# Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61A1 deficiency

> Página oficial: https://raras.org/doenca/common-variable-immunodeficiency-phenotype-due-to-sec61a1-deficiency
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 697417 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/697417
- **CID-10**: D80.8
- **OMIM**: 620670 — https://omim.org/entry/620670

## Descrição clínica

Imunodeficiência comum variável causada por deficiência no gene SEC61A1, levando a infecções recorrentes e autoimunidade. Afeta a função do retículo endoplasmático, impactando a produção de anticorpos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108
- **Sepse** — HPO: HP:0100806
- **Bronquite recorrente** — HPO: HP:0002837
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Resposta de anticorpos específicos diminuída à vacina polissacarídica conjugada a proteínas** — HPO: HP:0410302
- **Ausência completa ou quase completa de resposta de anticorpos específicos à vacina antitetânica** — HPO: HP:0410295
- **Amigdalite recorrente** — HPO: HP:0011110
- **Resposta de anticorpos específicos diminuída à vacina polissacarídica** — HPO: HP:0410299
- **Infestação frequente por Giardia lamblia** — HPO: HP:0005215
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Ausência parcial de resposta de anticorpos específicos à vacina antitetânica** — HPO: HP:0410297

## Genes associados (1)

- **SEC61A1** — Protein transport protein Sec61 subunit alpha isoform 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of SEC61 channel-forming translocon complex that mediates transport of signal peptide-containing precursor polypeptides across the endoplasmic reticulum (ER) (PubMed:12475939, PubMed:2237505

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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