# Coloboma do cristalino > Página oficial: https://raras.org/doenca/coloboma-do-cristalino > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 98943 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98943 - **CID-10**: Q12.2 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples Coloboma é uma anomalia ocular que ocorre antes do nascimento. Os colobomas são pedaços de tecido ausentes nas estruturas que formam o olho. Eles podem aparecer como entalhes ou lacunas em uma de várias partes do olho, incluindo a parte colorida do olho chamada íris; a retina, que é o tecido especializado sensível à luz que reveste a parte posterior do olho; a camada de vasos sanguíneos sob a retina chamada coróide; ou os nervos ópticos, que transportam informações dos olhos para o cérebro. Os colobomas podem estar presentes em um ou ambos os olhos e, dependendo do seu tamanho e localização, podem afetar a visão de uma pessoa. Colobomas que afetam a íris, que resultam em uma aparência de "buraco de fechadura" da pupila, geralmente não levam à perda de visão. Colobomas que envolvem a retina provocam perda de visão em partes específicas do campo visual. Colobomas retinianos grandes ou aqueles que afetam o nervo óptico podem causar baixa visão, que significa perda de visão que não pode ser completamente corrigida com óculos ou lentes de contato. Algumas pessoas com coloboma também têm uma condição chamada microftalmia. Nessa condição, um ou ambos os globos oculares são anormalmente pequenos. Em alguns indivíduos afetados, o globo ocular pode parecer estar completamente ausente; porém, mesmo nesses casos geralmente há algum tecido ocular remanescente. Essa microftalmia grave deve ser distinguida de outra condição chamada anoftalmia, na qual nenhum globo ocular se forma. Contudo, os termos anoftalmia e microftalmia grave são frequentemente usados de forma intercambiável. A microftalmia pode ou não resultar em perda de visão significativa. Pessoas com coloboma também podem apresentar outras anomalias oculares, incluindo opacificação da lente do olho (catarata), aumento da pressão dentro do olho (glaucoma) que pode danificar o nervo óptico, problemas de visão como miopia (visão curta), movimentos involuntários de vai-e-vem dos olhos (nistagmo) ou descolamento da retina da parte posterior do olho (descolamento de retina). Alguns indivíduos têm coloboma como parte de uma síndrome que afeta outros órgãos e tecidos do corpo. Essas formas da condição são descritas como sindrômicas. Quando o coloboma ocorre isoladamente, ele é descrito como não sindrômico ou isolado. Colobomas que envolvem o globo ocular devem ser distinguidos de lacunas que ocorrem nas pálpebras. Embora essas lacunas nas pálpebras também sejam chamadas de colobomas, elas surgem de anomalias em estruturas diferentes durante o desenvolvimento precoce. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/coloboma ## Descrição clínica Coloboma do cristalino é uma anomalia congênita caracterizada por uma fenda ou ausência parcial do cristalino, frequentemente associada a mutações em genes como SALL2 e PAX6. Pode afetar a visão, causando desde baixa acuidade visual até estrabismo e nistagmo. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (4) - **SALL2** — Sal-like protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Probable transcription factor that plays a role in eye development before, during, and after optic fissure closure - **PAX6** — Paired box protein Pax-6 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcription factor with important functions in the development of the eye, nose, central nervous system and pancreas. Required for the differentiation of pancreatic islet alpha cells (By similarity) - **ABCB6** — ATP-binding cassette sub-family B member 6 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: ATP-dependent transporter that catalyzes the transport of a broad-spectrum of porphyrins from the cytoplasm to the extracellular space through the plasma membrane or into the vesicle lumen (PubMed:176 - **FZD5** — Frizzled-5 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in] - Função: Receptor for Wnt proteins (PubMed:10097073, PubMed:20530549, PubMed:26908622, PubMed:9054360). Functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway. In vitro activates WNT2, WNT10B, WNT5A, bu ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT00076271** [COMPLETED]: Evaluation and Treatment of Pediatric, Developmental, and Genetic Eye Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00076271 ## Perguntas frequentes ### O que é coloboma do cristalino? É uma anomalia ocular congênita caracterizada por uma falha ou lacuna tecidual na lente do olho formada antes do nascimento. Nos registros internacionais de saúde, ela é classificada sob o código ORPHA:98943 e CID-10 Q12.2. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98943); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/coloboma) ### O coloboma do cristalino tem cura? Por se tratar de uma alteração anatômica congênita na formação do olho, não existem medicamentos com efeito curativo catalogados. A literatura científica relata procedimentos cirúrgicos específicos e medidas de reabilitação visual para o manejo das limitações oculares. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98943); [10] Cataract Extraction with Capsular Bag Scleral Fixation in a Patient with a Congenital Lens Coloboma. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41808227/); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/coloboma) ### Existe tratamento pelo SUS para o coloboma do cristalino? Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Contudo, o sistema público contempla exames diagnósticos genéticos e o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98943); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais genes estão associados a essa condição? Estão catalogados como relacionados à patologia os genes PAX6, SALL2, ABCB6 e FZD5. Existem centenas de variantes genéticas e mais de trezentos testes moleculares registrados em bancos de dados internacionais para a investigação dessas alterações. - Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [20] ClinVar — 675 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FZD5[gene]) ### Como é feito o diagnóstico dessa malformação? O diagnóstico apoia-se no exame visual e físico das estruturas anatômicas do globo ocular realizado pelo especialista. Ele pode ser complementado por exames laboratoriais como cariótipo, teste por FISH e sequenciamento do exoma, todos procedimentos previstos na tabela do SUS. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98943); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/coloboma) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Coloboma do cristalino. Disponível em: https://raras.org/doenca/coloboma-do-cristalino **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/coloboma-do-cristalino **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98943