# Common variable immunodeficiency due to BAFF-receptor deficiency

> Página oficial: https://raras.org/doenca/common-variable-immunodeficiency-due-to-baff-receptor-deficiency
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 696925 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/696925
- **OMIM**: 613494 — https://omim.org/entry/613494

## Descrição clínica

Imunodeficiência comum variável de início tardio causada por deficiência do receptor BAFF (TNFRSF13C). Caracteriza-se por infecções recorrentes e baixa contagem de células B, levando a falha na produção de anticorpos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850
- **Imunodeficiência combinada** — HPO: HP:0005387
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Ausência completa ou quase completa de resposta de anticorpos específicos à vacina pneumocócica** — HPO: HP:0410300
- **Contagem anormal de linfócitos T** — HPO: HP:0011839
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532

## Genes associados (1)

- **TNFRSF13C** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 13C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: B-cell receptor specific for TNFSF13B/TALL1/BAFF/BLyS. Promotes the survival of mature B-cells and the B-cell response

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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