# Coloboma uveal-fenda lábio-palatina-perturbação do desenvolvimento intelectual > Página oficial: https://raras.org/doenca/coloboma-uveal-fenda-labio-palatina-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 1473 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1473 - **CID-10**: Q13.8 - **OMIM**: OMIM:120433 — https://omim.org/entry/120433 ## Descrição clínica A síndrome de Coloboma da Úvea, Lábio Leporino e Fenda Palatina, e Deficiência Intelectual é caracterizada por uma falha ou "buraco" na íris (a parte colorida do olho), lábio leporino e fenda palatina nos dois lados, e deficiência intelectual que varia de grau. Observa-se uma grande variabilidade na forma como a doença se manifesta. Alguns pacientes também podem apresentar olhos menores que o normal (microftalmia), catarata, glaucoma, pálpebra caída (ptose), perda de audição devido a problemas nos nervos ou no ouvido interno (perda auditiva sensorioneural) e sangue na urina (hematúria). Até o momento, 12 casos foram descritos em três gerações de uma única família. A transmissão é autossômica dominante, o que significa que a condição pode ser herdada de apenas um dos pais e afeta igualmente homens e mulheres. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 12 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO) - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%)) - **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Muito frequente (99-80%)) - **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%)) - **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%)) - **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Ocasional (29-5%)) - **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%)) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%)) - **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Ocasional (29-5%)) - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%)) - **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%)) - **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequente (79-30%)) - **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%)) - **Embriotoxon posterior** — HPO: HP:0000627 (Ocasional (29-5%)) - **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequente (79-30%)) - **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%)) - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%)) - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 10/11) - **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequência: 4/13) - **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 5/13) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 13/13) ## Genes associados (1) - **YAP1** — Transcriptional coactivator YAP1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Transcriptional regulator with dual roles as a coactivator and corepressor. Critical downstream regulatory target in the Hippo signaling pathway, crucial for organ size control and tumor suppression b ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 14 sintomas em comum - [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 13 sintomas em comum - [Hipoplasia dérmica focal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal) — ORPHA:2092 — 13 sintomas em comum - [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 13 sintomas em comum - [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 12 sintomas em comum - [Síndrome rim coloboma](https://raras.org/doenca/sindrome-rim-coloboma) — ORPHA:1475 — 12 sintomas em comum - [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 12 sintomas em comum - [Síndrome de microftalmia com defeitos cutâneos lineares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-com-defeitos-cutaneos-lineares) — ORPHA:2556 — 12 sintomas em comum - [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 12 sintomas em comum - [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 12 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Coloboma uveal-fenda lábio-palatina-perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/coloboma-uveal-fenda-labio-palatina-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/coloboma-uveal-fenda-labio-palatina-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1473