# Common variable immunodeficiency phenotype due to IRF2BP2 deficiency

> Página oficial: https://raras.org/doenca/common-variable-immunodeficiency-phenotype-due-to-irf2bp2-deficiency
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 696904 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/696904
- **OMIM**: 617765 — https://omim.org/entry/617765

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética rara que afeta o sistema de defesa do organismo, ligada a alterações no gene IRF2BP2. Pacientes com este quadro produzem menos anticorpos protetores e costumam apresentar sinusites frequentes, diarreia de longa duração e inflamações de pele. No cenário internacional, o produto biológico QIVIGY kthm (imunoglobulina humana G) foi aprovado pelo FDA para o manejo de quadros correlatos. No Brasil, a condição ainda não possui protocolo clínico (PCDT) próprio e não consta na lista oficial de diretrizes de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Imunodeficiência comum variável associada à deficiência do gene IRF2BP2, caracterizada por infecções recorrentes, autoimunidade e risco aumentado de malignidade.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Proporção diminuída de linfócitos B de memória com troca de classe** — HPO: HP:0030388
- **Imunodeficiência combinada** — HPO: HP:0005387
- **Diferenciação defeituosa de linfócitos B** — HPO: HP:0005357
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Resposta de anticorpos específicos diminuída à vacinação** — HPO: HP:0032140

## Genes associados (1)

- **IRF2BP2** — Interferon regulatory factor 2-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Acts as a transcriptional corepressor in a IRF2-dependent manner; this repression is not mediated by histone deacetylase activities (PubMed:12799427). Represses the NFAT1-dependent transactivation of

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: QIVIGY kthm (HUMAN IMMUNOGLOBULIN G)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 10 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por déficit de LRBA](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficit-de-lrba) — ORPHA:445018 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 7 sintomas em comum
- [Deficiência seletiva de IgM](https://raras.org/doenca/deficiencia-seletiva-de-igm) — ORPHA:331235 — 6 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-com-imunodeficiencia) — ORPHA:98813 — 5 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia autossômica](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-autossomica) — ORPHA:33110 — 5 sintomas em comum
- [Linfangiectasia intestinal primária](https://raras.org/doenca/linfangiectasia-intestinal-primaria) — ORPHA:90362 — 5 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 5 sintomas em comum
- [Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency](https://raras.org/doenca/late-onset-combined-immunodeficiency-due-to-icos-deficiency) — ORPHA:695183 — 5 sintomas em comum
- [Linfangiectasia intestinal](https://raras.org/doenca/linfangiectasia-intestinal) — ORPHA:36204 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta condição rara?

A causa primária está em alterações genéticas no gene IRF2BP2. Esse gene é responsável por produzir a proteína reguladora Interferon regulatory factor 2-binding protein 2.
- Fontes: [2] OMIM 617765 (https://www.omim.org/entry/617765); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

As pessoas afetadas costumam ter sinusite recorrente, diarreia crônica e lesões de pele do tipo dermatite psoriasiforme. Os exames laboratoriais revelam níveis sanguíneos reduzidos de anticorpos das classes IgG, IgA e IgM.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico combina a identificação de defeitos nas células B e dosagem diminuída de imunoglobulinas com exames genéticos. Existem atualmente 8 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry para identificação de variantes no gene.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Mutation in IRF2BP2 is responsible for a familial form of common variable immunodeficiency disorder. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27016798/); [11] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Common%20variable%20immunodeficiency%20phenotype%20due%20to%20IRF2BP2%20deficiency)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta condição específica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados com dispensação direta pelo SUS sob este diagnóstico. O encaminhamento para avaliação especializada pela rede pública de saúde é a via para receber cuidados clínicos gerais.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados no exterior?

A agência regulatória dos Estados Unidos (FDA) aprovou o medicamento QIVIGY kthm (imunoglobulina humana G) para indicações associadas a este quadro. Essa aprovação no exterior não assegura que o produto esteja registrado ou dispensado no sistema público do Brasil.
- Fontes: [10] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: QIVIGY kthm (HUMAN IMMUNOGLOBULIN G) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Common%20variable%20immunodeficiency%20phenotype%20due%20to%20IRF2BP2%20deficiency"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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