores específicos e padrões de herança ainda não estão catalogados nas bases de dados oficiais para a forma isolada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/155884); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19977/index)

### Quais são os principais sinais observados na pálpebra?

Observa-se comumente uma falha de formato triangular localizada no terço medial da pálpebra superior, geralmente em apenas um dos olhos. A abertura pode variar de um pequeno entalhe até a ausência total da pálpebra.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/155884)

### O coloboma da pálpebra superior tem PCDT pelo SUS?

Não, esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. A assistência ao paciente é realizada por meio da rede de referência e inclui procedimentos de reabilitação previstos no sistema.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/155884); [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da anomalia?

O diagnóstico parte da avaliação clínica da estrutura da pálpebra e de exames complementares para averiguar anomalias associadas. No SUS, procedimentos como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento do exoma podem ser utilizados para investigação sindrômica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/155884)

### Esta alteração sempre vem acompanhada de outras doenças?

Não necessariamente, pois o coloboma da pálpebra superior pode ocorrer de forma completamente isolada. Contudo, ele também pode surgir associado a outras malformações oculares, orbitárias, faciais ou como parte de uma síndrome congênita.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/155884)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Coloboma da pálpebra superior. Disponível em: https://raras.org/doenca/coloboma-da-palpebra-superior
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