# Complexo de Gollop-Wolfgang

> Página oficial: https://raras.org/doenca/complexo-de-gollop-wolfgang
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1986 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1986
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: OMIM:228250 — https://omim.org/entry/228250

## Em linguagem simples

O Complexo de Gollop-Wolfgang é uma síndrome congênita muito rara em que o bebê nasce com alterações ósseas acentuadas na coxa e na mão do mesmo lado do corpo. Os sinais mais perceptíveis incluem a divisão do osso fêmur em duas partes e a falta ou fusão de dedos na mão, deixando-a em formato semelhante a uma pinça. Não há remédios específicos nem cura farmacológica, mas o SUS oferece procedimentos de suporte como exames genéticos e atendimento em reabilitação para doenças raras. A doença não possui um protocolo clínico específico no Ministério da Saúde, sendo a assistência direcionada pelas equipes de atenção especializada.

## Descrição clínica

O Complexo de Gollop-Wolfgang é uma malformação muito rara. Ele se caracteriza por uma deformidade na mão, onde faltam dedos ou eles são unidos, fazendo com que ela se pareça com uma pinça. Além disso, o osso da coxa (o fêmur) é dividido em duas partes. Tanto a mão quanto o fêmur afetados ficam no mesmo lado do corpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0006495 (Frequente (79-30%))
- **Ectrodactilia** — HPO: HP:0100257 (Muito frequente (99-80%))
- **Fêmur bífido** — HPO: HP:0010443 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da tíbia** — HPO: HP:0005772 (Muito frequente (99-80%))
- **Monodactilia da mão** — HPO: HP:0004058 (Muito frequente (99-80%))
- **Tíbia ausente** — HPO: HP:0009556
- **Monodactilia do pé** — HPO: HP:0200054
- **Ulna ausente** — HPO: HP:0003982
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **BHLHA9** — Class A basic helix-loop-helix protein 9 [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcription factor, which play a role in limb development. Is an essential player in the regulatory network governing transcription of genes implicated in limb morphogenesis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de aplasia da tíbia-ectrodactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-da-tibia-ectrodactilia) — ORPHA:3329 — 6 sintomas em comum
- [Hemimelia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica) — ORPHA:2130 — 4 sintomas em comum
- [Focomelia, tipo Schinzel](https://raras.org/doenca/focomelia-tipo-schinzel) — ORPHA:2879 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 4](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-4) — ORPHA:2753 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de ectrodactilia-polidactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ectrodactilia-polidactilia) — ORPHA:1892 — 3 sintomas em comum
- [Malformação mão fendida-pé fendido isolada](https://raras.org/doenca/malformacao-mao-fendida-pe-fendido-isolada) — ORPHA:2440 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome EEM](https://raras.org/doenca/sindrome-eem) — ORPHA:1897 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O Complexo de Gollop-Wolfgang tem cura?

Não existe cura médica catalogada nem medicamentos específicos para reverter a síndrome malformativa. O manejo concentra-se em cirurgias reparadoras e acompanhamento em reabilitação para melhorar a funcionalidade dos membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1986); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:2285/index); [10] Lower Extremity Surgical Treatment to Improve Function in a Patient with Gollop-Wolfgang Complex: A Case Repor (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31211748/)

### O Complexo de Gollop-Wolfgang é hereditário?

A condição apresenta registros de herança autossômica dominante e herança autossômica recessiva. Ela tem associação catalogada a alterações no gene BHLHA9.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1986); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] ClinVar — 119 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=BHLHA9[gene])

### Quais são os primeiros sinais do Complexo de Gollop-Wolfgang?

Os sinais manifestam-se desde os períodos antenatal e neonatal por meio de alterações ósseas visíveis. Entre eles estão o fêmur bífido, a ectrodactilia e a formação de mão fendida em um dos lados do corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1986); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para o Complexo de Gollop-Wolfgang?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados. O sistema público disponibiliza exames diagnósticos como exoma e procedimentos de atendimento em reabilitação em doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1986); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico do Complexo de Gollop-Wolfgang?

O diagnóstico apoia-se no exame físico e exames de imagem que revelam as malformações esqueléticas características. Testes genéticos e citogenéticos, como sequenciamento do exoma e cariótipo, são utilizados na confirmação molecular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1986); [9] Gollop-Wolfgang Complex: Clinical and Imaging Implications. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34790323/); [21] NCBI GTR — 4795 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/); [22] ClinVar — 119 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=BHLHA9[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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