# Common variable immunodeficiency phenotype due to IRF2BP2 deficiency

> Página oficial: https://raras.org/doenca/common-variable-immunodeficiency-phenotype-due-to-irf2bp2-deficiency
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 696904 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/696904
- **OMIM**: 617765 — https://omim.org/entry/617765

## Descrição clínica

Imunodeficiência comum variável associada à deficiência do gene IRF2BP2, caracterizada por infecções recorrentes, autoimunidade e risco aumentado de malignidade.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Resposta de anticorpos específicos diminuída à vacinação** — HPO: HP:0032140
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108
- **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **Diferenciação defeituosa de linfócitos B** — HPO: HP:0005357
- **Imunodeficiência combinada** — HPO: HP:0005387
- **Proporção diminuída de linfócitos B de memória com troca de classe** — HPO: HP:0030388

## Genes associados (1)

- **IRF2BP2** — Interferon regulatory factor 2-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Acts as a transcriptional corepressor in a IRF2-dependent manner; this repression is not mediated by histone deacetylase activities (PubMed:12799427). Represses the NFAT1-dependent transactivation of

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 10 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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