# Complexo de Carney

> Página oficial: https://raras.org/doenca/complexo-de-carney
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1359 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1359
- **CID-10**: D44.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Complexo de Carney é um distúrbio caracterizado por alterações na coloração da pele (pigmentação) e um risco aumentado de tumores. Muitos dos sinais e sintomas do complexo de Carney tornam‑se aparentes durante a adolescência ou no início da idade adulta.  Quase todas as pessoas com complexo de Carney apresentam áreas de pigmentação cutânea incomum. Manchas marrons ou pretas na pele chamadas lentiginas podem aparecer em qualquer parte do corpo, mas tendem a ocorrer ao redor dos lábios, olhos ou genitália. Além disso, alguns indivíduos afetados têm pelo menos uma pinta azul‑preta chamada nevo azul.  Pessoas com complexo de Carney têm risco aumentado de desenvolver tumores não cancerosos (benignos) chamados mixomas no coração (mixoma cardíaco), na pele, na mama e em outras partes do corpo. Mixomas cardíacos podem ser encontrados em uma ou mais câmaras do coração. Esses tumores podem bloquear o fluxo de sangue através do coração, o que pode causar complicações graves, incluindo morte súbita. Mixomas cutâneos aparecem como pequenos nódulos na superfície da pele ou como massas sob a pele. Em pessoas com complexo de Carney, os mixomas tendem a recidivar após serem removidos.  Indivíduos com complexo de Carney também podem desenvolver tumores nas glândulas produtoras de hormônios (endócrinas), como as glândulas adrenais localizadas acima de cada rim. Aproximadamente 25 % das pessoas com complexo de Carney desenvolvem um tipo específico de tumor adrenal chamado doença adrenocortical nodular pigmentada primária (PPNAD). A PPNAD faz com que as glândulas adrenais produzam excesso do hormônio cortisol. Níveis elevados de cortisol podem levar ao desenvolvimento da síndrome de Cushing, que se caracteriza por ganho de peso no rosto e na parte superior do corpo, crescimento lento em crianças, perda óssea, pele frágil, fadiga e outros problemas de saúde.  Tumores de outros tecidos endócrinos, como a tireoide, os testículos e os ovários, também são observados em pessoas com complexo de Carney. Muitos indivíduos afetados têm tumores na glândula tireoide chamados adenomas. Ocasionalmente, pessoas com adenomas de tireoide desenvolvem câncer de tireoide.  Em pessoas com complexo de Carney, adenomas também podem se formar na glândula pituitária, que está localizada na base do cérebro. Um adenoma pituitário geralmente causa a produção excessiva de hormônio de crescimento. O excesso de hormônio de crescimento pode levar a uma condição chamada acromegalia, que se caracteriza por mãos e pés grandes, artrite e características faciais distintas que frequentemente são descritas como “ásperas”.  Aproximadamente 10 % das pessoas com complexo de Carney desenvolvem um tumor raro chamado schwannoma melanótico psammomatoso (PMS). Esse tumor ocorre em células especializadas chamadas células de Schwann, que envolvem e isolam as células nervosas. Esses tumores são geralmente benignos, mas podem tornar‑se cancerosos (malignos).  Embora a maioria dos tumores que se desenvolvem em pessoas com complexo de Carney sejam benignos, alguns indivíduos afetados desenvolvem câncer ao longo do tempo. Complicações associadas a mixomas cardíacos, PMS ou câncer podem reduzir a expectativa de vida de alguns indivíduos afetados.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/carney-complex

## Descrição clínica

O Complexo de Carney (CNC) é caracterizado por manchas na pele, excesso de atividade hormonal e tumores benignos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 750
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Carcinoma ovariano** — HPO: HP:0025318 (Ocasional (29-5%))
- **Crescimento excessivo acral** — HPO: HP:0033794
- **Mixoma palatino** — HPO: HP:0034941
- **Sardas** — HPO: HP:0001480
- **Adenoma hipofisário** — HPO: HP:0002893
- **Nevo** — HPO: HP:0003764
- **Tumores subcutâneos mixoides** — HPO: HP:0006769
- **Pigmentação da esclera** — HPO: HP:0007832
- **Cabelo ruivo** — HPO: HP:0002297
- **Lesões cutâneas pigmentadas profusas** — HPO: HP:0005587
- **Feocromocitoma** — HPO: HP:0002666
- **Hiperplasia folicular da tireoide** — HPO: HP:0008225
- **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684
- **Trismo** — HPO: HP:0000211
- **Aumento da concentração circulante de fator de crescimento semelhante à insulina 1** — HPO: HP:0030269 (Frequente (79-30%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas lentigens** — HPO: HP:0001003 (Frequente (79-30%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Raro (<5%))
- **Carcinoma ductal in situ** — HPO: HP:0030075 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Adenoma de células produtoras de hormônio do crescimento hipofisárias** — HPO: HP:0011760 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia de células de Sertoli** — HPO: HP:0100619 (Frequente (79-30%))
- **Cistadenoma seroso ovariano** — HPO: HP:0012887 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138 (Frequente (79-30%))
- **Cisto dermoide ovariano** — HPO: HP:0025274 (Ocasional (29-5%))
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas manchas café com leite** — HPO: HP:0007565 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma da tireoide** — HPO: HP:0002890 (Raro (<5%))
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944 (Raro (<5%))
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia da mama** — HPO: HP:0100013 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do estômago** — HPO: HP:0006753 (Ocasional (29-5%))
- **Encondroma** — HPO: HP:0030038 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do pâncreas** — HPO: HP:0002894 (Raro (<5%))
- **Neoplasia esofágica** — HPO: HP:0100751 (Ocasional (29-5%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Ocasional (29-5%))
- **Fácies lunar** — HPO: HP:0500011 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/complexo-de-carney._

## Genes associados (3)

- **PRKAR1A** — cAMP-dependent protein kinase type I-alpha regulatory subunit [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Regulatory subunit of the cAMP-dependent protein kinases involved in cAMP signaling in cells
- **MYH8** — Myosin-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle contraction
- **PDE11A** — Dual 3',5'-cyclic-AMP and -GMP phosphodiesterase 11A [Modifying germline mutation in]
  - Função: Plays a role in signal transduction by regulating the intracellular concentration of cyclic nucleotides cAMP and cGMP (PubMed:10725373, PubMed:10906126, PubMed:11050148, PubMed:16330539). Catalyzes th

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT05796609** [COMPLETED]: Design and Evaluation of an In-Vehicle Real-Time Drunk Driving Detection System — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05796609
- **NCT05308095** [COMPLETED]: The HEADWIND Study - Part 4 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05308095
- **NCT04569630** [COMPLETED]: The HEADWIND Study - Part 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04569630
- **NCT01560260** [COMPLETED]: Linsitinib in Treating Patients With Gastrointestinal Stromal Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01560260
- **NCT00668291** [COMPLETED]: Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease (PPNAD) and the CARNEY Complex (CNC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00668291
- **NCT00001452** [COMPLETED]: Defining the Genetic Basis for the Development of Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease (PPNAD) and the Carney Complex — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001452

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Adenoma hipofisário isolado familiar](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-isolado-familiar) — ORPHA:314777 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Cushing dependente de ACTH](https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-dependente-de-acth) — ORPHA:99892 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Cushing endógena](https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-endogena) — ORPHA:641613 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Cushing por secreção ectópica de ACTH](https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-por-secrecao-ectopica-de-acth) — ORPHA:99889 — 14 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 13 sintomas em comum
- [Doença Cushing](https://raras.org/doenca/doenca-cushing) — ORPHA:96253 — 13 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 11 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 11 sintomas em comum
- [Neoplasia endócrina múltipla](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla) — ORPHA:276161 — 11 sintomas em comum
- [Tumor pancreático endócrino](https://raras.org/doenca/tumor-pancreatico-endocrino) — ORPHA:97253 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o Complexo de Carney?

O Complexo de Carney é uma condição genética de herança autossômica dominante associada primariamente a mutações no gene PRKAR1A. Outros genes como MYH8 e PDE11A também possuem anotações relacionadas à doença nos bancos genômicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1359); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Mutations in the protein kinase A R1α regulatory subunit cause familial cardiac myxomas and Carney complex (2000) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10974026/)

### O Complexo de Carney tem tratamento dispensado pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos específicos dispensados na lista oficial, ocorrendo o suporte e o tratamento cirúrgico pela rede assistencial do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros achados incluem manchas e lentigens na pele ao redor dos lábios e dos olhos, além de nódulos cutâneos benignos. Alterações no crescimento, problemas cardíacos ou desbalanços hormonais também podem surgir nos primeiros anos ou na adolescência.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/carney-complex)

### Como é feito o diagnóstico do Complexo de Carney?

O diagnóstico apoia-se em critérios clínicos que analisam a combinação de manchas na pele, tumores mixoides e alterações endócrinas. A confirmação pode ser auxiliada por testes genéticos moleculares, existindo 71 testes catalogados no GTR.
- Fontes: [18] Clinical and Molecular Features of the Carney Complex: Diagnostic Criteria and Recommendations for Patient Eva (2001) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W4236489741/); [20] NCBI GTR — 71 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585479/)

### Os tumores do Complexo de Carney podem voltar após a cirurgia?

Sim, pessoas com a síndrome apresentam risco frequente de recidiva dos mixomas cardíacos e cutâneos mesmo após a sua retirada cirúrgica. Por essa razão, exames periódicos de acompanhamento e vigilância clínica especializada são fundamentais.
- Fontes: [18] Clinical and Molecular Features of the Carney Complex: Diagnostic Criteria and Recommendations for Patient Eva (2001) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W4236489741/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/carney-complex)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Complexo de Carney. Disponível em: https://raras.org/doenca/complexo-de-carney
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