# Common variable immunodeficiency phenotype due to SH3KBP1 deficiency

> Página oficial: https://raras.org/doenca/common-variable-immunodeficiency-phenotype-due-to-sh3kbp1-deficiency
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 696945 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/696945
- **OMIM**: 300310 — https://omim.org/entry/300310

## Descrição clínica

Imunodeficiência comum variável ligada ao X causada por deficiência de SH3KBP1. Caracteriza-se por infecções recorrentes, baixa contagem de células B e plasmócitos, e defeitos na sinalização de células B.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Nível diminuído de IgG2 circulante** — HPO: HP:0008348
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Concentração diminuída de IgG4 circulante** — HPO: HP:0032138
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718

## Genes associados (1)

- **SH3KBP1** — SH3 domain-containing kinase-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adapter protein involved in regulating diverse signal transduction pathways. Involved in the regulation of endocytosis and lysosomal degradation of ligand-induced receptor tyrosine kinases, including

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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