# Common variable immunodeficiency phenotype due to CD21 deficiency

> Página oficial: https://raras.org/doenca/common-variable-immunodeficiency-phenotype-due-to-cd21-deficiency
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 696894 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/696894
- **OMIM**: 614699 — https://omim.org/entry/614699

## Descrição clínica

A imunodeficiência comum variável (IDCV) é um distúrbio imunológico congênito caracterizado por infecções recorrentes e baixos níveis de anticorpos, especificamente nos tipos de imunoglobulina (Ig) IgG, IgM e IgA. Os sintomas geralmente incluem alta suscetibilidade a patógenos, doença pulmonar crônica, bem como inflamação e infecção do trato gastrointestinal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Deficiência específica de anticorpos pneumocócicos** — HPO: HP:0012476
- **Nível reduzido de iso-hemaglutinina** — HPO: HP:0032139
- **Diminuição parcial crônica de IgG1 circulante** — HPO: HP:0041070
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **IgG4 circulante crônica (quase) ausente** — HPO: HP:0041059
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **Faringalgia** — HPO: HP:0033050
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **IgG total circulante diminuída** — HPO: HP:0032132

## Genes associados (1)

- **CR2** — Complement receptor type 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serves as a receptor for various ligands including complement component CD3d, HNRNPU OR IFNA1 (PubMed:1849076, PubMed:21527715, PubMed:7753047). When C3d is bound to antigens, attaches to C3d on B-cel

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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