# Common variable immunodeficiency due to BAFF-receptor deficiency

> Página oficial: https://raras.org/doenca/common-variable-immunodeficiency-due-to-baff-receptor-deficiency
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 696925 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/696925
- **OMIM**: 613494 — https://omim.org/entry/613494

## Em linguagem simples

A imunodeficiência comum variável por deficiência do receptor de BAFF (CVID) é uma condição genética rara que afeta as defesas naturais do corpo. Ela costuma causar infecções bacterianas frequentes, manifestando-se por quadros repetidos de pneumonia e crises constantes de sinusite. Nos exames de sangue, a família e os médicos observam uma queda acentuada nos anticorpos protetores, especialmente os tipos IgG e IgM. Esta enfermidade específica não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos com registro de dispensação pelo SUS.

## Descrição clínica

Imunodeficiência comum variável de início tardio causada por deficiência do receptor BAFF (TNFRSF13C). Caracteriza-se por infecções recorrentes e baixa contagem de células B, levando a falha na produção de anticorpos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850
- **Imunodeficiência combinada** — HPO: HP:0005387
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Ausência completa ou quase completa de resposta de anticorpos específicos à vacina pneumocócica** — HPO: HP:0410300
- **Contagem anormal de linfócitos T** — HPO: HP:0011839
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532

## Genes associados (1)

- **TNFRSF13C** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 13C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: B-cell receptor specific for TNFSF13B/TALL1/BAFF/BLyS. Promotes the survival of mature B-cells and the B-cell response

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 8 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 7 sintomas em comum
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- [Imunodeficiência combinada por anomalia do canal CRAC](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-anomalia-do-canal-crac) — ORPHA:169090 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a CVID por deficiência do receptor de BAFF?

A condição está relacionada a alterações genéticas no gene TNFRSF13C, responsável pela produção da proteína do receptor BAFF. Essas variantes genéticas afetam a sobrevida e o funcionamento correto dos linfócitos no sistema imune.
- Fontes: [2] OMIM 613494 (https://www.omim.org/entry/613494); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os principais sinais incluem infecções bacterianas recorrentes, pneumonias repetidas e sinusites frequentes. Além disso, os pacientes apresentam diminuição de imunoglobulinas no sangue, como níveis baixos de IgG e IgM.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos com registro de dispensação pelo SUS para esta doença nos dados oficiais.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico desta condição?

O diagnóstico envolve exames de sangue que revelam níveis reduzidos de IgG e IgM, além de falha de resposta de anticorpos à vacina pneumocócica. A análise molecular do gene TNFRSF13C, que conta com variantes descritas na base ClinVar, pode complementar a confirmação.
- Fontes: [2] OMIM 613494 (https://www.omim.org/entry/613494); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] ClinVar — 22 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TNFRSF13C[gene])

### A doença é identificada no teste do pezinho?

Não há registro de triagem neonatal nas bases de dados oficiais para esta condição específica. O reconhecimento ocorre após a investigação clínica e imunológica de infecções repetidas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/696925); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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