# Common variable immunodeficiency phenotype due to SH3KBP1 deficiency

> Página oficial: https://raras.org/doenca/common-variable-immunodeficiency-phenotype-due-to-sh3kbp1-deficiency
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 696945 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/696945
- **OMIM**: 300310 — https://omim.org/entry/300310

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética rara ligada ao gene SH3KBP1 que altera o funcionamento adequado do sistema imunológico. Pessoas com esse quadro costumam ter infecções bacterianas frequentes, além de sinusites e otites de repetição. Os exames laboratoriais revelam níveis diminuídos de anticorpos essenciais para a proteção do organismo, como IgG2, IgG4 e IgM. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico próprio (PCDT) no SUS, e o cuidado clínico é conduzido pelas equipes especializadas de saúde.

## Descrição clínica

Imunodeficiência comum variável ligada ao X causada por deficiência de SH3KBP1. Caracteriza-se por infecções recorrentes, baixa contagem de células B e plasmócitos, e defeitos na sinalização de células B.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Nível diminuído de IgG2 circulante** — HPO: HP:0008348
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Concentração diminuída de IgG4 circulante** — HPO: HP:0032138
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718

## Genes associados (1)

- **SH3KBP1** — SH3 domain-containing kinase-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adapter protein involved in regulating diverse signal transduction pathways. Involved in the regulation of endocytosis and lysosomal degradation of ligand-induced receptor tyrosine kinases, including

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 6 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia autossômica](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-autossomica) — ORPHA:33110 — 5 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-com-imunodeficiencia) — ORPHA:98813 — 5 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica) — ORPHA:238468 — 5 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-dock8) — ORPHA:217390 — 5 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 5 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 5 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-adenosina-desaminase) — ORPHA:277 — 4 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de CD3 delta/CD3 epsilon/CD3 zeta](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-por-deficiencia-de-cd3-deltacd3-epsiloncd3-zeta) — ORPHA:169160 — 4 sintomas em comum
- [Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency](https://raras.org/doenca/late-onset-combined-immunodeficiency-due-to-icos-deficiency) — ORPHA:695183 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta imunodeficiência?

A condição é causada por alterações genéticas no gene SH3KBP1. Esse gene é responsável por sintetizar a proteína SH3 domain-containing kinase-binding protein 1, importante para o funcionamento imune.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/696945); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes apresentam infecções bacterianas e respiratórias de repetição, além de sinusites e otites médias frequentes. Os exames de sangue costumam indicar diminuição dos níveis de anticorpos como IgG2, IgG4 e IgM total.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a dosagem laboratorial de anticorpos e a realização de testes genéticos específicos. Existem atualmente 4 testes genéticos catalogados no registro internacional NCBI GTR para a análise do gene SH3KBP1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597305/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos com dispensação específica pactuada para este diagnóstico em protocolo federal.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não existem ensaios clínicos ativos catalogados para esta doença específica no momento. Da mesma forma, não há estudos clínicos com centros de recrutamento instalados no Brasil registrados nas fontes oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/696945)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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