# Combined immunodeficiency with low Ig due to BCL10 deficiency

> Página oficial: https://raras.org/doenca/combined-immunodeficiency-with-low-ig-due-to-bcl10-deficiency
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 699578 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699578
- **CID-10**: D84.8

## Em linguagem simples

A **Combined immunodeficiency with low Ig due to BCL10 deficiency** é uma condição rara reconhecida internacionalmente pelo código ORPHA:699578. Atualmente, a lista de sintomas clínicos e as causas genéticas precisas ainda não constam detalhadas nos registros oficiais disponíveis. Para fins de auxílio no diagnóstico laboratorial, existem 7 testes genéticos registrados na base internacional NCBI GTR. No Brasil, esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Imunodeficiência combinada grave com baixos níveis de imunoglobulinas, causada por deficiência do gene BCL10. Afeta o desenvolvimento de linfócitos B e T, levando a infecções recorrentes e risco aumentado de doenças autoimunes e malignidades.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é esta doença?

É uma doença rara catalogada no sistema Orphanet sob o código ORPHA:699578. A sua classificação na Classificação Internacional de Doenças corresponde ao CID-10 D84.8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699578)

### Quais são os principais sintomas descritos?

Atualmente, não há dados de fenótipos ou manifestações clínicas catalogados na base de dados Orphanet para esta condição. As informações sobre os sinais da doença permanecem sem preenchimento nos registros oficiais analisados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699578)

### Como é feito o diagnóstico?

Existem 7 testes genéticos registrados na plataforma internacional NCBI GTR voltados para a investigação da condição. Não há variantes catalogadas para ela no banco ClinVar até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699578); [3] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Combined%20immunodeficiency%20with%20low%20Ig%20due%20to%20BCL10%20deficiency)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos ou diretrizes terapêuticas específicas catalogadas pelo SUS para esta doença.
- Fontes: [2] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há ensaios clínicos ativos registrados para esta condição nas fontes avaliadas. Também não constam estudos com centros de pesquisa em território brasileiro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699578)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Combined immunodeficiency with low Ig due to BCL10 deficiency. Disponível em: https://raras.org/doenca/combined-immunodeficiency-with-low-ig-due-to-bcl10-deficiency
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