# Complexo de Gollop-Wolfgang

> Página oficial: https://raras.org/doenca/complexo-de-gollop-wolfgang
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1986 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1986
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: OMIM:228250 — https://omim.org/entry/228250

## Descrição clínica

O complexo de Gollop-Wolfgang é uma malformação muito rara caracterizada por ectrodactilia da mão e bifurcação do fémur.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0006495 (Frequente (79-30%))
- **Ectrodactilia** — HPO: HP:0100257 (Muito frequente (99-80%))
- **Fêmur bífido** — HPO: HP:0010443 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da tíbia** — HPO: HP:0005772 (Muito frequente (99-80%))
- **Monodactilia da mão** — HPO: HP:0004058 (Muito frequente (99-80%))
- **Tíbia ausente** — HPO: HP:0009556
- **Monodactilia do pé** — HPO: HP:0200054
- **Ulna ausente** — HPO: HP:0003982
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **BHLHA9** — Class A basic helix-loop-helix protein 9 [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcription factor, which play a role in limb development. Is an essential player in the regulatory network governing transcription of genes implicated in limb morphogenesis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de aplasia da tíbia-ectrodactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-da-tibia-ectrodactilia) — ORPHA:3329 — 6 sintomas em comum
- [Hemimelia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica) — ORPHA:2130 — 4 sintomas em comum
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- [Síndrome oro-facio-digital tipo 4](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-4) — ORPHA:2753 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de ectrodactilia-polidactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ectrodactilia-polidactilia) — ORPHA:1892 — 3 sintomas em comum
- [Malformação mão fendida-pé fendido isolada](https://raras.org/doenca/malformacao-mao-fendida-pe-fendido-isolada) — ORPHA:2440 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome EEM](https://raras.org/doenca/sindrome-eem) — ORPHA:1897 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Complexo de Gollop-Wolfgang. Disponível em: https://raras.org/doenca/complexo-de-gollop-wolfgang
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