# Complexo de Parkinson-demência de Guam

> Página oficial: https://raras.org/doenca/complexo-de-parkinson-demencia-de-guam
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90020 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90020
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: OMIM:105500 — https://omim.org/entry/105500

## Em linguagem simples

O Complexo de Parkinson-demência de Guam é uma doença rara que compromete progressivamente neurônios motores e áreas cerebrais. A família costuma notar manifestações como perda de força nos músculos, espasmos e diminuição gradual das capacidades de raciocínio e memória. A condição pode ter origem genética hereditária e está relacionada a mutações nos genes PARK7 e TRPM7. No SUS não existe remédio específico ou diretriz clínica própria, mas estão disponíveis serviços de reabilitação e investigação genética por exoma.

## Descrição clínica

A doença de Lytico-Bodig (também Lytigo-bodig), doença de Guam, complexo de esclerose lateral amiotrófica-parkinsonismo-demência (ELA-PDC) e complexo de esclerose lateral amiotrófica-parkinsonismo-demência do Pacífico Ocidental é uma doença neurodegenerativa rara e terminal de etiologia incerta, endêmica entre o povo Chamorro da ilha de Guam, na Micronésia. Lytigo e bodig são palavras da língua chamorro que descrevem duas manifestações diferentes da mesma condição. ELA-PDC, um termo cunhado por Asao Hirano e colegas em 1961, reflete sua semelhança com a esclerose lateral amiotrófica (ELA), a doença de Parkinson e a doença de Alzheimer.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (~33%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283
- **Morfologia anormal do neurônio motor inferior** — HPO: HP:0002366
- **Esclerose lateral amiotrófica** — HPO: HP:0007354
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequência: 0/3)
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequente (~33%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 2/3)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **PARK7** — Parkinson disease protein 7 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Multifunctional protein with controversial molecular function which plays an important role in cell protection against oxidative stress and cell death acting as oxidative stress sensor and redox-sensi
- **TRPM7** — Transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Bifunctional protein that combines an ion channel with an intrinsic kinase domain, enabling it to modulate cellular functions either by conducting ions through the pore or by phosphorylating downstrea

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Demência frontotemporal com doença do neurônio motor](https://raras.org/doenca/demencia-frontotemporal-com-doenca-do-neuronio-motor) — ORPHA:275872 — 7 sintomas em comum
- [Demência fronto-temporal](https://raras.org/doenca/demencia-fronto-temporal) — ORPHA:282 — 6 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 6 sintomas em comum
- [Variante comportamental da demência frontotemporal](https://raras.org/doenca/variante-comportamental-da-demencia-frontotemporal) — ORPHA:275864 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson hereditária com início tardio](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-hereditaria-com-inicio-tardio) — ORPHA:411602 — 5 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a proteína de membrana mitocondrial](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-proteina-de-membrana-mitocondrial) — ORPHA:289560 — 5 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 5 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 3](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-3) — ORPHA:98757 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o Complexo de Parkinson-demência de Guam?

A condição apresenta relação biológica comprovada com variações nos genes PARK7 e TRPM7. A literatura fenotípica também descreve a possibilidade de herança autossômica dominante transmitida na família.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

O quadro inclui manifestações como fraqueza nos músculos, paralisia, espasmos e paralisia bulbar. Além disso, dados médicos relatam a ocorrência de atrofia cerebral e declínio cognitivo demencial em um terço das avaliações.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento fornecido diretamente para essa indicação. A rede do SUS prevê o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras para apoio ao quadro físico do paciente.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O processo envolve a identificação detalhada dos sintomas neurológicos e motores pelo médico responsável. O Sequenciamento completo do exoma (WES) integra a lista de procedimentos do SUS para o mapeamento genético complementar.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos abertos no Brasil?

Os registros oficiais apontam que não existem ensaios clínicos intervencionais com centros recrutando em território nacional. Mundialmente, as bases de dados também indicam zero ensaios clínicos ativos abertos no momento do levantamento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90020)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Complexo de Parkinson-demência de Guam. Disponível em: https://raras.org/doenca/complexo-de-parkinson-demencia-de-guam
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