# Complexo de extrofia da bexiga-epispádias

> Página oficial: https://raras.org/doenca/complexo-de-extrofia-da-bexiga-epispadias
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 322 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/322
- **CID-10**: Q64.1
- **OMIM**: OMIM:258040 — https://omim.org/entry/258040

## Em linguagem simples

O complexo de extrofia da bexiga-epispádias é uma condição congênita rara em que a bexiga, a parede abdominal e os órgãos genitais não se fecham corretamente durante a formação do bebê. Ao nascer, a família e os médicos percebem a bexiga ou a uretra expostas, além de alterações na região pélvica e no formato genital. O cuidado exige intervenções cirúrgicas de reconstrução e acompanhamento prolongado para proteger a função dos rins e promover o controle urinário. No SUS, o acompanhamento é realizado por equipes especializadas por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras, embora não exista um PCDT específico.

## Descrição clínica

Um conjunto de problemas de formação que afetam os órgãos genitais e urinários. Esses problemas variam em gravidade, indo desde a epispadia (E) e a extrofia vesical clássica (CEB) – que são as formas menos complexas – até a extrofia de cloaca (EC), que é a forma mais grave. Dependendo do quão grave é o caso, essas condições podem afetar o sistema urinário, os músculos e ossos, a pelve (região do quadril), o assoalho pélvico (músculos que sustentam os órgãos na parte de baixo da pelve), a parede abdominal (a "barriga"), os órgãos genitais e, em alguns casos, até a coluna e o ânus.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (85 fenótipos HPO)

- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991
- **Ureterocele** — HPO: HP:0000070
- **Anormalidade do ânus** — HPO: HP:0004378
- **Anormalidade do clitóris** — HPO: HP:0000056
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Obstrução da junção ureteropélvica** — HPO: HP:0000074
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Duplicação intestinal** — HPO: HP:0100668
- **Ausência de pé** — HPO: HP:0011301
- **Deslocamento do meato uretral** — HPO: HP:0100627
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086
- **Anormalidade da tuba uterina** — HPO: HP:0011027
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607
- **Clitóris bífido** — HPO: HP:0030911
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Rim pélvico** — HPO: HP:0000125
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Genitália ambígua masculina** — HPO: HP:0000033
- **11 pares de costelas** — HPO: HP:0000878
- **Escroto ausente** — HPO: HP:0008707
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143
- **Cólon duplicado** — HPO: HP:0005223
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475
- **Defeito de segmentação sacral** — HPO: HP:0008490
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Ausência do sacro** — HPO: HP:0010305
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Raro (<5%))
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025 (Raro (<5%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Raro (<5%))
- **Defeito da parede abdominal** — HPO: HP:0010866 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 45 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/complexo-de-extrofia-da-bexiga-epispadias._

## Genes associados (2)

- **ISL1** — Insulin gene enhancer protein ISL-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: DNA-binding transcriptional activator. Recognizes and binds to the consensus octamer binding site 5'-ATAATTAA-3' in promoter of target genes. Plays a fundamental role in the gene regulatory network es
- **TP63** — Tumor protein 63 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a sequence specific DNA binding transcriptional activator or repressor. The isoforms contain a varying set of transactivation and auto-regulating transactivation inhibiting domains thus showin

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07294612** [COMPLETED]: Use of Platelet-Rich Fibrin in Bladder Exstrophy Repair — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07294612
- **NCT01878500** [COMPLETED]: Navigation of the Pelvic Floor in Bladder Exstrophy Using Pre-operative MRI — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01878500
- **NCT01011777** [TERMINATED]: Muscle Derived Cell Therapy for Bladder Exstrophy Epispadias Induced Incontinence — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01011777
- **NCT03685955** [WITHDRAWN]: Efficacy of Amniotic Membranes in Complex Genitourinary Reconstruction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03685955

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 84 sintomas em comum
- [Extrofia da cloaca](https://raras.org/doenca/extrofia-da-cloaca) — ORPHA:93929 — 24 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Townes-Brocks](https://raras.org/doenca/sindrome-townes-brocks) — ORPHA:857 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 17 sintomas em comum
- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Fraser](https://raras.org/doenca/sindrome-fraser) — ORPHA:2052 — 17 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 16 sintomas em comum
- [Hipoplasia dérmica focal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal) — ORPHA:2092 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O complexo de extrofia da bexiga-epispádias tem cura?

Trata-se de uma anomalia anatômica congênita que requer correções cirúrgicas funcionais ao longo do desenvolvimento infantil. O objetivo do tratamento cirúrgico e de reabilitação é reconstruir as estruturas, proteger a função renal e promover continência urinária e fecal.
- Fontes: [17] ["Epidemiology, diagnosis, treatment and follow-up of the bladder exstrophy-epispadias complex"]. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38085295/); [18] Augmentation cystoplasty and continent catheterizable channels in the bladder exstrophy-epispadias complex: A  (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40348646/); [19] Bladder exstrophy in adulthood: A narrative review of transitional health. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39550280/)

### A condição é hereditária?

A herança é classificada como multigenética e multifatorial, envolvendo múltiplos genes e fatores no desenvolvimento embrionário. Genes como ISL1 e TP63 têm sido associados em estudos moleculares a alterações do trato urogenital.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/322); [2] OMIM 258040 (https://www.omim.org/entry/258040); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais identificados?

Os primeiros sinais são visíveis no período antenatal ou no nascimento através da exposição da bexiga e abertura incompleta da parede abdominal inferior. Também são observadas alterações anatômicas genitais imediatas, como deslocamento do meato uretral ou clitóris bífido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/322); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento pelo PCDT oficial?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação decorre principalmente do exame clínico e morfológico nos períodos antenatal e neonatal. Investigações adicionais podem incluir exames genéticos laboratoriais, ressonância magnética pélvica e avaliação do aparelho urinário.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/322); [21] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/545858/); [24] Ensaio clínico NCT01878500 (COMPLETED) — Navigation of the Pelvic Floor in Bladder Exstrophy Using Pre-operative MRI (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01878500)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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