# Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia due to HELIOS deficiency

> Página oficial: https://raras.org/doenca/combined-immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-due-to-helios-deficiency
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 697389 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/697389

## Descrição clínica

A non-severe combined immunodeficiency caused by a loss-of-function variation in the IKZF2 gene that is characterized by recurrent upper respiratory infections, thrush and mucosal ulcers, and chronic lymphadenopathy.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **IKZF2** — Zinc finger protein Helios [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor, which stabilizes the noninflammatory phenotype of regulatory T cells (Tregs) (By similarity). May possibly act via STAT5-mediated signaling (By similarity). Binds IL2 promoter an

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia due to HELIOS deficiency. Disponível em: https://raras.org/doenca/combined-immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-due-to-helios-deficiency
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