# Coloboma do disco óptico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/coloboma-do-disco-optico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98947 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98947
- **CID-10**: Q14.2
- **OMIM**: OMIM:120430 — https://omim.org/entry/120430

## Descrição clínica

Coloboma do disco óptico é uma anomalia congênita do nervo óptico, frequentemente herdada de forma autossômica dominante. Pode estar associada a descolamento de retina e é causada por mutações em genes como PAX6 e ABCB6.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588

## Genes associados (4)

- **PAX6** — Paired box protein Pax-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with important functions in the development of the eye, nose, central nervous system and pancreas. Required for the differentiation of pancreatic islet alpha cells (By similarity)
- **ABCB6** — ATP-binding cassette sub-family B member 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent transporter that catalyzes the transport of a broad-spectrum of porphyrins from the cytoplasm to the extracellular space through the plasma membrane or into the vesicle lumen (PubMed:176
- **FZD5** — Frizzled-5 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Receptor for Wnt proteins (PubMed:10097073, PubMed:20530549, PubMed:26908622, PubMed:9054360). Functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway. In vitro activates WNT2, WNT10B, WNT5A, bu
- **SALL2** — Sal-like protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Probable transcription factor that plays a role in eye development before, during, and after optic fissure closure

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02157025** [RECRUITING]: A More Engaging Visual Field Test to Increase Use and Reliability in Pediatrics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02157025
- **NCT00368004** [TERMINATED]: Family Studies of Uveal Coloboma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00368004

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Coloboma do disco óptico. Disponível em: https://raras.org/doenca/coloboma-do-disco-optico
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