# Complexo de extrofia da bexiga-epispádias

> Página oficial: https://raras.org/doenca/complexo-de-extrofia-da-bexiga-epispadias
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 322 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/322
- **CID-10**: Q64.1
- **OMIM**: OMIM:258040 — https://omim.org/entry/258040

## Descrição clínica

O complexo extrofia-epispadias (EEC) representa um espetro de malformações génito-urinárias variando em gravidade desde epispadias (E) e extrofia da bexiga clássica (CEB) a extrofia da cloaca (EC) como a forma mais grave (ver estes termos). Dependendo da gravidade, o EEC pode envolver o sistema urinário, o sistema esquelético, a pélvis, o soalho pélvico, a parede abdominal, os genitais e por vezes a coluna e o ânus.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (85 fenótipos HPO)

- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991
- **Ureterocele** — HPO: HP:0000070
- **Anormalidade do ânus** — HPO: HP:0004378
- **Anormalidade do clitóris** — HPO: HP:0000056
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Obstrução da junção ureteropélvica** — HPO: HP:0000074
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Duplicação intestinal** — HPO: HP:0100668
- **Ausência de pé** — HPO: HP:0011301
- **Deslocamento do meato uretral** — HPO: HP:0100627
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086
- **Anormalidade da tuba uterina** — HPO: HP:0011027
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607
- **Clitóris bífido** — HPO: HP:0030911
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Rim pélvico** — HPO: HP:0000125
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Genitália ambígua masculina** — HPO: HP:0000033
- **11 pares de costelas** — HPO: HP:0000878
- **Escroto ausente** — HPO: HP:0008707
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143
- **Cólon duplicado** — HPO: HP:0005223
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475
- **Defeito de segmentação sacral** — HPO: HP:0008490
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Ausência do sacro** — HPO: HP:0010305
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Raro (<5%))
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025 (Raro (<5%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Raro (<5%))
- **Defeito da parede abdominal** — HPO: HP:0010866 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 45 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/complexo-de-extrofia-da-bexiga-epispadias._

## Genes associados (2)

- **ISL1** — Insulin gene enhancer protein ISL-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: DNA-binding transcriptional activator. Recognizes and binds to the consensus octamer binding site 5'-ATAATTAA-3' in promoter of target genes. Plays a fundamental role in the gene regulatory network es
- **TP63** — Tumor protein 63 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a sequence specific DNA binding transcriptional activator or repressor. The isoforms contain a varying set of transactivation and auto-regulating transactivation inhibiting domains thus showin

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07294612** [COMPLETED]: Use of Platelet-Rich Fibrin in Bladder Exstrophy Repair — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07294612

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Complexo de extrofia da bexiga-epispádias. Disponível em: https://raras.org/doenca/complexo-de-extrofia-da-bexiga-epispadias
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