# Complexo fêmur-fíbula-ulna

> Página oficial: https://raras.org/doenca/complexo-femur-fibula-ulna
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2019 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2019
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: OMIM:228200 — https://omim.org/entry/228200

## Em linguagem simples

O complexo fêmur-fíbula-ulna é uma condição rara presente desde o nascimento que afeta o desenvolvimento dos ossos da coxa, da perna e do antebraço. A família geralmente nota diferenças visíveis no tamanho ou no formato dos braços e das pernas, com alterações que costumam ser diferentes em cada lado do corpo. Apesar das alterações nos membros, a inteligência, o crânio e os órgãos internos da criança costumam ser totalmente preservados. No SUS, não existem remédios específicos, mas o acompanhamento é oferecido por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação física.

## Descrição clínica

O complexo Fêmur-Fíbula-Ulna (FFU) é uma condição congênita (ou seja, presente desde o nascimento) não fatal, de causa desconhecida. Ela é mais comum em meninos do que em meninas e se caracteriza por uma combinação muito variável de alterações nos ossos do fêmur (osso da coxa), fíbula (um dos ossos da perna) e/ou ulna (um dos ossos do antebraço). Essas alterações geralmente apresentam uma diferença marcante entre os lados do corpo. Exemplos incluem a ausência da parte superior do fêmur, a ausência da fíbula e deformidades no lado do antebraço (onde fica a ulna). A coluna vertebral, o crânio, a caixa torácica, os órgãos internos e a capacidade intelectual costumam ser normais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Sinostose umerorradial** — HPO: HP:0003041 (Muito frequente (99-80%))
- **Amelia envolvendo os membros superiores** — HPO: HP:0009812 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Muito frequente (99-80%))
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Frequente (79-30%))
- **Peromelia** — HPO: HP:0009828 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05555225** [COMPLETED]: Methylome Study in Sporadic Limb Malformations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05555225

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 8 sintomas em comum
- [Nanismo mesomélico, tipo Nievergelt](https://raras.org/doenca/nanismo-mesomelico-tipo-nievergelt) — ORPHA:2633 — 6 sintomas em comum
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- [Síndrome de anomalias dos canais müllerianos-hipomelia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-dos-canais-mullerianos-hipomelia) — ORPHA:2491 — 5 sintomas em comum
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- [Síndrome de microdeleção 2q31.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2q311) — ORPHA:251014 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O complexo fêmur-fíbula-ulna é hereditário?

O padrão de herança genética é catalogado oficialmente como não aplicável e os casos costumam ocorrer de forma esporádica. Até o momento, não há genes causadores definidos para a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2019); [2] OMIM 228200 (https://www.omim.org/entry/228200); [7] Unilateral and asymmetric limb defects in man: delineation of the femur-fibula-ulna complex. (1977) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/851600/)

### Como o complexo fêmur-fíbula-ulna é diagnosticado?

O diagnóstico pode ser feito no pré-natal por meio de exames de ultrassonografia que identificam as malformações dos membros. Após o nascimento, a avaliação física e os exames de imagem confirmam as alterações nos ossos longos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2019); [5] Prenatal diagnosis of femur-fibula-ulna complex by ultrasound examination at 20 weeks of gestation. (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12858309/); [6] Prenatal diagnosis of femur-fibula-ulna complex by ultrasonography in a male fetus at 24 weeks of gestation. (1994) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7937589/); [7] Unilateral and asymmetric limb defects in man: delineation of the femur-fibula-ulna complex. (1977) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/851600/); [8] Prenatal ultrasound diagnosis of a femur-fibula-ulna complex during the first half of pregnancy. (1999) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10529577/)

### A condição afeta o desenvolvimento intelectual?

Não, o desenvolvimento intelectual e a capacidade cognitiva costumam ser normais em pessoas com o complexo fêmur-fíbula-ulna. As alterações da condição concentram-se no sistema musculoesquelético dos membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2019)

### Existe tratamento pelo SUS para o complexo fêmur-fíbula-ulna?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado. O SUS prevê o suporte aos pacientes por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos para o complexo fêmur-fíbula-ulna?

Existe 1 teste genético registrado no catálogo internacional NCBI GTR para esta condição. No entanto, as bases genéticas e variantes moleculares específicas da síndrome ainda permanecem desconhecidas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2019); [2] OMIM 228200 (https://www.omim.org/entry/228200); [12] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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