# Complexo fêmur-fíbula-ulna

> Página oficial: https://raras.org/doenca/complexo-femur-fibula-ulna
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2019 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2019
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: OMIM:228200 — https://omim.org/entry/228200

## Descrição clínica

O complexo Fêmur-Fíbula-Ulna (FFU) é uma condição congênita (ou seja, presente desde o nascimento) não fatal, de causa desconhecida. Ela é mais comum em meninos do que em meninas e se caracteriza por uma combinação muito variável de alterações nos ossos do fêmur (osso da coxa), fíbula (um dos ossos da perna) e/ou ulna (um dos ossos do antebraço). Essas alterações geralmente apresentam uma diferença marcante entre os lados do corpo. Exemplos incluem a ausência da parte superior do fêmur, a ausência da fíbula e deformidades no lado do antebraço (onde fica a ulna). A coluna vertebral, o crânio, a caixa torácica, os órgãos internos e a capacidade intelectual costumam ser normais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Peromelia** — HPO: HP:0009828 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560 (Frequente (79-30%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Amelia envolvendo os membros superiores** — HPO: HP:0009812 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose umerorradial** — HPO: HP:0003041 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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