# Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia due to HELIOS deficiency

> Página oficial: https://raras.org/doenca/combined-immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-due-to-helios-deficiency
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 697389 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/697389
- **OMIM**: 621233 — https://omim.org/entry/621233

## Em linguagem simples

A deficiência de HELIOS é uma imunodeficiência genética rara associada a alterações no gene IKZF2. As pessoas com essa condição costumam apresentar infecções repetidas nas vias respiratórias, sapinho na boca, úlceras mucosas e ínguas crônicas. O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de exames genéticos que analisam o DNA para localizar alterações no gene correspondente. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o cuidado ser orientado pela rede de imunologia do SUS.

## Descrição clínica

Uma imunodeficiência combinada não grave causada por uma variação de perda de função no gene IKZF2, caracterizada por infecções recorrentes das vias aéreas superiores, monilíase e úlceras de mucosa, e linfadenopatia crônica.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **IKZF2** — Zinc finger protein Helios [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor, which stabilizes the noninflammatory phenotype of regulatory T cells (Tregs) (By similarity). May possibly act via STAT5-mediated signaling (By similarity). Binds IL2 promoter an

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth com rouquidão autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-com-rouquidao-autossomica-recessiva) — ORPHA:101097 — 2 sintomas em comum
- [Miopatia distal de Welander](https://raras.org/doenca/603) — ORPHA:603 — 2 sintomas em comum
- [Meduloblastoma](https://raras.org/doenca/meduloblastoma) — ORPHA:616 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aniridia-ataxia-cerebelosa-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:1065 — 2 sintomas em comum
- [Porfiria cutânea tarda, forma familiar](https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tarda-forma-familiar) — ORPHA:443062 — 2 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica tipo 30](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-tipo-30) — ORPHA:101010 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford](https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-hutchinson-gilford) — ORPHA:740 — 2 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica regenerativa](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-regenerativa) — ORPHA:79411 — 2 sintomas em comum
- [Cistinúria](https://raras.org/doenca/cistinuria) — ORPHA:214 — 2 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2D](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2d) — ORPHA:300525 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de HELIOS?

A condição é causada por variações de perda de função no gene IKZF2, que produz a proteína regulatória HELIOS. Essas mutações afetam o funcionamento das células de defesa do organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/697389); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] Inborn errors of IKAROS and AIOLOS. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34265590/)

### A doença é hereditária?

Sim, a literatura científica registra padrões de herança autossômica dominante e herança autossômica recessiva para o quadro. Isso indica que a alteração genética pode ser herdada de um ou de ambos os progenitores.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os principais sinais descritos são infecções recorrentes de vias aéreas superiores, monilíase oral e úlceras em mucosas. Além disso, é comum o achado de linfadenopatia crônica, com gânglios aumentados de forma persistente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/697389)

### Como é feito o diagnóstico da deficiência de HELIOS?

O diagnóstico envolve a constatação dos achados clínicos e a realização de testes genéticos específicos. Existem centenas de testes genéticos catalogados no NCBI GTR e variantes registradas no ClinVar para o gene IKZF2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/697389); [16] NCBI GTR — 510 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Combined%20immunodeficiency%20due%20to%20HELIOS%20deficiency); [17] ClinVar — 28 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=IKZF2[gene])

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento e o suporte aos sintomas ocorrem por meio da rede clínica assistencial do SUS.
- Fontes: [6] Treatment and management of primary antibody deficiency: German interdisciplinary evidence-based consensus gui (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32845010/); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia due to HELIOS deficiency. Disponível em: https://raras.org/doenca/combined-immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-due-to-helios-deficiency
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