# Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61A1 deficiency

> Página oficial: https://raras.org/doenca/common-variable-immunodeficiency-phenotype-due-to-sec61a1-deficiency
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 697417 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/697417
- **CID-10**: D80.8
- **OMIM**: 620670 — https://omim.org/entry/620670

## Em linguagem simples

A imunodeficiência por alteração no gene SEC61A1 é uma doença genética rara que afeta o sistema de defesa do organismo. Ela se manifesta pela queda de anticorpos no sangue (como IgG, IgA e IgM), o que causa infecções frequentes de vias aéreas, como sinusites, bronquites e otites. No SUS, esta condição específica ainda não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio publicado pelo Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Imunodeficiência comum variável causada por deficiência no gene SEC61A1, levando a infecções recorrentes e autoimunidade. Afeta a função do retículo endoplasmático, impactando a produção de anticorpos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108
- **Sepse** — HPO: HP:0100806
- **Bronquite recorrente** — HPO: HP:0002837
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Resposta de anticorpos específicos diminuída à vacina polissacarídica conjugada a proteínas** — HPO: HP:0410302
- **Ausência completa ou quase completa de resposta de anticorpos específicos à vacina antitetânica** — HPO: HP:0410295
- **Amigdalite recorrente** — HPO: HP:0011110
- **Resposta de anticorpos específicos diminuída à vacina polissacarídica** — HPO: HP:0410299
- **Infestação frequente por Giardia lamblia** — HPO: HP:0005215
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Ausência parcial de resposta de anticorpos específicos à vacina antitetânica** — HPO: HP:0410297

## Genes associados (1)

- **SEC61A1** — Protein transport protein Sec61 subunit alpha isoform 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of SEC61 channel-forming translocon complex that mediates transport of signal peptide-containing precursor polypeptides across the endoplasmic reticulum (ER) (PubMed:12475939, PubMed:2237505

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: QIVIGY kthm (HUMAN IMMUNOGLOBULIN G)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 17 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 9 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por deficiência de um componente da cascata do complemento](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-um-componente-da-cascata-do-complemento) — ORPHA:459345 — 8 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia autossômica](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-autossomica) — ORPHA:33110 — 8 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia ligada ao X](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-ligada-ao-x) — ORPHA:47 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 8 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 8 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada ligada ao X por deficiência SASH3](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-ligada-ao-x-por-deficiencia-sash3) — ORPHA:653751 — 7 sintomas em comum
- [Deficiência seletiva de IgM](https://raras.org/doenca/deficiencia-seletiva-de-igm) — ORPHA:331235 — 7 sintomas em comum
- [Infecções recorrentes associadas a deficiência de isotipos de imunoglobulina raros](https://raras.org/doenca/infeccoes-recorrentes-associadas-a-deficiencia-de-isotipos-de-imunoglobulina-raros) — ORPHA:183675 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta forma de imunodeficiência?

A condição decorre de alterações no gene SEC61A1, que produz a proteína de transporte Sec61 subunidade alfa isoforma 1. Isso prejudica as funções celulares normais e a formação dos anticorpos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os pacientes apresentam níveis baixos de anticorpos no sangue e infecções frequentes como sinusites, amigdalites, bronquites e otites. Também podem ocorrer quadros como anemia, giardíase frequente e fenômeno de Raynaud.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais para verificar a queda de imunoglobulinas e a resposta a vacinas. A confirmação molecular pode ser feita por meio de testes genéticos voltados ao gene SEC61A1.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614965/)

### Existe protocolo e tratamento disponibilizado pelo SUS para esta doença?

Esta enfermidade específica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento dos pacientes é realizado pela rede assistencial do SUS de acordo com cada sintoma apresentado.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O medicamento QIVIGY kthm é distribuído na rede pública brasileira?

O produto QIVIGY kthm possui aprovação no órgão norte-americano FDA, existindo no mercado externo. Isso não significa que ele esteja aprovado pela CONITEC ou dispensado pelo SUS no Brasil.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: QIVIGY kthm (HUMAN IMMUNOGLOBULIN G) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Common%20variable%20immunodeficiency%20phenotype%20due%20to%20SEC61A1%20deficiency"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61A1 deficiency. Disponível em: https://raras.org/doenca/common-variable-immunodeficiency-phenotype-due-to-sec61a1-deficiency
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