# Common variable immunodeficiency phenotype due to CD21 deficiency

> Página oficial: https://raras.org/doenca/common-variable-immunodeficiency-phenotype-due-to-cd21-deficiency
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 696894 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/696894
- **OMIM**: 614699 — https://omim.org/entry/614699

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética rara que afeta a imunidade, causada por defeitos no gene CR2. Por causa dessa alteração, o organismo produz menos anticorpos essenciais para combater bactérias e vírus. A pessoa pode apresentar infecções repetidas nas vias respiratórias e no trato urinário, além de febre e diarreia. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo acompanhada nos serviços especializados do SUS.

## Descrição clínica

A imunodeficiência comum variável (IDCV) é um distúrbio imunológico congênito caracterizado por infecções recorrentes e baixos níveis de anticorpos, especificamente nos tipos de imunoglobulina (Ig) IgG, IgM e IgA. Os sintomas geralmente incluem alta suscetibilidade a patógenos, doença pulmonar crônica, bem como inflamação e infecção do trato gastrointestinal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Deficiência específica de anticorpos pneumocócicos** — HPO: HP:0012476
- **Nível reduzido de iso-hemaglutinina** — HPO: HP:0032139
- **Diminuição parcial crônica de IgG1 circulante** — HPO: HP:0041070
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **IgG4 circulante crônica (quase) ausente** — HPO: HP:0041059
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **Faringalgia** — HPO: HP:0033050
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **IgG total circulante diminuída** — HPO: HP:0032132

## Genes associados (1)

- **CR2** — Complement receptor type 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serves as a receptor for various ligands including complement component CD3d, HNRNPU OR IFNA1 (PubMed:1849076, PubMed:21527715, PubMed:7753047). When C3d is bound to antigens, attaches to C3d on B-cel

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: QIVIGY kthm (HUMAN IMMUNOGLOBULIN G)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 7 sintomas em comum
- [Infecções recorrentes associadas a deficiência de isotipos de imunoglobulina raros](https://raras.org/doenca/infeccoes-recorrentes-associadas-a-deficiencia-de-isotipos-de-imunoglobulina-raros) — ORPHA:183675 — 7 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por anomalia do canal CRAC](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-anomalia-do-canal-crac) — ORPHA:169090 — 6 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 6 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 6 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 6 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 6 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 5 sintomas em comum
- [Doença granulomatosa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-granulomatosa-cronica) — ORPHA:379 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta deficiência imune?

A causa está relacionada a alterações no gene CR2, responsável pela proteína Complement receptor type 2. Isso compromete a maturação dos linfócitos e a produção normal de imunoglobulinas.
- Fontes: [2] OMIM 614699 (https://www.omim.org/entry/614699); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes apresentam infecções respiratórias e urinárias recorrentes, além de febre e faringalgia. Exames de sangue costumam indicar diminuição importante de anticorpos como IgG e IgA.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos com protocolo de dispensação pública estabelecido especificamente para ela no SUS.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe algum medicamento aprovado internacionalmente?

O FDA, agência regulatória dos Estados Unidos, aprovou o uso de QIVIGY kthm (HUMAN IMMUNOGLOBULIN G). Essa aprovação comprova a existência do produto no mercado internacional, mas não garante disponibilidade na rede pública brasileira.
- Fontes: [19] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: QIVIGY kthm (HUMAN IMMUNOGLOBULIN G) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Common%20variable%20immunodeficiency%20phenotype%20due%20to%20CD21%20deficiency"&limit=10)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais que identificam a redução de anticorpos no sangue. A confirmação definitiva é auxiliada pelo teste genético que busca variantes no gene CR2.
- Fontes: [2] OMIM 614699 (https://www.omim.org/entry/614699); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] ClinVar — 97 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CR2[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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