# Complexo de Carney

> Página oficial: https://raras.org/doenca/complexo-de-carney
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1359 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1359
- **CID-10**: D44.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença endócrina rara caracterizada por lentigos com distribuição periorificial específica, nevo azul, mixomas, vários tumores endócrinos, incluindo doença adrenocortical nodular pigmentada primária (PPNAD), acromegalia, tumores da tiroide e uma ampla gama de outros tumores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 750
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Carcinoma ovariano** — HPO: HP:0025318 (Ocasional (29-5%))
- **Crescimento excessivo acral** — HPO: HP:0033794
- **Mixoma palatino** — HPO: HP:0034941
- **Sardas** — HPO: HP:0001480
- **Adenoma hipofisário** — HPO: HP:0002893
- **Nevo** — HPO: HP:0003764
- **Tumores subcutâneos mixoides** — HPO: HP:0006769
- **Pigmentação da esclera** — HPO: HP:0007832
- **Cabelo ruivo** — HPO: HP:0002297
- **Lesões cutâneas pigmentadas profusas** — HPO: HP:0005587
- **Feocromocitoma** — HPO: HP:0002666
- **Hiperplasia folicular da tireoide** — HPO: HP:0008225
- **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684
- **Trismo** — HPO: HP:0000211
- **Aumento da concentração circulante de fator de crescimento semelhante à insulina 1** — HPO: HP:0030269 (Frequente (79-30%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas lentigens** — HPO: HP:0001003 (Frequente (79-30%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Raro (<5%))
- **Carcinoma ductal in situ** — HPO: HP:0030075 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Adenoma de células produtoras de hormônio do crescimento hipofisárias** — HPO: HP:0011760 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia de células de Sertoli** — HPO: HP:0100619 (Frequente (79-30%))
- **Cistadenoma seroso ovariano** — HPO: HP:0012887 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138 (Frequente (79-30%))
- **Cisto dermoide ovariano** — HPO: HP:0025274 (Ocasional (29-5%))
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas manchas café com leite** — HPO: HP:0007565 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma da tireoide** — HPO: HP:0002890 (Raro (<5%))
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944 (Raro (<5%))
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia da mama** — HPO: HP:0100013 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do estômago** — HPO: HP:0006753 (Ocasional (29-5%))
- **Encondroma** — HPO: HP:0030038 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do pâncreas** — HPO: HP:0002894 (Raro (<5%))
- **Neoplasia esofágica** — HPO: HP:0100751 (Ocasional (29-5%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Ocasional (29-5%))
- **Fácies lunar** — HPO: HP:0500011 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/complexo-de-carney._

## Genes associados (3)

- **PRKAR1A** — cAMP-dependent protein kinase type I-alpha regulatory subunit [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Regulatory subunit of the cAMP-dependent protein kinases involved in cAMP signaling in cells
- **MYH8** — Myosin-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle contraction
- **PDE11A** — Dual 3',5'-cyclic-AMP and -GMP phosphodiesterase 11A [Modifying germline mutation in]
  - Função: Plays a role in signal transduction by regulating the intracellular concentration of cyclic nucleotides cAMP and cGMP (PubMed:10725373, PubMed:10906126, PubMed:11050148, PubMed:16330539). Catalyzes th

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT03050268** [RECRUITING]: Familial Investigations of Childhood Cancer Predisposition — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03050268
- **NCT06523582** [RECRUITING]: Genetic Bases of Neuroendocrine Neoplasms in Mexican Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06523582
- **NCT00001452** [COMPLETED]: Defining the Genetic Basis for the Development of Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease (PPNAD) and the Carney Complex — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001452
- **NCT01560260** [COMPLETED]: Linsitinib in Treating Patients With Gastrointestinal Stromal Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01560260

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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