# Complexo esclerose tuberosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/complexo-esclerose-tuberosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 805 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/805
- **CID-10**: Q85.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença neurocutânea rara caracterizada por hamartomas multissistémicos, habitualmente com manifestações na pele, cérebro, rins, pulmões, olhos e coração, e associa-se a distúrbios neuropsiquiátricos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Separação prematura de cromátides** — HPO: HP:0200024
- **Deslocamento pré-auricular do cabelo** — HPO: HP:0009554
- **Fibromatose gengival** — HPO: HP:0000169
- **Astrocitoma** — HPO: HP:0009592
- **Adenoma sebáceo** — HPO: HP:0009720
- **Síndrome de Wolff-Parkinson-White** — HPO: HP:0001716
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957
- **Hemimegalencefalia** — HPO: HP:0007206
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Fibromas subungueais** — HPO: HP:0009724
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Ausência de diferenciação corticomedular renal** — HPO: HP:0005564
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Glioma do nervo óptico** — HPO: HP:0009734
- **Ependimoma** — HPO: HP:0002888
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482
- **Manchas retinianas acromáticas** — HPO: HP:0009727
- **Fóssulas no esmalte dentário** — HPO: HP:0009722
- **Cordoma** — HPO: HP:0010762
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequente (79-30%))
- **Placa de shagreen** — HPO: HP:0009721 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento compulsivo repetitivo** — HPO: HP:0008762 (Frequente (79-30%))
- **Máculas hipopigmentadas tipo confete** — HPO: HP:0007449 (Frequente (79-30%))
- **Mácula hipomelanótica** — HPO: HP:0009719 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia não comunicante** — HPO: HP:0010953 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Raro (<5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação corioretiniana** — HPO: HP:0040030 (Frequente (79-30%))
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Ocasional (29-5%))
- **Rabdomioma cardíaco** — HPO: HP:0009729 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia de paratireoide** — HPO: HP:0008208 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulos subependimários** — HPO: HP:0009716 (Muito frequente (99-80%))
- **Adenoma hipofisário** — HPO: HP:0002893 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/complexo-esclerose-tuberosa._

## Genes associados (3)

- **IFNG** — Interferon gamma [Modifying germline mutation in]
  - Função: Type II interferon produced by immune cells such as T-cells and NK cells that plays crucial roles in antimicrobial, antiviral, and antitumor responses by activating effector immune cells and enhancing
- **TSC2** — Tuberin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimulate
- **TSC1** — Hamartin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimu

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- EVEROLIMUS — Fase Phase 4 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- GANAXOLONE — Fase Phase 3 (GABA-A receptor; anion channel positive allosteric modulator)
- SIROLIMUS — Fase Phase 3 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0001734

## Ensaios clínicos ativos (26)

- **NCT00001532** [RECRUITING]: Role of Genetic Factors in the Development of Lung Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001532
- **NCT00001465** [RECRUITING]: Study of the Disease Process of Lymphangioleiomyomatosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001465
- **NCT00001975** [RECRUITING]: Study of Skin Tumors in Tuberous Sclerosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001975
- **NCT05485831** [RECRUITING]: Epidyolex® in Lennox Gastaut, Dravet Syndrome and Tuberous Sclerosis Complex: an Observational Study in ITALY — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05485831
- **NCT07403266** [RECRUITING]: Treatment With Full-spectrum Cannabis Extract of Refractory Epilepsy Associated With Tuberous Sclerosis Complex (TSC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07403266
- **NCT03050268** [RECRUITING]: Familial Investigations of Childhood Cancer Predisposition — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03050268
- **NCT07369505** [RECRUITING]: Sapu003 in Advanced mTOR-sensitive Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07369505
- **NCT06139172** [RECRUITING]: Web Intervention for Parents of Youth With Genetic Syndromes (WINGS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06139172
- **NCT06160310** [RECRUITING]: Tuberous Sclerosis Complex and Lymphangioleiomyomatosis Pregnancy Registry (TSC-LAM Registry) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06160310
- **NCT05104983** [RECRUITING]: Stopping TSC Onset and Progression 2B: Sirolimus TSC Epilepsy Prevention Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05104983

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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