# Complexo esclerose tuberosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/complexo-esclerose-tuberosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 805 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/805
- **CID-10**: Q85.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A esclerose tuberosa complexa é um distúrbio genético caracterizado pelo crescimento de numerosos tumores não cancerosos (benignos) em muitas partes do corpo. Esses tumores podem ocorrer no cérebro, rins, coração, pele e outros órgãos, em alguns casos levando a problemas de saúde significativos. A esclerose tuberosa complexa também causa problemas de desenvolvimento, e os sinais e sintomas da condição variam de pessoa para pessoa.  A esclerose tuberosa complexa frequentemente afeta o cérebro, com alguns indivíduos afetados apresentando crescimentos benignos na superfície externa do cérebro (córtex cerebral) conhecidos como tubérculos corticais. Pessoas com a condição muitas vezes desenvolvem um padrão de comportamentos chamado transtornos neuropsiquiátricos associados à TSC (TAND). Esses transtornos incluem hiperatividade, agressão, condições psiquiátricas, deficiência intelectual e problemas de comunicação e interação social (transtorno do espectro autista). Além disso, pessoas com a condição podem ter transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (ADHD) ou convulsões.  Tumores renais são comuns em pessoas com a condição; esses crescimentos podem causar problemas graves na função renal e podem ser potencialmente mortais em alguns casos. Além disso, tumores podem se desenvolver no coração (rhabdomioma cardíaco) e no tecido sensível à luz na parte posterior do olho (a retina). Algumas mulheres com a condição desenvolvem linfangioleiomiomatose (LAM), que é uma doença pulmonar caracterizada pelo crescimento anormal de tecido semelhante ao músculo liso nos pulmões, causando tosse, falta de ar, dor no peito e colapso pulmonar.  Praticamente todas as pessoas afetadas apresentam anomalias cutâneas, incluindo manchas de pele incomumente clara, áreas de pele elevada e espessada, e crescimentos sob as unhas. Tumores no rosto chamados angiofibromas faciais também são comuns a partir da infância. Às vezes, indivíduos afetados apresentam áreas de dano ósseo ou dental.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/tuberous-sclerosis-complex

## Descrição clínica

É uma doença genética que se manifesta por convulsões, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e lesões na pele e nos olhos. Os primeiros sinais geralmente surgem na fase de bebê ou criança, mas em casos raros podem não aparecer até os 20 ou 30 anos de idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Separação prematura de cromátides** — HPO: HP:0200024
- **Deslocamento pré-auricular do cabelo** — HPO: HP:0009554
- **Fibromatose gengival** — HPO: HP:0000169
- **Astrocitoma** — HPO: HP:0009592
- **Adenoma sebáceo** — HPO: HP:0009720
- **Síndrome de Wolff-Parkinson-White** — HPO: HP:0001716
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957
- **Hemimegalencefalia** — HPO: HP:0007206
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Fibromas subungueais** — HPO: HP:0009724
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Ausência de diferenciação corticomedular renal** — HPO: HP:0005564
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Glioma do nervo óptico** — HPO: HP:0009734
- **Ependimoma** — HPO: HP:0002888
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482
- **Manchas retinianas acromáticas** — HPO: HP:0009727
- **Fóssulas no esmalte dentário** — HPO: HP:0009722
- **Cordoma** — HPO: HP:0010762
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequente (79-30%))
- **Placa de shagreen** — HPO: HP:0009721 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento compulsivo repetitivo** — HPO: HP:0008762 (Frequente (79-30%))
- **Máculas hipopigmentadas tipo confete** — HPO: HP:0007449 (Frequente (79-30%))
- **Mácula hipomelanótica** — HPO: HP:0009719 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia não comunicante** — HPO: HP:0010953 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Raro (<5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação corioretiniana** — HPO: HP:0040030 (Frequente (79-30%))
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Ocasional (29-5%))
- **Rabdomioma cardíaco** — HPO: HP:0009729 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia de paratireoide** — HPO: HP:0008208 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulos subependimários** — HPO: HP:0009716 (Muito frequente (99-80%))
- **Adenoma hipofisário** — HPO: HP:0002893 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/complexo-esclerose-tuberosa._

## Genes associados (3)

- **IFNG** — Interferon gamma [Modifying germline mutation in]
  - Função: Type II interferon produced by immune cells such as T-cells and NK cells that plays crucial roles in antimicrobial, antiviral, and antitumor responses by activating effector immune cells and enhancing
- **TSC2** — Tuberin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimulate
- **TSC1** — Hamartin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimu

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- EVEROLIMUS — Fase Phase 4 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- GANAXOLONE — Fase Phase 3 (GABA-A receptor; anion channel positive allosteric modulator)
- SIROLIMUS — Fase Phase 3 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0001734

## Ensaios clínicos ativos (31)

- **NCT07287202** [RECRUITING]: Safety, Tolerability, and Pharmacokinetics of SVG103 (Paxalisib) in Focal Cortical Dysplasia Type II (FCD-II), Tuberous Sclerosis Complex (TSC) or Hemimegalencephaly (HME) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07287202
- **NCT07575347** [RECRUITING]: Periodontal Disease in Rare Renal Disorders (PERIO-RA-RE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07575347
- **NCT07561957** [RECRUITING]: A Smart Phone Application to Improve Adoption of the 2024 Kidney Disease Improving Global Outcomes (KDIGO) Chronic Kidney Disease (CKD) Guidelines — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07561957
- **NCT07369505** [RECRUITING]: Sapu003 in Advanced mTOR-sensitive Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07369505
- **NCT06081348** [RECRUITING]: Sertraline vs. Placebo in the Treatment of Anxiety in Children and AdoLescents With NeurodevelopMental Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06081348
- **NCT07403266** [RECRUITING]: Treatment With Full-spectrum Cannabis Extract of Refractory Epilepsy Associated With Tuberous Sclerosis Complex (TSC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07403266
- **NCT06330350** [RECRUITING]: Qualitative Study in Patients With Genodermatoses and Healthcare Professionals on Reproductive Counselling — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06330350
- **NCT06160310** [RECRUITING]: Tuberous Sclerosis Complex and Lymphangioleiomyomatosis Pregnancy Registry (TSC-LAM Registry) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06160310
- **NCT05534672** [RECRUITING]: Placebo Controlled Study to Assess the Efficacy and Safety of Rapamycin in Drug Resistant Epilepsy Associated With Tuberous Sclerosis Complex — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05534672
- **NCT05104983** [RECRUITING]: Stopping TSC Onset and Progression 2B: Sirolimus TSC Epilepsy Prevention Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05104983

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## Perguntas frequentes

### O que causa o complexo esclerose tuberosa?

A condição é causada por alterações genéticas com herança autossômica dominante, principalmente nos genes TSC1 e TSC2. Esses genes produzem as proteínas hamartina e tuberina, que regulam o crescimento e a multiplicação das células no corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/805); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/tuberous-sclerosis-complex)

### O complexo esclerose tuberosa tem cura?

Por se tratar de uma doença genética crônica que afeta múltiplos órgãos, não há cura catalogada até o momento. O manejo concentra-se no acompanhamento especializado e no atendimento em reabilitação multiprofissional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/805); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/tuberous-sclerosis-complex)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Geralmente os primeiros sinais surgem na infância, incluindo manchas claras na pele como máculas hipomelanóticas. Muitas crianças também começam a apresentar crises convulsivas e atraso nas etapas normais do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/805); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/tuberous-sclerosis-complex)

### O SUS fornece remédios para esclerose tuberosa?

A esclerose tuberosa não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras do Ministério da Saúde. Em razão disso, não existem medicamentos específicos com entrega regulamentada por PCDT nas farmácias do sistema público.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico apoia-se na identificação médica das manifestações clínicas nos olhos, pele e órgãos internos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/tuberous-sclerosis-complex)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Complexo esclerose tuberosa. Disponível em: https://raras.org/doenca/complexo-esclerose-tuberosa
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